Хромосомні мутації(аберації) – це зміни структури хромосом,спричинені утворенням хромосомних та хроматидних фрагментів,переміщенням їх та возз’єднанням у нових комбінаціях. Структурні перебудови хромосом можуть відбуватись у межах однієї хромосоми ,представленої в клітині одним,двома або декількома гомологами,а також не гомологічними хромосомами в межах окремих каріотипів. Відповідно до цього в першому випадку структурні перебудови називають внутрішньохромосомними,а в другому – між хромосомними. До внутрішньохромосомних перебудов відносяться делеції,дуплікації,інверсії та дефішенси. До міжхромосомних – транслокації. Дефішенси характеризуються втратою кінцевої ділянки хромосом. Втрата відбулася внаслідок розриву хромосомної нитки і нездатності цього ацентричного фрагмента розділитись на два дочірні і спадкуватись обома дочірніми клітинами. Делеції – втрата внутрішньої ділянки хромосом. Дуплікації – подвоєння частини ділянки хромосом. Вони виникають унаслідок двох розривів в основній хромосомі і одного розриву в гомологічній хромосомі.
Інверсії – тип внутрішньохромосомної перебудови,яка обумовлює зміну порядку розміщення генів у хромосомі. Розрізняють парацентричні (інвертований фрагмент лежить по один бік від центромери) і перицентричні (інвертований фрагмент лежить по різні сторони від центромери) інверсії. При інверсії не відбувається втрати генетичного матеріалу, тому як такі інверсії як правило не впливають на фенотип, але якщо в інверсійної гетерозиготи (тобто організмі, що несе як нормальну хромосому, так і хромосому з інверсією) відбувається кросинговер, то існує ймовірність формування аномальних хроматид. У разі парацентричної інверсії утворюється одна нормальна і одна інвертована (фенотипно нормальна) хроматиди, дицентрична хроматида з дуплікацією і делецією (при розходженні хроматид вона зазвичай розривається на дві) і ацентрична хроматида з дуплікацію і делецією (зазвичай втрачається).
Транслокації – тип між хромосомних перебудов,які виникають унаслідок поодиноких чи парних розривів хромосомних ниток і переміщення та возз’єднання фрагментів у комбінаціях з не гомологічними хромосомами. Транслокаціяі транспозиція, які не супроводжуються втратою генетичного матеріалу (збалансовані транслокації), часто не виявляються фенотипово. Однак, як і у випадку з інверсіями, в процесі гаметогенезу частина сформованих гамет несе летальні перебудови. Прикладом транслокації може служити «сімейний» синдром Дауна. Важливу роль в еволюції відіграють дуплікації. Вони збагачують генотипи видів додатковими генами. Наприклад,будь-який ген у генотипі диплоїдного організму в нормі представлений двома алелями. Однак у разі дуплікації він може бути представленими чотирма алелями,тобто в кожній з двох гомологічних хромосом унаслідок дуплікації буде локалізовано по два алелі. Інверсії відіграють значну роль в еволюції видів. Популяції, генофонд яких насичений життєздатними інверсіями,характеризується високою адаптивною здатністю. Це пояснюється високим поліморфізмом хромосом у популяціях,обумовленим інверсіями. Транслокації дуже часто відбуваються в каріотипах видів. Вони відіграють важливу роль в еволюції ,створюючи передумови для поліморфізму хромосом.
