Методы генетического анализа используются в экспертных исследованиях для определения наследственных свойств человека, определяющих его индивидуальность. Изучение основных структурных единиц молекулы ДНК лежит в основе молекулярно-генетических методов.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) является носителем наследственной информации и генетически обусловленных признаков человека.
Молекула ДНК -биополимер – высомолекулярное соединение, состоящее из нуклеотидов, последовательность расположения которых в молекуле уникальна для каждого индивидуума.
Большая часть ДНК сосредоточена в ядре клеток и называется ядерной. В ядрах клеток живых организмов содержатся хромосомы, представляющие расположенные в линейной последовательности гены (единица наследственной информации). Хромосомы составляют комплекс белка с ДНК. Каждый вид организмов обладает постоянным и характерным набором хромосом в клетке (кариотипом). Хромосомный набор человека состоит из 23 пар хромосом.
В ядрах соматических (диплоидных) клеток, из которых построен весь организм, содержится 23 пары хромосом, а в гаплоидных (половых) клетках вдвое меньше.
Геном - вся совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом.
Развитие человека происходит из одной диплоидной клетки-зиготы, которая образуется при слиянии двух гаплоидных клеток (сперматозоид и яйцеклетка). При делении (митозе) зиготы образуются две новые клетки, в каждую из которых передается ДНК, идентичная по своей структуре первичной клетке, и при дальнейшем многократном процессе деления клеток создается единый организм. Таким образом, ДНК всех органов и тканей человека абсолютно идентичны.
Кроме ядерного генома в клетках млекопитающих содержится и ДНК митохондрий (менее 1% всей клеточной ДНК). Митохондриальным генам свойственен внехромосомный (цитоплазматический) тип наследования, поэтому митохондриальный геном передается в поколении только по материнской линии. В отличие от ядерной ДНК, содержащейся в клетке лишь в двух копиях, молекулы митохондриальной ДНК представлены в клетке в сотнях и тысячах копий. Благодаря этому анализ митохондриальной ДНК позволяет исследовать образцы с минимальным количеством ДНК (например, костей, зубов и др.) и с выраженными изменениями (например, большими сроками давности до 7 тыс. лет). Однако исследование митохондриальной ДНК по сравнению с ядерной ДНК менее информативно, более трудоемко и имеет высокую стоимость и, поэтому не находит широкого применения в экспертной практике.
Молекула ДНК может быть условно разделена на множество областей. Некоторые из них имеют строение, одинаковое у всех людей, другие обладают полиморфизмом (многообразием), существуя в популяции в различных вариантах. Некоторые полиморфные участки ДНК определяют (кодируют) строение определенных веществ, например, антигенов. Некодирующие участки ДНК представляют наибольший интерес с точки зрения идентификации личности.
Полиморфные участки ДНК исследуются в рамках молекулярно-генетической экспертизы. Особенности полиморфных генетических признаков в том, что по отдельности они не являются уникальными для конкретного индивидуума, поскольку обычно присущи группе людей. Однако в совокупности они позволяют индивидуализировать объект исследования и решить основную задачу экспертизы – отождествления конкретного человека.
