Наследственные заболевания бронхолегочной системы

Генетические заболевания легких выявляют у 4-5% детей с рецидивирующими и хроническими заболеваниями ДС.

Принято различать

• моногенно наследуемые болезни
• поражения легких, кот. сопровождают другие виды наследственной па­тологии (муковисцидоз, первичные иммунодефициты, наследственные бо­лезни СТ и др.)

 

Моногенные болезни

Муковисцидоз

— наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловлен­ное мутацией гена CFTR (трансмембранного регуляторного белка), в основе патогенеза которого лежит системное поражение экзокринных желез, проявляющееся тяжелыми нар-ями ф-и органов дыхания, ЖКТ, других органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз.

Частота 1 на 2000 новорожденных. Число больных 1 на 10000.

Частота гетерозиготных носителей гена 5%.

Продолжительность жизни в РФ 15 лет.

В РФ нет специализированных учреждений для лечения муковисцидоза.

Патогенез

Мутация гена в середине длинного плеча 7-й хромосомы. В одном гене возможно огромное число мутаций, доказана специфичность мутаций для стран и популяций. ϪF508 - замена АК фенилаланина в 508 позиции. В РФ 56%. Наиболее тяжелое течение у гомозигот.

 

Следствием мутации является нарушение синтеза бел­ка (трансмембранного регулятора муковисцидоза), он локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки поджелудочной железы, печени, кишечника, бронхолегочной системы, урогенитального тракта, и регулирует электролитный (преимущественно хлоридный) транспорт между этими клетками и межклеточной жидкостью.

Патология канала → внутри клеток накапливается  → изме­няется электрический потенциал в просвете выводных протоков → внутрь клеток устремляется  → повышенное «вса­сывание» перицеллюлярной воды → сгущение секретов желез, затруднение их эвакуации и вторичные изменения в этих орга­нах, наиболее серьезные со стороны бронхолегочной системы.

В стенке бронхиального дерева - хроническое воспаление, разрушается СТ-каркас, формируются бронхоэктазы.

Постоянная обструкция мокротой + прогрессирующая деструкция легочной паренхимы → распространение бронхоэктазов → нарастание гипоксии → легочная гипертензия, легочное сердце.

Обильному образованию гнойной мокроты способствует:

• Снижение прод-и секреторного IgA
• Сниж-е противовирусного иммунитета
• Уменьшение обр-я IF
• Снижение фагоцитарной активности лейкоцитов, ко­личество макрофагов и их функция («спящие макрофаги»)
• Увеличивается прод-я IL8 (ведущий хемоаттрактант для нейтрофилов)
• Увеличивается выработка др. хемоаттрактантов: лейкотриен-Б4, цитокинов (FNO α, IL1, IL6)

Развивается эндо- и панбронхит. Всегда предшествует вирусная инф-я.

Вирусная инф-я → гибель клеток мерцательного эпителия → + бактериальной флоры.

У больных с МВ увеличено кол-во нейтрофильной протеазы, она разрушает эпителий, каркас бронхиального дерева, усугубляют нар-я мукоцилиарного клиренса.

В микробном пейзаже бронхов в начальных стадиях муковисцидоза преобладают: стафилококк, позднее синегнойная палочка (в разы утяжеляет течение МВ и является прогностически неблагоприятным признаком).

Бронхолегочные изменения: кашель, приступы удушья, иногда рвота.

Кашель обычно усиливается ночью. Сочетание гиперсекреции чрезмерно вязкой мокроты с нарушением клиренса бронхов ведет к мукоцилиарной недостаточности, застою мокроты в мелких дыхательных путях.

Обычно воспалительному процессу в бронхах предшествует вирусное поражение носоглотки, гортани, трахеи, ведущее к гибели клеток мерца­тельного эпителия, что открывает путь бактериальной флоре.

Развивается порочный круг: обструкция → воспаление → чрезмерная секреция мокро­ты. Мукостаз и хроническая бронхиальная инфекция становятся фоном для повторных респираторных эпизодов: бронхиолитов, бронхитов, пнев­моний.

