В нормальных соматических клетках человека содержится 46 хромосом, образующих 23 гомологичные пары; 22 пары хромосом, идентичных у мужчин и женщин, называются аутосомными (аутосомами); 23-я пара хромосом, различающаяся у мужчин и женщин, является парой половых хромосом.
У женщин половые хромосомы представлены двумя одинаковыми (гомологичными) хромосомами (XX), у мужчин — различающимися по размеру и форме хромосомами (X и Y).
Все хромосомы клеток человека парны, т.е. каждая хромосома имеет своего аналогичного по размеру, форме и особенностям расположения генов гомолога, и составляют двойной (2n), или диплоидный , набор; одинарный (1n), или гаплоидный, набор хромосом имеют только зрелые половые клетки.
Помимо количества хромосом (хромосомного набора), кариотип человека характеризуется морфологическими особенностями хромосом.
Структурно метафазная хромосома состоит из двух хроматид, каждая из которых имеет два плеча и центромеру, или первичную перетяжку, выполняющую функцию механического центра хромосомы при делении. Центромера является областью хромосомы, к которой при делении клетки прикрепляется нить веретена деления в области кинетохора, разводящая хромосомы к полюсам клетки. Кроме первичной перетяжки некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку,не связанную с процессом прикрепления нитей веретена. Месторасположение вторичной перетяжки в хромосоме связано с образованием ядрышка, а этот участок хромосомы называют ядрышковым организатором.Длинное плечо хромосомы обозначается латинской буквой «q», короткое — «р».
Концевые участки хромосом имеют сегменты, препятствующие склеиванию хромосом своими концами, и тем самым способствуют сохранению их целостности. Эти сегменты были названы теломерами.
Выделяется несколько типов хромосом в зависимости от расположения центромеры :
метацентрические хромосомы (равноплечные) – центромера находится в центре хромосомы и как бы делит ее на равные части;
субметацентрические хромосомы - одно плечо незначительно больше другого;
акропентрическое хромосомы имеют почти терминальное (концевое) положение центромеры, т.е. одно плечо значительно больше другого; некоторые акроцентрические хромосомы имеют так называемые спутники — участки, соединенные с остальной частью хромосомы тонкой нитью хроматина (спутничковые хромосомы); размер спутника относительно длины всей хромосомы постоянен для каждой конкретной хромосомы (в кариотипе человека спутники имеются у пяти пар хромосом: 13-й, 14-й, 15-й, 21-й и 22-й).
|
Рис. Структура хромосомы |
|
Рис. Зависимость формы хромосом от положения центромеры (по А.Ю. Асанову и др., 2003) |
В зависимости от морфологии и размеров пары хромосом человека делятся на 7 групп, обозначаемыми латинскими буквами от А до G (пары хромосом от морфологически более крупных в сторону уменьшения размеров, нумеруются арабскими цифрами).
Группа А (1-3-я) — самые большие хромосомы; 1 и 3-я — метацентрические, 2-я — субметацентрическая.
Группа В (4 и 5-я) — крупные субметацентрические хромосомы.
Группа С (6-12-я и Х-хромосома) — субметацентрические хромосомы среднего размера.
Группа D (13-15-я) — акроцентрические хромосомы средних размеров.
Группа Е (16 -18-я) — маленькие субметацентрические хромосомы.
Группа F (19 и 20-я) — самые маленькие метацентрические хромосомы.
Группа G (21, 22-я и Y) — самые маленькие акроцентрические хромосомы.
