У медичній генетиці закон Харді - Вайнберга дозволяє оцінити популяційний ризик генетично обумовлених захворювань, оскільки кожна популяція володіє власним алелофонду і, відповідно, різними частотами несприятливих алелей. Знаючи частоти народження дітей з спадковими захворюваннями, можна розрахувати структуру алелофонду. У той же час, знаючи частоти несприятливих алелей, можна передбачити ризик народження хворої дитини.
У селекції - дозволяє виявити генетичний потенціал вихідного матеріалу (природних популяцій, а також сортів і порід народної селекції), оскільки різні сорти і породи характеризуються власними алелофонду, які можуть бути розраховані за допомогою закону Харді - Вайнберга. Якщо у вихідному матеріалі виявлена висока частота необхідного алелі, то можна очікувати швидкого отримання бажаного результату при відборі. Якщо ж частота необхідного алелі низька, то потрібно або шукати інший вихідний матеріал, або вводити необхідний аллель з інших популяцій (сортів і порід).
В екології - дозволяє виявити вплив найрізноманітніших чинників на популяції. Справа в тому, що, залишаючись фенотипічно однорідною, популяція може істотно змінювати свою генетичну структуру під впливом іонізуючого випромінювання, електромагнітних полів та інших несприятливих чинників. За відхиленнями фактичних частот генотипів від розрахункових величин можна встановити ефект дії екологічних факторів. (При цьому потрібно строго дотримувати принцип єдиного відмінності. Нехай вивчається вплив вмісту важких металів у грунті на генетичну структуру популяцій певного виду рослин. Тоді повинні порівнюватися дві популяції, що мешкають у вкрай подібних умовах. Єдина відмінність в умовах проживання повинно полягати в різному вмісті певного металу в грунті).
Передумови закону Харді-Вайнберга
Популяція є елементарною одиницею еволюції, так як вона має відносну самостійність і її генофонд може змінюватися. Закономірності успадкування різні в популяціях різних типів. У популяціях самозапильних рослин відбір відбувається між чистими лініями. У популяціях раздельнополих тварин і перекрестноопиляемих рослин закономірності успадкування підпорядковуються закону Харді-Вайнберга.
У науковому світі нечасто трапляється, щоб різні вчені незалежно один від одного наткнулися на одну і ту ж закономірність, але все ж таких прикладів досить, щоб змусити нас повірити в існування «духу часу». До їх числа належить і закон Харді-Вайнберга (відомий також як закон генетичної рівноваги) - одна з основ популяційної генетики. Закон описує розподіл генів в популяції.
Уявіть собі ген, що має два варіанти - або, користуючись науковою термінологією, два алелі. Наприклад, це можуть бути гени «низькорослості» і «високорослої», як у випадку менделевської гороху, або наявність чи відсутність схильності до народження двійні. Харді і Вайнберг показали, що при вільному схрещуванні, відсутності міграції особин і відсутності мутацій відносна частота індивідуумів з кожним з цих алелей буде залишатися в популяції постійної з покоління в покоління. Іншими словами, в популяції не буде дрейфу генів.
2.4 Основні положення закону Харді-Вайнберга
Тепер можна довести справедливість трьох тверджень, що містяться в законі Харді-Вайнберга:
Частоти алелів не змінюються від покоління до покоління. Це можна легко показати. Частота алелю А в потомстві відповідно до таблиці 1 дорівнює сумі частоти генотипу АА і половини частоти генотипу Аа, тобто дорівнює р. 2 + рg = р (р + g ) = Р (оскільки р + g = 1). [1]
Рівноважні частоти генотипів задаються зведенням в квадрат суми частот алелей і не змінюються від покоління до покоління. Так як частоти алелів у потомства залишаються такими ж (р і g), якими були у батьків, то й частоти генотипів в наступному поколінні також залишаються незмінними і рівними р 2, 2рg і g 2.