Предполагают, что дефектный белок (кодируемый геном муковисцидоза) изменяет условия формирования и количественный состав «сахаров» на поверхности эпителиальной клетки в дыхательных путях, что создает благоприятные условия для адгезии ряда микробов, особенно синегнойной палочки.

Клиническая картина

Формы:

1. Смешанная, с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхоле­гочной системы (75-80%).

2. Преимущественно легочная (15-20%).

3. Преимущественно кишечная (5%).

Выделяют также

• печеночную с явлениями цирроза, портальной гипертензии и асцитом,
• изолированную электролитную (псев­досиндром Баррета);
• мекониевую непроходимость,
• атипичные и стертые формы муковисцидоза.

У новорожденных: мекониальный илеус, в тонкой кишке плотные вязки мекониальные пробки, протяженностью 3-8 см, некроз участка кишки с развитием мекониального перитонита, подавляющее большинство детей погибает.

У детей старше 1 года:

муковисцидоз проявляется в виде синдрома целиакии

кишечные колики, вздутие живота, периодические рвоты, боли в животе, неустойчивый стул (запор/понос), при пальпации живота в бп можно пропальпировать плотные образования (каловые массы с густой вязкой слизью), гипотрофия, у части детей жалобы на выпадение прямой к-ки.

Адекватное назначение ферментов.

Поражение бронхо-легочной системы:

Развивается постепенно, острый дебют возможен, но крайне редко.

Основные жалобы - кашель, цианоз при кормлении и плаче, затем в покое, одышка, приступы удушья, нафоне кашля м.б. рвота.

Обструктивный рецидивирующий бронхит → бронхопневмония → эмфизема с ателектазами → бронхоэктазы.

Мокрота вязкая, густая, по мере прогрессирования количество увеличивается.

Объективно: бочкообразная грудная клетка, признаки хронической гипоксии (барабанные палочки, часовые стекла).

Аускультация: жесткое дыхание, множество сухих и влажных разнокалиберных хрипов с обеих сторон.

Достаточно рано развивается пневмосклероз с легочным сердцем.

Поражение ПЖ:

Сдм мальабсорбции с дистрофией, обильный жирный стул, по мере течения заболевания нередко развивается СД (15%).

У новорожденных междольковые протоки расширены и заполнены слизью → к концу 1-го года жизни экзокринные элементы ткани поджелудочной железы прогрессивно замещаются СТ и жировыми отложениями. Эндокрин­ные элементы постепенно замещается фиброадипозной суб­станцией, что нередко приводит к сахарному диабету. Панкреатическая недостаточность в виде нарушения ассимиля­ции жира и стеатореи той или иной степени наблюдается у 85-90 % больных.

Пор-е печени:

У части больных - билиарный цирроз с портальной гипертензией (ϪF508). Различные изменения печени у 85-90% больных. Поражение печени и желчных пу­тей клинически может быть выявлено у новорожденных и проявляться за­тяжной холестатической желтухой, гепатоспленомегалией, у ряда больных — декомпенсированным циррозом печени, портальной гипертензией, желчно­ каменной болезнью.

Изменения в урогенитальном тракте у больных могут возникать во в/у периоде и характеризуются обструкцией выводящих протоков плотным секретом. У мальчиков отмеча­ются атрофия, фиброз или полное отсутствие семявыносящего канала, тела и хвоста придатка яичка, семенных пузырьков. Клинически проявляется стерильностью. Наблюдается также снижение фер­тильности у большинства женщин, больных муковисцидозом.

Диагноз и дифференциальный диагноз

В манифестных случаях не вызывает затрудне­ний.

Необходима ранняя диагностика.

Диагноз базируется на наличии хронического бронхолегочного процес­са, типичного кишечного синдрома, случаев муковисцидоза у сибсов и по­ложительном потовом тесте.

• ! Потовый тест:

Электрофорез с пилокарпином.

На участке предплечья. Перед тестом кожа очищается дистиллированной водой со спиртом. Накладывают электроды и марлевую прокладку с пилокарпином. Электрофорез продолжается 10 минут.

