Каріотип – це сукупність особливостей хромосомного набору соматичної клітини організму типове для даного виду рослин або тварин. Каріотип характеризується кількістю хромосом, їх розміром та формою, наявністю супутників, положенням центром ер.Зовнішній вигляд хромосом істотно змінюється протягом клітинного циклу: протягом інтерфази хромосоми локалізовані в ядрі, як правило, деспіралізовані й важкодоступні для спостереження, тому для визначення каріотипу використовуються клітини в одній із стадій їх поділу - метафазі мітозу. Хромосомні хвороби людини - це група хвороб, в основі розвитку яких лежить парушення числа або структури хромосом, що виникають у гаметах матері або на ранніх стадіях дроблення зиготи. Прикладами таких хвороб можуть бути:хвороба Дауна, синдроми: Тернера. структурними перебудовами – синдром котячого крику, пухлина Вільямса та ін. Спільними проявами хромосомних хвороб є: затримка фізичного і психомоторного розвитку, розумова відсталість, кістково-м'язові аномалії, вади сердечно-судинної,сечостатевої,нервової та інших систем. Ступінь ураження органів при Х.б. залежить від багатьох факторів - генотипу організму,умов середовища, в якому розвивається організм. У боротьбі зі спадковими хворобами головне місце займає їх профілактика. Потенційний ризик народження дитини зі спадковою патологією повинен бути визначений ще до зачаття (прегаметна профілактика) чи в крайньому разі в перші 3 міс вагітності. Сучасна діагностична техніка дозволяє внутрішньоутробно виявити більшість хромосомних хвороб, багато моногенно успадкованих хвороб та деякі полігенно успадковані. Крім методів діагностики, спрямованих на елімінацію уражених плодів, сучасна наука розвивається в напрямку корекції окремих вроджених аномалій (наприклад, перинатальне переливання крові при резус-конфлікті, пункції шлуночків при гідроцефалії тощо), а також лікування низки спадкових хвороб (дієта при фенілкетонурії, замінна терапія, тобто введення гормону щитоподібної залози, при спадковому кретинізмі та ін.). Лікарська симптоматична терапія - найбільш часто використовуваний прийом, різноманітний в залежності від форм спадкових хвороб: застосування анальгіну при спадкових формах мігрені, специфічних транквілізаторів при психічних захворюваннях, пілокарпіну при глаукомі, спеціальних мазей при шкірних хворобах і т. д. Успіхи цього розділу терапії пов'язані з прогресом фармакології, забезпечує все більш широкий вибір ліків. Хірургічне симптоматичне лікування займає значне місце в лікуванні спадкової патології, особливо виражається у вигляді вроджених вад розвитку або системних уражень скелета. Так, наприклад, переливання крові при таласемії, пластичні операції при незарощенні верхньої губи, видалення катаракти - все це приклади симптоматичного лікування.