Рівноважні частоти генотипів досягаються за одне покоління. При цьому в таблиці не йдеться про частоти генотипів в батьківському поколінні. Якими б вони не були, частоти генотипів нащадків будуть р 2, 2рg + g 2, якщо частоти алелів однакові у самців і самок і рівні р і g. [1, с.114]
2.5 Застосування закону Харді-Вайнберга
Одне з можливих застосувань закону Харді-Вайнберга полягає в тому, що він дозволяє розрахувати деякі з частот генів та генотипів у випадках, коли не всі генотипи можуть бути ідентифіковані внаслідок домінантності деяких алелів. Альбінізм у людини обумовлений досить рідкісним рецесивним геном. Якщо аллель нормальної пігментації позначити - А, а аллель альбінізму - а, то генотип альбіносів буде аа, а генотип нормально пігментованих людей - АА і Аа. Припустимо, що в якоїсь людської популяції частота альбіносів становить 1 на 10 000. Відповідно до закону Харді-Вайнберга, частота гомозигот аа дорівнює q 2; таким чином, q 2 = 0, 0001, звідки q = 0, 01. З цього випливає, що частота нормального алеля дорівнює 0, 99. Частоти генотипів нормально пігментованих людей становлять р 2 = 0, 99 2 = 0, 98 для генотипу АА і 2р q = 2 х 0,99 х 0,01 = 0,02 для генотипу Аа.
Групи крові системи АВО можуть служити прикладом локусу з трьома алелями. Одне цікаве наслідок із закону Харді-Вайнберга полягає в тому, що рідкісні алелі присутні в популяції головним чином у гетерозиготному, а не в гомозиготному стані. Розглянемо наведений приклад з альбінізму. Частота альбіносів (генотип аа) дорівнює 0, 0001, а частота гетерозигот - 0, 02. Частота рецесивного алеля а у гетерозигот становить половину частоти гетерозигот, тобто 0, 01. Отже, в гетерозиготному стані знаходиться приблизно в 100 разів більше рецесивних алелей а, ніж у гомозиготному.
У загальному випадку, якщо частота рецесивного алеля в популяції дорівнює q, частота рецесивних алелей в гетерозигота становить pq (половина від 2р q), а у гомозигот - q 2. Ставлення першої частоти до другої одно р q \ q 2 = р \ q. Ця величина при малих значеннях q приблизно становить 1 \ q. Таким чином, чим нижче частота алелі, тим більша частка цього алеля присутній в популяції в гетерозиготному стані. Наприклад, частота рецесивного гена алькаптонуріі становить приблизно 0, 0001. Частота людей, які страждають алькаптонуріей, дорівнює q 2 = 0, 000001, тобто 1 на 1 млн., тоді як частота гетерозигот дорівнює 2р q, тобто близько 0, 002. Отже, число генів алькаптонуріі в гетерозигота приблизно в 1000 разів більше, ніж у гомозигот.
Можна уявити собі, що якийсь введений в оману диктатор, одержимий евгеническими ідеями «поліпшення раси», вирішив елімінувати з популяції альбінізм. Оскільки гетерозиготи не відрізняються від гомозигот за домінантним аллелю, його програма повинна грунтуватися на знищенні або стерилізації рецесивних гомозигот. Це призведе лише до дуже незначного зниження частоти рецесивного алеля в популяції, так як більшість алелів альбінізму містяться в гетерозигот, а значить, не виявляються. Тому в наступному поколінні частота альбінізму буде майже такою ж, як у попередньому. Буде потрібно вести відбір протягом дуже багатьох поколінь, щоб значною мірою знизити частоту рецесивного алеля.
Зворотна ситуація виникає в даний час в людській популяції щодо рецесивних летальних захворювань, які навчилися тепер лікувати. Прикладом може служити фенілкетонурія. Частота цього алелю становить 0,006. Навіть якщо б усі гомозиготи виліковувалися і розмножувалися настільки ж ефективно, як і нормальні люди, частота гена фенілкетонурії зростала б дуже повільно, а частота гомозигот з цього гену - ще повільніше. Якщо всі індивідууми, стадающие даним захворюванням, будуть виліковуватися, то частота гена фенілкетонурії за одне покоління змінитися від 0, 06 до 0, 006036 (q 1 = q + q 2). Зрозуміло, якщо виліковуються не всі хворі або якщо у вилікувалися кількість дітей в середньому менше, ніж у здорових, то частота алелі у хворих на фенілкетонурію буде збільшуватися ще повільніше.
Ідеальні умови для закону
Повною мірою закон Харді-Вайнберга застосуємо до «ідеальної популяції», яка характеризується наступними ознаками:
нескінченно великі розміри;
необмежена панміксія;
відсутність мутацій;
відсутність імміграції особин із сусідніх популяцій;
відсутність природного добору.
У природних популяціях ні одне з цих умов не дотримується, тому і закон Харді-Вайнберга носить умовний характер. Тим не менше він реально відображає тенденції в характері розподілу частот тих чи інших алелів та генотипів.