Затем обработка дистиллированной водой, сушится, накладывается фильтровальная бумага 3х4 см, заранее взвешенная, поверх бумаги - пленка, по краям заклеивается лейкопластырем.  30 минут собирают пот.

Фильтровальную бумагу собирают пинцетом, взвешивают.  Количество пота д.б. не менее 100 мг. В поте определяют концентрацию хлоридов.

хлориды ≥ 60 ммоль/л - вероятный д-з, ≥ 100 ммоль/л достоверный, до года достоверно 40 ммоль/л, разница между показателями  и  не должна превышать 10 ммоль/л: не менее 3 раз.

Содержание натрия в ногтевых пластинках более 80 ммоль/л для любого возраста.

• Возможно определение содержания химотрипсина в стуле.

При МВ снижена. Нормативов по содержанию химотрипсина нет - в каждой лаборатории свои.

• Общая симптоматика:

Дистрофия, отставание в физ. развитии, рецидивирующие бронхо-легочные заболевания, часто выявляются полипы в носу, хронический гайморит, рецидивирующий панкреатит, сдм мальабсорбции, неясные по этиологии эпизоды диспепсии, жирный стул. У ближайших родственников - колиты, холециститы, снижение фертильности у женщин.

При получении пограничных значений хлоридов пота необходимо проводить ДНК-анализ. Пограничные показатели могут встречаться при надпочечниковой недостаточности, псевдоальдостеронизме, наследственной эктодермальной дисплазии, гипопаратиреозе, гипоти­реозе, гликогенозе I типа, мукополисахаридозах, почечном диабете, син­дроме Мориака, фукозидозах, наследственном холестатическом синдроме, а также при выраженной гипотрофии и панкреатите.

У 1-2% больных муковисцидоз может протекать с нормальными показателями электролитов пота.

Диагноз у подростков и взрослых базируется на повторных определени­ях высоких концентраций электролитов пота при наличии отдельных кли­нических признаков или их сочетаний: полипы носа, упорно текущий хро­нический гайморит, рецидивирующий панкреатит, хронический бронхит, отставание в физическом развитии, «неясные» диспепсические наруше­ния, азооспермия, сниженная фертильность у женщин, цирроз печени и др.

Подозрение на муковисцидоз должно возникать при мекониевой непро­ходимости, длительном расстройстве стула (особенно при сохраненном аппетите), выпадении прямой кишки, хроническом панкреатите, затяжной пневмонии, протекающей с приступообразным кашлем и ателектазами, при хронических бронхолегочных заболеваниях, циррозе печени, юноше­ском СД.

Диф диагноз: экзокринная панкреатическая недостаточность любой этиологии.

• Методы ДНК диагности более специфичные и чувствительные.

В РФ пр. не проводятся.

• Пренатальная д-ка:

Околоплодные воды на 18-20 неделе беременности женщинам, у кого в семьях есть муковисцидоз.  4% случаев - ложные результаты.

• Дополниельно

Rg картина легких весьма полиморфна.

ФВД: комбинация обструктивных и рестриктивных нарушений.

КОС, как правило, резко нарушено с преобладанием респираторного аци­доза, что, по-видимому, объясняется выраженной альвеолярной гиповен­тиляцией.

Лечение

Республиканский Центр располагается в Москве, региональные Центры представлены в Санкт-Петербурге, Архангельске, Воронеже, Екатеринбурге, Казани, Ново­сибирске, Омске, Самаре, Саратове.

1 раз в 3 мес детальное об­следование. Оно включает антропометрию, определение функции внешнего дыхания, общий анализ крови и мочи, копрограмму, анализ мокроты на фло­ру и ее чувствительность к антибиотикам, по показаниям — Rg грудной клетки, биохимическое исследование крови, определение иммун­ного статуса, эхографию печени и сердца.

В значительной мере терапия но­сит симптоматический характер и включает в себя четыре основные задачи:

1) очищение бронхиального дерева от вязкой гнойной мокроты;

2) борьба с бактериальной инфекцией дыхательных путей;

3) поддержание хорошего нутритивного статуса;

4) психоэмоциональная адаптация.

