Каріотип – сукупність набору хромосом клітини і організму. Генетична інформація кожної людини зберігається у 23 парах хромосом, які дуже відрізняються розмірами і формою. Хромосома 1 – найбільша, її розмір більш ніж у тричі більший за розмір 22 хромосоми. Двадцять третя пара хромосом – це дві спеціальні хромосом, X і Y, які визначають нашу стать. Жінки мають пару Х-хромосома (46, XX), в той час як в чоловіків ця пара складається з однієї Х і однієї У-хромосоми (46, XY).
Хромосомними хворобами (хромосомними синдромами) називаються комплекси багатьох вроджених вад розвитку, що викликаються числовими чи структурними змінами хромосом, видимими в світловий мікроскоп.
Хромосомні хвороби:
Синдром Дауна є хромосомним розладом, який характеризується наявністю додаткової копії генетичного матеріалу на 21-ій хромосомі, в усій або в певній її частині. Синдром Дауна не має специфічних методів лікування. Використовують курси ноотропних і судинних препаратів. Велике значення мають виховні заходи, які можуть істотно соціально адаптувати цих пацієнтів.
Синдром котячого крику рідкісне генетичне захворювання, що пов’язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Уражені цим захворюванням діти мають плач, який схожий на котячий крик. Генетична консультація і генетичне тестування можуть бути запропоновані для сімей із хворими особами, які мають цей синдром. Серцеві вади часто вимагають хірургічної корекції, тому часто необхідна консультація дитячого кардіохірурга та спеціальна діагностика (ехо-кардіографія).
Синдром Патау - це хромосомна аномалія, синдром при якому у пацієнта є додаткова 13 хромосома, у зв'язку з нерозходженням хромосом під час мейозу.
Для реалізації свого потенціального розвитку пацієнтам необхідна допомога логопеда, а також фізична та професійна терапія.
Синдром Клайнфельтера – це захворювання, при якому особи чоловічої статі мають додаткову Х-хромосому. Зазвичай, жінки мають пару ХХ хромосом, а чоловіки пару ХY хромосом, проте при цьому захворюванні чоловіки мають принаймні дві Х-хромосоми і принаймні одну Y хромосому.
Деякі особи, які бажають мати більш мужній вигляд здійснюють лікування шляхом вживання тестостерону. Часто, ті люди, які мають яскраво виражені ознаки гінекомастії чи гіпогонадизму страждають від депресії, адже будова їхнього тіла відрізняється від загально прийнятих норм.
