МБ обусловлены мутациями в единичном локусе хром.
известно ок 4тыс форм наслед-я МБ. В каждом гене может возникнуть до несколько десятков и даже сотен мутаций ведущих к заболеванию. Начало болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Он может проявляться в след вариантах:
1) отсутствие синтеза белка
2) синтез аномального по структуре белка
3) кол-но избыт синтез белка
кол-но недостат синтез белка
4)принцип звенья патогенеза болезней можно представить так: мутант ген- патол первич продукт.- цепь послед биохим реакции- клетки, органы, оганизм.
Отсутствие синтеза белка ярким примером является ФКУ
Когда в отсутствие фермента печени, фенилаланина не может превращ в тирозил. Повыш концентрация фенилалан вместе с др токсич вещ-ми накапливаются и воздействуют на развивающийся мозг. И приводик к формированию УО.
МБ особенности
1) могут проявляться в разном возрасте
2) Одни и теже заболв могут по разному и в разной степени проявлятся у разных носителей даже в одной и тойже семье
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ:
Если мутант ген локализирован в аутосоме, то тип насл-я ауто рец или ауто домин; Если мут ген в половых хром, то тип насл-я сцепленный с полом
1) АУТОСОМНО ДОМ
-встр одинаково у Ми Ж
- если 1 из родителей имеетпризнак, то его сыновья и дочери в половине случаев могут иметь этот признак
- у членов не имеющих признака, дети будут здор
(тяжнло больные не имеют потомства)
2) АУТОСОМНО_РЕЦ
- проявляется только в гомозиготном состоянии
-оба пола поражаются одинаково
-риск заболева Р 25%
- больные люди от брака с норм имеют здор детей, но носителей мут гена
3) РЕЦЕССИВНЫЕ заболев СЦЕПЛЕННЫЕ С Х хром
- Больной отец может передать патологич ген только дочери, но они оба будут фенотип здоровы
- дев носительница(кондуктор) , передает ген 50% своих детей
- больной мальчик получает больной ген только от матери , т.к. нах-ся в Х хром.
- дев кондуктор, может получить патолог ген от отца и матери.
- если дев гомозиготна по ХаХа в этом случае она больна, все её сыновья больны, а дочери гетерозиг но носитель
4) ДОМИНАНТНЫЙ СЦЕПЛЕННЫЙ С Ххром
- У больного отца все дочери больны, асыновья здор
- У больной матери вероятно равно рождение больного сына и больн дочери
- у здор родителей здор дети
- Больных дев в 2 раза больше чем мальч
5) Голандрический( У сцеплен)
Передается от м к м.
в наст время в У хром выявлена око 20 генов, отвечающих за сперматогенез, контрол интенсивность роста и др