• Диета: увеличен калораж на 130-150% от возрастной нормы, содержание белков и жиров.  Специальное лечебное питание.
• Поливитамины, минералы постоянно.
• Заместительные ферменты — креон, панцитрат, панкреаза, пролипаза и др.

• Муколитическая терапия: лучше  через небулайзер β-адреномиметики, клюкокортикоиды
• АБ с учетом выделенной флоры, как правило, длительная, несколько месяцев,
• Лечебная бронхоскопия, санация бронхиального дерева, введение АБ препаратов.
• Симптоматическая терапия.
• Разрабатываются методы генной терапии, направленные на замену дефектного гена.
• Оперативное лечение: пересадка легкого и комплекса сердце-легкие (северная америка и европа).
• Вакцинация против коклюша и других респира­торных инфекций. Гипоаллергизация быта, исключение пассивного курения.
• Кортикостероиды. Преднизолон внутрь при: острых инфекциях с выраженным бронхообструктивным синдромом при невозможно­сти купировать его другими способами; легочном аспергиллезе с от­четливыми аллергическими проявлениями; прогредиентном течении заболевания у больных с хронической синегнойной инфекцией и не­ эффективностью обычной терапии; активности процесса в паренхиме печени у больных с циррозом печени; прогрессирующей гипотрофии (не корригируемой ферментами при достаточном калораже), некупируемом бронхолегочном процессе при сохраняющемся бронхообструктивном синдроме у детей первых месяцев жизни.
• Длительная кислородотерапия.

В течение сна, если Sat < 90% в течение 10 мин наблюдения (пульсоксиметрия).

В тече­ние физических упражнений (можно вместе с ингаляциями), если Sat < 90% или если ра < 75 мм рт. ст. — в течение субмаксимальной нагрузки (ЧСС — 160-180 уд/мин).

Постоянная (более 15 ч в день), если Sat в покое < 92 %.

Условия длительной кислородотерапии: удовлетворительная пе­реносимость ее пациентом; отсутствие повышения ра в течение кислородотерапии более чем на 10 мм рт. ст.

Прогноз

В России продолжительность жизни составляет около 16 лет.

 

 

Синдром цилиарной дискинезии (синдром Картагенера).

Характеризуется следующей триадой:

• обратное расположение внут­ренних органов,
• бронхоэктазы,
• хронические синуситы, риниты, отиты.

Могут быть также врожденные пороки сердца, скелета и другие врожден­ные аномалии.

Причиной рецидивирующих бронхитов является неподвижность ресничек эпителия дыхательных пу­тей у этих больных из-за недостаточности отростков микротубулярных пар ресничек (динеиновых ручек).

Клиническая картина складывается из рецидивирующего гнойного бронхита, постепенного развития деформа­ций грудной клетки. У мужчин типично бесплодие.

Опорным пунктом диагноза является обнаружение обратного располо­жения органов. В то же время, с одной стороны, описаны случаи больных с неподвижностью ресничек и бронхоэктазами, сочетающимися с рецидиви­рующими синуситами и отитами (гнойными), но с нормальным расположе­ нием органов, с другой — с синдромом Картагенера и асинхронностью, уско­ренным движением ресничек, делающих их движения неэффективными. Поэтому сейчас говорят о синдроме «дисфункции ресничек». Диагноз ста­вят на основании результатов электронной микроскопии слизистой оболоч­ки бронхов. Заболевание может иметь семейный (наследственный) харак­тер, передаваясь рецессивно-аутосомным геном, имеющим плейотропный эффект и характеризующимся неполной пенетрантностью; частота 1:20000 населения.

Считают, что всем детям с рецидивирующими гнойными отитами и си­нуситами, бронхитами целесообразно проводить биопсию слизистой обо­лочки носа и при электронно-микроскопическом изучении подтвердить или отвергнуть диагноз первичной цилиарной дискинезии.

Лечение сим­птоматическое: ЛФК, постуральный дренаж, лечебная бронхоскопия, антибиотики. Бронхоэктазы можно по показаниям удалять оперативно.

 

Легочная эмфизема семейная (недостаточность α1-антитрипсина)

Аутосомно-рецессивное.

