Экзостозная хондродисплазия – распространенная патология развития хрящевой ткани, которая приводит к формированию отростков хрящевой ткани на костях. Особенность заболевания состоит в том, что патология не вызывает болевых ощущений, таких, например, как синовит коленного сустава, лечение которого является более сложным. К тому же болезнь не сказывается на общем состоянии человека. Тем не менее,данная патология при росте числа и размера экзостозов может приводить к деформации костей и их укорочению.
Экзостозная хондродисплазия – одна из аномалий развития хрящевой ткани человека, которая заключается в изменении направления роста эпифизарных и апофизарных зон. Характерным для патологии является разрастание тканей не только по оси костей, но и в боковые стороны, формируя таким образом «выбросы» хрящевой ткани. На основе данных выбросов со временем формируются костно-хрящевые экзостозы, что приводит к деформации костей и их укорочению.
Впервые данную патологию описали ученые еще в конце 19 века. Клиническими проявлениями аномалии эпифизарного хряща являются плотные образования в метафизе трубчатых костей вблизи непосредственных зон роста. Экзостозы – твердые на ощупь образования, отграниченные от мягких тканей. Отросток является неподвижным, размер его может варьироваться от горошины до большого яблока. При осмотре экзостоз будет визуально заметен только в том случае, если он развился до значительного размера. К тому же редким является визуальное изменение кожных покровов. Болевые ощущения проявляются только в том случае, если произошло сдавливание нервов. Данная аномалия в развитии хрящевой ткани не приводит к изменению самочувствия пациента.
Основным диагностическим методом при заболевании является рентгенография, позволяющая локализовать разрастание и определить степень роста. Преимущественно экзостозы образуются из эпифизарно-хрящевой пластинки. У детей отростки располагаются ближе к диафизу. Отдаленность экзостоза от эпифиза является основным критерием давности появления патологии. К тому же в том случае, если разрастания имеют множественную природу, ножка отростка является подвижной, так как содержит больше хрящевой ткани. В тоже время одиночные отростки имеют плотность кости. В течение заболевания выделяют три стадии, вторая и третья из которых предполагают оперативное лечение. Сущность данной аномалии развития ростковой хрящевой ткани в извращении направления процессов роста в области эпифизарных зон и зон роста апофизов. При нарушенном хондрогенезе хрящевые клетки эпифизарной ростковой зоны продуцируют костное вещество не только по оси трубчатой кости, но и дают боковые «выбросы» хрящевой ткани. Из них образуются костно-хрящевые экзостозы. Возникая между парными костями, они деформируют сегменты конечностей, а используя энергию ростковых зон на себя, способствуют укорочению костей. По мере удлинения диафиза экзостозы отодвигаются к центру кости. Отдаленность экзостоза от ростковой зоны указывает на возраст его появления. Преимущественной локализацией экзостозов являются зоны наиболее активных эпифизарных ростковых хрящей длинных трубчатых костей -дистальные эпифизы бедра и предплечья и проксимальные эпифизы костей голени и плеча. Экзостоз состоит из споигиозной костной ткани с мелко или крупноячеистой структурой, между которой прослеживается и хрящевая ткань. Однако в дальнейшем последняя постепенно преобразуется в костную и остается только на поверхности экзостоза, главным образом в области верхушки. Форма экзостозов разнообразная. Чаще они напоминают колбу с расширенной верхушкой и более узкой ножкой, соединенной с материнской костью. Нередко они встречаются в виде плоских выступов с широким основанием, сливающимся с диафизом. Шаровидные экзостозы ошибочно принимают за
остеомы. В отличие от опухолей экзостозы не обладают автономным ростом и свое развитие прекращают с окончанием роста больного. Количество экзостозов колеблется от одного (единичная форма) до нескольких десятков (множественная форма) на различных костях скелета. Множественная экзостозная хондродисплазия часто является наследственным заболеванием. Длительное существование экзостозов с несовершенным внутритканевым обменом, а особенно травматизация их или необоснованное преждевременное удаление части экзостозов, служит причиной активизации роста, а в отдельных случаях превращения их в истинную костно-хрящевую опухоль. Клинически экзостозная хондродисплазия не вызывает диагностических затруднений. Единичные или небольшие по размерам экзостозы чаше обнаруживаются случайно. Множественные экзостозы прощупываются в виде плотных безболезненных образований. Располагаясь вблизи суставов, они не нарушают двигательную функцию его. Однако большие экзостозы могут оказывать давление на нервные стволы и вызывать боль. Например, сдавление малоберцового