Классификация форм наследственной патологии базируется на четырех основных принципах.
Первый принцип классификации обусловлен вкладом причинного фактора. С этих позиций можно выделить три группы наследственной патологии, между которыми нет резких границ.
Первую группу составляют собственно наследственные болезни, в которых этиологическую роль играет наследственность, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (фенилкетонурия, гемофилия, ахондроплазия), а также хромосомные болезни.
Вторая группа — это тоже наследственные болезни, предопределенные патологической мутацией, однако для их проявления уже необходимо специфическое воздействие среды. Таковы проявления недостаточности гемоглобина 8 (серповидноклеточная анемия) у его гетерозиготных носителей; возникновение острой гемолитической анемии при недостаточности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы под влиянием сульфаниламидов.
Третью группу составляет подавляющее большинство распространенных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма, в связи с чем эти болезни называют муль-тифакторными или болезнями с наследственным предрасположением.
В т о р о й п р и н ц и п к л а с с и ф и к а ц и и исходит из генетики. Наследственные болезни делятся на две большие группы: генные и хромосомные.
Генные болезни — это болезни, вызываемые генными мутациями. По количеству затронутых мутаций генов выделяют моногенные и полигенные болезни. Выделение моногенных болезней основывается в наше время на их сегрегации в поколениях по законам Менделя. К категории полигенных болезней относятся прежде всего болезни с наследственными предрасположениями, поскольку предрасположенность является многофакторной.
Хромосомные болезни — большая группа патологических состояний, основные проявления которых составляют множественные пороки развития и которые определяются отклонениями в содержании хромосомного материала.
Деление наследственных болезней на эти две группы неформально. Генные мутации передаются из поколения в поколение без изменений, в то время как большинство хромосомных болезней вообще не передаются, а структурные перестройки (инверсии, транслокации) передаются с дополнительными перекомбинациями.
Третий принцип классификации — системно-органный, т.е. в зависимости от преимущественного поражения той или иной системы органов. По этому принципу наследственная патология может быть классифицирована и в соответствии с медицинскими специальностями (наследственные болезни в офтальмологии, оториноларингологии, неврологии и психиатрии, дерматологии, ортопедии, педиатрии, гастроэнтерологии и т.д.). Следует отметить большую условность системно-органной классификации, поскольку в подавляющем большинстве наследственные болезни являются многосистемными.
Четвертый принцип — патогенетический по первичному биохимическому дефекту, обнаруживаемому при наследственных болезнях. Такая классификация наиболее оптимальна, так как она как бы объединяет оба начала — генетическое и физиологическое (клиническое), однако пока она применима лишь для небольшой части наследственных болезней, при которых первичное биохимическое изменение, вызванное мутацией, установлено.