1 мл сыворот­ки здорового человека за счет фермента антитрипсина (АТ) расщепляет около 1,2 мг трипсина. Лица, у которых активность АТ ниже 15% от нор­мальной, — гомозиготы; ниже 25-55% — гетерозиготы.

Нормальный ал­лель гена АТ обозначается буквой М, нормальный фенотип ММ, точнее PiMM, другие фенотипы буквами F, N, S, Z, Р и др.

Люди с фенотипом PiZZ имеют выраженный дефицит АТ. При фено­типе PiSM концентрация АТ в плазме составляет 70%, при PiSS — 60%, PiSZ — 30%, PiZZ — 10% от нормы.

По литературным данным, лишь около 0,9% здоровых людей являются гетерозиготными носителями гена дефици­та АТ и около 0,07% — гомозиготными.

При дефи­ците антитриптической активности из-за низкой активности АТ протеазы циркулирующих и осевших в легких гранулоцитов и моноцитов (химотрипсин, трипсин, эластаза, нейтральная протеаза) разрушают легочную ткань, что и приводит к истончению и разрыву альвеолярных перегородок и далее к эмфиземе.

Гомозиготное носительство дефицита АТ чаще выявляется у подрост­ков и взрослых. Однако есть семьи, где дефект выявляют раньше, в первые годы жизни, и он может проявляться как легочная или сочетанная легоч­но-печеночная патология.

Печеночная патология проявляется как холестатическая желтуха, цирроз печени.

Легочная патология у детей раннего возраста характеризуется рецидивирующими бронхитами с обструктивным синдромом, ларингитами, пневмониями. При этом одышка и кашель не поддаются лечению и сохраняются даже по окончании очередного ре­цидива бронхолегочной инфекции. Постепенно развиваются выражен­ная эмфизема и подострое легочное сердце.

Диагноз ставят на основании биохимического ис­следования: либо обнаружения сниженной антитриптической активности сыворотки, либо определения активности самого α1-АТ методом иммуно­диффузии. Уровень α-глобулинов сыворотки крови резко снижен, так как 80% их составляет α1-АТ.

Лечение симптоматическое.

Отмечают некото­рое улучшение после применения ингибиторов протеолитических ферментов (трасилол).

Используют также кислородотерапию, эуфиллин и при инфекции — антибиотики.

Даназол (аналог тестостерона) повышает пече­ночный синтез АТ, но из-за побочных эффектов (андрогенизация) его не применяют у женщин, не показано его длительное назначение и мужчинам.

В настоящее время есть очищенные препараты АТ из крови и рекомби­нантные препараты, которые оказывают положительный эффект при аэро­зольном их применении у гомозиготных больных.

Важно рано выявлять и активно лечить легочные инфекции, проводить профилактические вакци­нации, в том числе противопневмококковые, противогемофильные, противогриппозные, избегать курения (пассивного в том числе), проживания в районах с загрязненным воздухом.

 

Пороки развития бронхов, легких и легочных сосудов

Порок развития — аномалия в большинстве случаев внутриутробного развития, повлекшая за собой грубые изменения строения и функции органа или ткани.

 

Пороки развития легких диагностируют у 1-3% умерших н/р и примерно у 1/5 больных с хронической бронхолегочной патологией.

Классификация пороков развития бронхолегочной системы:

Пороки, связанные с недоразвитием органа в целом или его анатоми­ческих, структурных, тканевых элементов:

• агенезия легких;
• аплазия легких;
• гипоплазия легкого простая;
• кистозная гипоплазия (поликистоз);
• трахеобронхомегалия (синдром Мунье—Куна);
• синдром Вильямса—Кемпбелла;
• врожденная долевая эмфизема.

Пороки, связанные с наличием избыточных (добавочных) дизэмбриогенетических формирований:

• добавочное легкое (доля) с обычным кровоснабжением
• добавочное легкое (доля) с аномальным кровоснабжением (внедолевая секвестрация);
• киста легкого с обычным кровоснабжением
• киста легкого с аномальным кровоснабжением (внутридолевая секвестрация);
• гамартома и другие опухолевидные образования.

