Изучение химического состава хромосом показало, что они состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), гистонов, негистонных белков и небольшого количества РНК. Молекула ДНК несет отрицательные заряды, распределенные по всей длине, а присоединенные к ней белки, гистоны, заряжены положительно.
В каждой хромосоме содержится только одна молекула ДНК.Суммарная длина молекул ДНК всех хромосом одной клетки человека составляет более 170 см.
Несмотря на свои гигантские размеры, молекулы ДНК функционируют в пределах таких микрообразований, как хромосомы. Поэтому хромосомы ядер клеток должны представлять собой сильно укороченные (конденсированные) структуры ДНК. Это достигается за счет специфической укладки молекул ДНК — многоуровневой спирализации. Основной структурной единицей хромосомы является нуклеосома
Каждая нуклеосома содержит по две молекулы четырех различных типов гистонов, объединенных в восьмигранник, обвитый нитью ДНК. Нуклеосомы и соединяющие их участки ДНК формируют спиральную структуру — хроматиновое волокно. На каждый виток такой спирали приходится 6 нуклеосом. Так формируется структура хромосомы
Подобная организация позволяет упаковывать очень длинную молекулу ДНК в компактную структуру. Это обеспечивает возможность точного и быстрого деления генетического материала материнской клетки между дочерними клетками (митоз) и уменьшение числа хромосом вдвое при образовании половых клеток (мейоз).
Хромосомы выполняют функцию основного генетического аппарата клетки. В них в линейном порядке расположены гены, каждый из которых занимает строго определенное место, называемое локусом. Альтернативные формы гена (т. е. различные его состояния), занимающие один и тот же локус, называются аллелями. Любая хромосома содержит только единственный аллель в данном локусе, несмотря на то, что в популяции могут существовать два, три и более аллелей одного гена.