Факт нерозходження хромосом пояснюється виникненням у складі бівалентів у мейозі таких матеріальних сполучень між хромосомними нитками , які фізично зв*язують між собою гомологічні хромосоми в єдину структуру . Такі утворення можуть бути досить сталими і здатними до відтворення при розходженні. Нерозходження статевих хромосом , яке трапляється в мейотичних клітинах , іноді проявляється і в мітотичному поділі соматичних клітин. В людей нерозходження хромосом відбувається в мейозі , в процесі гаметогенезу. В наслідок цього в людей можуть утворюватися гамети Х-, ХХ- та О-каріотипів у жінок та Х і У – ккаріотипів у чоловіків. Від запліднення зазначених яйцеклітин х та у сперматозоїдами утворюються каріотипові нормальні хх та ху –зиготи й аномальні ххх-, хху-, хо, оу –зиготи. Зрозуміло що уо- зиготи не життєздатні. Вони не розвиваються. Таким чином хх-, та ху-зиготи започатковують нормальні осбини чоловічої і жіночої статі. Але каріотопово аномальні зиготи, в яких виявляється порушений баланс між статевими хромосомами і ауто сомами, обумовлюють народження хворих нащадків. Наприклад, особини чоловічої статі хху чи хоху- каріотипу хворіють на синдром Клайнфельтера. Ці особини характеризуються недорозвиненям статевих органів. Протягом життя в них не відбувається процес сперматогенезу, формується євнухоподібниї склад тіла, відсутній нормальний волосяний покрив обличчя тощо. Синдром зустрічається в популяціях людей з частотою приблизно один випадок на кожних 400 новонароджених.
У людини особини ХО-каріотипу формується жіноча стать. Такі жінки характеризуються синдромом Шерешевського-Тернера. Це низькорослі, не вище 135 см особини з проявом статевого інфантилізму, зі складками на поверхні шиї. В них проявляються аномалії в розвитку вушних раковин, зменшені розміри нижньої челюсті. Нерозходження статевих хромосом у людини трапляється не тільки в мейозі, але в мітозі та різних етапах розвитку зиготи. Виникають найрізноманітніші комбінації статевих хромосом у бластомерах ембріона. Створюються різні хромосомні комплекси в клітинах даного ембріона. Внаслідок цього формуються химерні, тобто неоднорідні за каріотиповим та генотиповим складом клітин, тканини. Саме такі порушення балансу статевих хромосом та генів відносно ауто сом та локалізованих в них генів обумовлюють відхолення від норми процесів формування первинних і вторинних статевих ознак, спричинюють аномалії в розвитку деяких фенотипових ознак,не пов*язаних зі статтю, пригнічують розумову активність, тощо.