Необычное анатомическое расположение структур легкого, иногда имеющее клиническое значение:

• обратное расположение легких (синдром Картагенера);
• зеркальное легкое;
• трахеальный бронх;
• доля непарной вены; прочие.

Локализованные (ограниченные) нарушения строения трахеи и брон­хов:

• стенозы;
• дивертикулы;
• трахеопищеводные свищи.

Аномалии кровеносных и лимфатических сосудов легких:

• стенозы легочной артерии и ее ветвей;
• варикозное расширение легочных вен;
• артериовенозные свищи локализованные;
• множественные артериовенозные свищи без четкой локализации (синдром Рандю—Ослера), лимфангиоэктазии и прочие аномалии лимфатической системы легких.

Агенезия, аплазия легкого, его доли.

Двусторонняя агенезия (отсутствие всех элементов легкого) или аплазия (легочной ткани нет, но есть недоразвитый главный бронх в виде культи) — несовместимый с жизнью порок, часто сочетающийся с другими пороками.

Односторонняя агенезия или гипоплазия легкого клинически может проявляться в разном возрасте.

При осмотре: асимметрия — сужение и уплощение грудной клетки на стороне порока, смещение средостения в эту же сторону, здесь же укорочение легочного тона и отсутствие или резкое ослабление дыхательных шумов. Больные отстают в физическом развитии, отмечаются одышка, цианоз. На Rg ГК на стороне порока имеются уменьшение объема грудной клетки и гомогенное затемнение (симптом матового стекла), плохая диффе- ренцировка купола диафрагмы.

Хирургическое лечение не проводят. Важны профилактика и раннее активное лечение ОРЗ.

Гипоплазия легкого.

Отсутствуют мелкие бронхи в доле или во всем легком.

Клинически у ребенка с рецидивирующей бронхолегочной инфекцией и нередко обилием мокроты выявляют описан­ные выше симптомы при аплазии.

Предположительный диагноз ставят на основании данных Rg (уменьшение объема легочного поля на стороне поражения) и окончательный — при бронхоскопическом, бронхографическом, сцинтиграфическом и ангиографическом исследованиях.

Кистозная гипоплазия легкого (кистоз легких, кистозные бронхоэкта­зии).

Порок, при котором на месте недоразвитых респираторных отде­лов легкого имеются кистозно расширенные субсегментарные и сегмен­тарные бронхи.

У детей могут возникать периодические расстройства дыхания по обструктивному типу, обусловленные повышением внутрилегочного давления при раздувании кист. В большинстве случаев развивают­ся нагноение кист и рецидивирующий гнойный бронхолегочный процесс.

Диагноз ставят на основании данных Rg и томограммы ГК (на фоне неизмененной или просветленной легочной ткани видны округлые полости, чаще в верхней доле).

Лечение хирургическое.

Ларингомаляция.

Недоразвитие гортани, ее хрящевого аппарата, при котором гортань имеет аномально малые размеры, ее структуры (особенно надгортанник) чрезмерно мягки.

Клиника характеризуется врожденным стридором, появляющимся в пер­вый месяц жизни при плаче, возбуждении и вообще при любом увеличении частоты дыханий, например, при ОРЗ. Обычно стридор не приводит к ды­хательной недостаточности.

Диагноз устанавливают при прямой ларинго­скопии.

Специфического лечения обычно не требуется. Стридор исчезает самостоятельно к 1 году, иногда к 3 годам.

Если ОРВИ вы­зывает стенозирующий ларинготрахеит или возникают угрожающие жиз­ни апноэ — прибегают к трахеостоме.

Сосудистые кольца могут сдавливать трахею (двойная дуга аорты, аномальные плечеголовная или левая сонные артерии, перекрестный ход сонных артерий и др.) и приводить к стридору, приступам цианоза, асфик­сии, изменениям поведения.

Характерной чертой является стремление несколько запрокидывать голову назад, при этом положении стридор уменьшается или исчезает. Нередко они сосут пальцы или кисть.

