Наследственный семейный амилоидоз: встречается редко, большинство форм наследуется аутосомно-доминантно, причиной являются мутации генов, кодирующих разные белки (чаще всего гена транстиретина — ATTR-амилоидоз).
ATTR-амилоидоз: в каждой семье начинается примерно в одинаковом возрасте и проявляется сенсорной и моторной невропатией (сначала нижних конечностей) и/или кардиомиопатией (единственным симптомом повреждения сердца могут быть аритмии); вегетативная нейропатия проявляется обычно диареей и ортостатической гипотензией.
1. Лабораторные исследования: протеинурия (наиболее частый первый симптом при AA, AL и некоторых редких формах семейного амилоидоза),
повышенная концентрация креатинина в плазме, повышенная активность холестатических ферментов в плазме (при AL-амилоидозе), моноклональный белок и свободные легкие цепи в плазме или моче (у 90 % больных AL-амилоидозом).
2. Гистологическое исследование: наиболее часто выполняется биопсия подкожно-жировой клетчатки брюшной стенки; окрашивание Конго красным и зеленое двойное лучепреломление в поляризующем микроскопе относятся к важному диагностическому критерию.
3. Иммуногистохимическое исследование: с целью определения типа амилоидоза.
Диагностические критерии
Диагноз ставится на основании клинической картины, а также результата гистологического и иммунохимического исследования. Если, несмотря на отрицательный результат биопсии подкожной жировой ткани, вы подозреваете амилоидоз → выполните биопсию другого органа, напр., почки, печени или малых слюнных желез с нижней губы или слизистой оболочки ЖКТ (напр., прямой кишки или двенадцатиперстной кишки).
Средством выбора для лечения АTTR-амилоидоза служит трансплантация печени, при которой удается удалить источник синтеза амилоидогенного предшественника
