пользователей: 30398
предметов: 12406
вопросов: 234839
Конспект-online
РЕГИСТРАЦИЯ ЭКСКУРСИЯ

ферментопатии

Наследственные энзимопатии. Обусловлены наследственным дефицитом, главным образом, ферментов пентозофосфатного цикла, аэробного гликолиза и системы глутатиона.

Чаще выявляется энзимопатия, связанная с наследственным дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ), которая, как известно, катализирует начальный этап пентозофосфатного шунта. Заболевание развивается по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой, у каждого 10 мужчины, особенно в субтропиках и тропиках. При дефиците Г-6-ФДГ отмечается блокада окисления глюкозо-6-фосфата, главным образом, в пентозофосфатном цикле. Страдает также аэробный гликолиз. Это приводит к нарушению процессов восстановления НАДФ в НАДФН2 и снижению образования восстановленного глутатиона в эритроцитах. Последний защищает SH-группы глобина и мембраны эритроцитов от оксидантного повреждения, в частности, от окислительного действия перекисей и свободных радикалов, образующихся при различной инфекционно-токсической патологии, в том числе при приеме лекарств-окислителей (противомалярийных средств: хинина, делагила; сульфаниламидов, нитрофуранов; производных салициловой кислоты: аспирина; анальгетиков: анальгина, амидопирина; противотуберкулезных средств: ПАСК, фтивазида; и др.). При употреблении в пищу конских бобов и стручковых растений, а также при гриппе и вирусном гепатите может  развиваться гемолитический криз. Активизация процессов перекисного окисления гемоглобина и липидов мембран эритроцитов повышает проницаемость последних. Это сопровождается нарушением содержания ионов в эритроцитах, снижением их осмотической резистентности, развитием разрушения гемоглобина и в конечном итоге - острого внутрисосудистого гемолиза. Характерным признаком данного вида анемии является  образование в эритроцитах телец Гейнца (денатурированных фрагментов осевшего гемоглобина), которые закрепляясь на внутренней поверхности оболочки в еще большей степени снижают ее эластические свойства. Образование телец Гейнца сопровождается повышением концентрации метгемоглобина в неполноценных эритроцитах.

Выявляют также энзимопатии, связанные с наследственным дефицитом ферментов гликолиза (пируваткиназы,  гексокиназы, фосфофруктокиназы и др.) и негликолитических энзимов (глутатион пероксидазы, глутатион синтетазы, глутатион редуктазы).Недостаток данных ферментов нарушает мобилизацию глюкозы и выработку энергии в эритроцитах, что приводит к нарушению ионного состава в этих клетках и снижению их осмотической резистентности и продолжительности жизни. 


15.03.2016; 22:59
хиты: 110
рейтинг:0
для добавления комментариев необходимо авторизироваться.
  Copyright © 2013-2024. All Rights Reserved. помощь