При осмотре обнаруживают участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания (втяжение межреберных промежутков, надключичных ямок и др.), одышку с удлиненным выдохом, которая усиливается после кормления.

Диагноз ставят на основании трахеоскопии, УЗИ, Rg, в том числе ангиографических исследований.

Ребен­ка консультируют с ангиокардиохирургами, которые и определяют необ­ходимость и возможность оперативного лечения.

Трахеобронхомегалия (синдром Мунье—Куна).

Это порок, представ­ляющий собой резкое расширение трахеи и бронхов из-за недоразвития их эластической стенки и мышечных волокон.

Заболевание наследственное, передается по аутосомно-рецессивному типу.

Клинически проявляется как рецидивирующий бронхит, бронхоэктатическая болезнь с постоянным кашлем, иногда кровохарканьем, нередко тяжелой дыхательной недостаточностью.

Диагноз возможен только при проведении трахео-, бронхоско­пии и бронхографии.

Хирургическое лечение не проводят, назначают сим­птоматическую терапию, санаторное лечение.

Трахеобронхомаляция — обусловлена патологической мягкостью хря­щевого каркаса трахеи и бронхов, приводящей либо к клинике повторных стенозов, либо стридору, рецидивирующему бронхиту, ХП.

Диагноз ставят на основании данных трахеобронхоскопии.

Синдром Вильямса—Кемпбелла.

Это врожденный порок хрящей бронхов (податливость или агенезия хрящей бронхов III—VI порядка), на­ следующийся, вероятно, аутосомно-рецессивно.

Дети часто рождаются не­доношенными.

Учитывая то, что бронхи на выдохе у таких детей спадаются уже с первых месяцев жизни, в клинической картине доминирует выра­женный бронхообструктивный синдром, рецидивирующий бронхит с экс­пираторной одышкой, кашлем, свистящим дыханием, эмфизематозным вздутием легких, постепенным развитием деформации грудной клетки, возможно появление «барабанных палочек» пальцев и «часовых стекол» ногтей, отставание физического развития.

Нередко детям ставят диагноз — облитерирующий бронхиолит.

Диагноз возможен на основании данных бронхографии и бронхоскопии (веретенообразное расширение бронхов).

Лечение симптоматическое.

Прогноз неблагоприятный, больные погиба­ют от прогрессирующей легочно-сердечной недостаточности.

Врожденная долевая эмфизема.

Это заболевание развивается вслед­ствие клапанного вздутия доли легкого, хрящи бронхов которой отсутст­вуют или гипоплазированы.

Вздутая пораженная доля (чаще справа — верхняя или средняя) оттесняет средостение в здоровую сторону, сдавлива­ет непораженные участки легкого и уже в первое полугодие жизни вызывает тяжелые нарушения дыхания: инспираторную одышку, цианоз, нарушения гемодинамики.

В других случаях заболевание протекает менее тяжело (ком­пенсированная форма).

Диагноз основан на данных Rg исследования (увеличенная «светлая» доля, иногда медиастинальная гры­жа), ангиопульмонографии.

Дифференциальный диагноз проводят с напря­женным абсцессом при деструктивных пневмониях, пиопневмотораксом, напряженной кистой, асфиксическим ущемлением диафрагмальной гры­жи.

Лечение хирургическое.

Добавочное легкое.

Это порок развития, диагностика которого возмож­на лишь при бронхологическом, ангиопульмонографическом исследовании или во время операции.

 

Кисты легкого.

Могут быть врожденными, приобретенными и в том числе — паразитарными. Неосложненные кисты легкого могут быть случайной Rg находкой.

Кисты могут быть единичными (солитарные) и множественными.

Рано или поздно кисты нагнаиваются, и возникает картина рецидивирующего легочного воспаления с повторными волнами лихорадки, признаками интоксикации, кашлем, выделением мок­роты.

При разрыве кисты могут наблюдаться пневмоторакс, пиопневмоторакс, нарастающая острая дыхательная недостаточность.

Диагноз ставят на основании Rg исследования, принимая во внимание то, что вокруг кист (в отличие от абсцессов после пневмоний) нет инфильт­ратов, фиброза, лимфангоитов.

