Спадчыннасць – здольнасць арганізмаў перадаваць свае адзнакі будовы і функцыяніравання патомкам.
Носьбітам і захавальнікам спадчыннай інфармацыі з’яўляюцца малекулы ДНК. Спадчыннасць забяспечваецца рэплікацыяй малекул ДНК пры дзяленні клетак, у выніку чаго кожная клетка атрымлівае дакладную копію мацярынскай ДНК.
Зменлівасць – здольнасць арганізмаў набываць новыя адзнакі будовы і функцыяніравання на працягу жыцця. Зменлівасць арганізмаў забяспечваецца кан’югацыяй і красінговерам храмасом пры ўтварэнні палавых клетак, мутацыямі ДНК і храмасом (спадчынная зменлівасць), а таксама ўплывам навакольнага асяроддзя (няспадчынная, ао мадыфікацыйная зменлівасць).
Генетыка – навука аб спадчыннасці і зменлівасці арганізмаў
Пры вывучэнні генетыкі чалавека неабходна ўлічваць наступнае:
- немагчымасць пастаноўкі эксперыментаў па скрыжаванні, падбору бацькоўскіх пар;
- павольная змена пакаленняў і невялікая колькасць патомкаў у сям’і
Таму пры вывучэнні генетыкі чалавека прымяняюць наступныя метады:
- генеалагічны – заснаваны на вывучэнні радаслоўных. Гэтым метадам былі выяўлены многія дамінантныя і рэцэсіўныя прызнакі, некаторыя спадчынныя захворванні (гемафілія, дальтанізм)
- блізнятавы – заснаваны на вывучэнні прызнакаў у блізнят; дазваляе выявіць уплыў спадчыннасці і асяроддзя на форміравання прыкметы
- цытагенетычны – вывучэнне храмасомнага набору эмбрыена з дапамогай мікраскопа і вызначэнне генетычных хвароб, звязаных з дэфектамі храмасом. Пры даследаваннні каляплоднай вадкасці ўжо на 16 тыдні цяжарнасці можна выяаіць храмасомныя анамаліі плода (хваробу Дауна і інш.)
- біяхімічны – заснаваны на вызначэнні біяхімічных адхіленняў у арганізме, звязаных са змяненнямі генатыпу (фенілкетонурыя, карлікавасць і інш)
У цяперашні час вядома каля 2000 спадчынных хвароб, напрыклад:
1) сіндром Дауна – лішняя храмасома ў 21-й пары, разумовая адсталасць, дэфекты сэрца, кароткая шыя, мангалоідны разрэз вачэй
2) сіндром Клайнфельтэра – 47-я храмасома ў палавой пары, мужчынскі фенатып з жаночымі прызнакамі, бясплоддзе, разумовая адсталасць
3) сіндром Шэрэшэўскага-Тэрнера – страта Х-храмасомы ў палавой пары, жаночы фенатып са слаба выражанымі палавымі прызнакамі, нізкі рост, бясплоддзе.
Задачы медыцынскай генетыкі:
- стварэнне медыка-генетычных кансультацый, якія аказваюць дапамогу тым шлюбным парам, у якіх узнікаюць сумненні ў адносінах да здароўя будучага дзіцяуці (у жанчын пасля 35гадоў верагоднасць нараджэння дзіцяці з с. Дауна ўзрастае на 25%)
- распрацоўка мер па памяншэнні верагоднасці ўздзеяння на чалавека мутагенных фактараў і кантроль за іх прысутнасцю ў навакольным асяроддзі
- расшыфроўка работы ўсіх генаў чалавека і стварэнне генетычных катр храмасом.
