Популяційний метод — сукупність математичних засобів для визначення частоти генів у популяціях людини та прогнозування динаміки ознак,які контролюються цими генами,у наступних поколіннях. Він дає змогу аналізувати поширення спадкових хвороб людини та прогнозувати їх частоту у наступних поколіннях,оцінювати наслідки споріднених шлюбів,визначати вплив генетичних чинників і чинників середовища на фетонитипічну мінливість людини за певними ознаками а також окреслювати генетичну історію окремої людської популяції. Цікавий факт за допомогою популяційного методу було виявлено, що алель, який зумовлює дальтонізм (порушення сприйняття кольорів), трапляється у 13 % жінок (із них хвороба виявляється лише у 0,5 %) та у 7 % чоловіків (хворіють усі).
Статистичний аналіз поширення окремих спадкових ознак (генів) у популяціях людей у різних країнах дозволяє визначити адаптивну цінність конкретних генотипів. Одного разу виникнувши, мутації можуть передаватися потомству протягом багатьох поколінь. Це призводить до поліморфізму (генетичної неоднорідності) людських популяцій.
Шкідливі наслідки споріднених шлюбів особливо наочно виявляються в ізолятах – групах особин популяцій, які одружуються переважно з особинами своєї групи і тому характеризуються значною генетичною спорідненістю. Такі ізоляти можуть існувати на невиликих океанських островах, у віддалених поодиноких селищах, замкнутих етнічних громадах. У межах ізоляту дуже часто подружжя несе однакові мутантні гени, наслідком чого є збільшення вірогідності вияву рецесивних алелей у гомозиготному стані.