Секвестрация легкого.

Это порок развития легкого, при котором руди­ментарный зачаток доли легкого, отделившийся в ходе эмбриогенеза от нормальной легочной закладки, не имеет сообщения с бронхами и кровоснабжается из аномальной артерии, отходящей от аорты.

Аномальный уча­сток может располагаться вне доли или внутри ее (внелегочная и внутрилегочная секвестрация).

Клинически порок проявляется, когда наступает инфицирование пораженного участка.

Диагноз основан на Rg данных: в заднемедиальных отделах нижней доли видно затемне­ние, на фоне которого выявляют одну или несколько кист.

Лечение хирур­гическое.

Трахеальный бронх.

Это аномальная бронхиальная ветвь, отходящая от грудного отдела трахеи, вентилирующая верхнюю долю правого легко­го.

Иногда он может кончаться слепо кистозной полостью и тогда нагнаи­вается. Лишь в этих случаях показана операция.

Бронхоэктазии врожденные.

М.б. как изолированными, так и сочетанными с другими пороками развития.

Описаны семейные случаи бронхоэктазии, которые В. Мак-Кьюсик относит к аутосомно-рецессивным фенотипам.

Не исключено, что многие приобретенные бронхоэктазы разви­ваются на фоне наследственной предрасположенности.

Бронхоэктазы мо­гут локализоваться в любой доле легкого и быть как одно-, так и двусторонними.

Врожденные бронхоэктазы, как правило, проявляются на первом году жизни или несколько позже рецидивирующими пневмоническими или бронхитическими эпизодами и формированием уже к дошкольному возрасту хронического бронхолегочного процесса.

Доля непарной вены — вариант добавочной борозды правого легкого, связанный с аномалией положения непарной вены.

Диагноз основан на данных прямой рентгенограммы легких (дугообразная линия от верхушки правого легкого, идущая к его корню — «вид падающей капли»).

Лечения не требует. При рецидивирующих воспалительных процессах в добавоч­ной доле легкого проводят операцию.

Трахеопищеводные свищи.

Обычно сочетаются с атрезией пищевода.

Клинически проявляются слюнотечением, поперхиванием, приступами цианоза, кашля, появлением хрипов в легких в момент кормления или сра­зу после него.

Контрастное исследование пищевода (с водорастворимым контрастом) и бронхоскопия подтверждают диагноз.

Агенезия или гипоплазия легочных артерий.

Клинически проявляет­ся дыхательными нарушениями, которые могут быть и не тяжелыми внача­ле, но в дальнейшем, вследствие развития легочной гипертензии и сопутст­вующей кардиопатии, могут приводить даже к смерти.

Диагноз основан на данных не только ангиопульмонографии, но и обычной рентгенограммы грудной клетки (смещение средостения в сторону малого по размерам неперфузируемого легкого, медиастинальная грыжа в здоровом легком, сверхпрозрачное легкое на стороне поражения).

Показания к операции оп­ределяют на основании клинических и ангиографических данных.

Артериовенозные аневризмы и свищи.

Это врожденное сообщение ме­жду легочной артерией и веной, обычно в нижней доле, клинически прояв­ляющееся хронической гипоксией с раннего детства — одышкой, «барабан­ными палочками», цианозом, полицитемией.

Над аневризмой нередко можно выслушать систолический или двухфазный шум.

Характерными симптомами являются также кровохарканье, носовые кровотечения и телеангиоэктазии.

Отличия кровохарканья (гемоптиза) от кровавой рвоты из-за желудочного кровотечения (гематемезиса):

На Rg выявляют округлые, иногда пульсирующие тени.

Диагноз ставят на основании данных ангиопульмонографии.

Возможно оперативное лечение (если аневризмы не являются распространенными).

У детей с врожденными пороками легких, бронхов и их сосудов нередко имеются другие пороки развития, дизэмбриогенетические стигмы. Поэто­му подозревать порок легочной системы надо у любого больного с рециди­вирующими бронхолегочными инфекциями, имеющего аномалии разви­тия, дизэмбриогенетические стигмы.