нерва большим экзостозом в области головки малоберцовой кости или давление экзостоза плечевой кости на подкрыльцовый нерв и т. д. Сдавление сосудов вызывает ишемические ощущения. Люди, страдающие экзостозной хондродисплазией, обычно небольшого роста с неправильным телосложением за счет укорочения конечностей и выраженных деформаций. Сухожильно-мышечный аппарат развит нормально. Отклонений в других функциональных системах не отмечается. Умственное развитие не страдает, хотя у некоторых больных психика подавлена от сознания своей физической неполноценности. На оперативное лечение больные экзостозной хондродисплазией направляются после окончания роста скелета. Показанием для преждевременного удаления отдельных экзостозов являются: возникший автономный рост, указывающий на перерождение экзостоза в опухоль, боли от сдавления сосудисто-нервного пучка, давление экзостоза на соседнюю кость с ее деформацие
Подробнее на сайте http://www.rsmu.ru/fileadmin/rsmu/img/about_rsmu/disser/d_fohtin_vv.pdf
Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани преимущественно позвонков – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суставов.
лассификация и причины спондилоэпифизарной дисплазии
Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс.) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме.
Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов. Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии основывается на результатах рентгенологических исследований, общего осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения этого заболевания не существует, назначают лечебную физкультуру и массаж, ношение специальных корсетов и других ортопедических средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат. К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов. Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза. В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов. Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки. Иногда регистрируется кардиомиопатия, увеличение печени и селезенки. Интеллектуальное развитие обычно не страдает, однако описаны отдельные случаи умственной отсталости.
Спондилоэпифизарная дисплазия, наследующаяся по сцепленному с полом механизму, обычно не выявляется на протяжении первых 4-7 лет жизни ребенка. Первым признаком заболевания является отставание в росте, могут отмечаться боли в спине, развивается сколиоз, осложняющийся кифозом. Рост взрослых больных данной патологией составляет не более 150 сантиметров, однако тяжелых нарушений со стороны суставов при этой форме спондилоэпифизарной дисплазии обычно не отмечается. Также данный тип заболевания характеризуется отсутствием пороков развития органов зрения и внутренних органов, поражается только опорно-двигательный аппарат. Диагностика,
Эпифизы длинных трубчатых костей, особенно нижних конечностей, также уплощаются и деформируются. Это приводит к изменению конфигурации суставов – в тазобедренном суставе наблюдается грибовидная деформация головки бедренной кости и расширение вертлужной впадины, которая становится более глубокой, тем самым изменяя форму таза. Поражаются при спондилоэпифизарной дисплазии и коленные суставы – суставные поверхности костей уплощаются, практически исчезает межмыщелковый гребень большеберцовой кости. Нередко обнаруживается дольчатое строение надколенника с его продольным расщеплением. В случае спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной мутацией гена SEDL, обычно
выявляется только платиспондилия и уменьшение высоты межпозвоночных дисков. Лечение
Специфическое лечение спондилоэпифизарной дисплазии на сегодняшний день не разработано, основные усилия врачей направлены на уменьшение выраженности деформаций скелета и симптоматическую терапию сопутствующих пороков развития. При ранней диагностике этого состояния (до развития значительных изменений в телах позвонков и эпифизах костей) назначают использование корсетов и других ортопедических вспомогательных средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат. Это позволяет избежать значительных деформаций элементов скелета до их полноценного окостенения и в ряде случаев значительно улучшить качество жизни больного спондилоэпифизарной дисплазией.
При наличии уже имеющихся деформаций также назначают ношение ортопедических средств. Кроме этого, могут производить хирургическую коррекцию для уменьшения выраженности симптомов заболевания. Аутосомно-доминантная форма спондилоэпифизарной дисплазии требует лечения сопутствующих пороков развития (нарушений зрения, неврологических патологий) по показаниям. Больным рекомендуется проведение массажа и упражнений для укрепления мышц и улучшения общего состояния. При болях в спине или суставах назначают ненаркотические анальгетики из группы нестероидных противовоспалительных средств.
