Различают энзимопатию алиментарную, развивающуюся при хроническом расстройстве питания (чаще при белковом голодании), и энзимопатии наследственные, в основе которых лежит генетически обусловленная недостаточность ферментов.
К наследственным энзимопатиям относятся: наследственные болезни обмена аминокислот (например, алкаптонурия, аминоацидурия, альбинизм, фенилкетонурия; см. также Аминокислот аномалии обмена); наследственные болезни углеводного обмена (гликогепозы, диабет сахарный, мелитурия, мальабсорбиии синдром, лактозы непереносимость, или лактатацидоз; см. также Углеводного обмена нарушения); липидного обмена нарушения (Лоренса - Муна - Бидля синдром, Ниманна-Пика болезнь, Гоше болезнь, идиотия амавротическая); наследственные нарушения стероидного обмена (например, адрено-генитальный синдром), обмена билирубина (Дабина — Джонсона синдром, Жильбера - Мейленграхта синдром); обмена металлов (дистрофия гепатоиеребральная), обмена соединительной ткани (мукополисахаридозы, Марфана синдром, хондродистрофия); болезни крови и кроветворных органов (гемофилия, Минковского — Шоффара болезнь, агранулоцитоз, анемия энзимопеническая — см. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы дефицит); нарушения продуцирования и всасывания ферментов желудочно-кишечного тракта (целиакия, муковисцидоз); дефект синтеза белков (агаммаглобулинемия) и др.
Наиболее изученным заболеванием из группы алиментарных энзимопатий является квашиоркор. К развитию алиментарной энзимопатии может привести витаминная недостаточность (см. Гиповитаминоз), нарушение нормального поступления пищевых веществ в кровь из желудочно-кишечного тракта (см. Понос) и др.
Нарушения минерального обмена проявляются:
- обезвоживанием,
- гипокалиемией (снижением уровня калия),
- гипонатримией (снижением уровня натрия),
- снижением уровня фосфора,
- деминерализацией костей.
Болезнь Вильсона- Коновалово
Чаще забол встр у взр, но описаны случаи когда первые симптомы проявлялись в 3-4 года.
Признаки: поражение печени и мозга одновр, нарушение речи, появление дрожжания, замедление произвольных движений, насильственный сме.
В основе болезни лежит напушение генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным ее накоплением преимущественно в печени и нервной системе.
тип насл-я аут рецес
НАРУШЕНИЕ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА
Основная роль углеводов определяется их энергетической функцией. Глюкоза крови является непосредственным источником энергии в организме
Уровень глюкозы в крови составляет 3,3-5,5 ммоль/л (60-100 мг%) и является важнейшей гомеостатической константой организма.
Заболевания при которых возникает наруш угл обмена:
1. Нарушения гидролиза и всасывания углеводов
2. Нарушения синтеза и расщепления гликогена
3. Нарушения промежуточного обмена углеводов
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
(мол сахар)
В основе заболев лежит недост фермента обеспечивающий 2 этап превращения галактозы в глюкозу.
Первые симптомы: Рвота и понос сразу после рождения, задержка роста, раз-ся катаракта, УО, иногда глухота.
Тип нас-я АУТ РЕЦ
