Розрізняють дві форми мінливості – фенотипову, або модифікаційну, і генотипову форми мінливості. Фенотипова мінливість не успадковується (неспадкова мінливість), генотипова – успадковується (спадкова мінливість). Фенотипова (модифікаційна мінливість) - це така форма мінливості, яка не викликає змін генотипу. Одним із перших дослідників, що вивчав модифікаційну мінливість, був К. Негелі (1865).
Кожний організм розвивається за участі генотипу і під впливом зовнішнього середовища. Спадкові ознаки і властивості проявляються по-різному і залежать від умов, в яких розвиток відбувається. Спадковий матеріал при модифікаційній мінливості змін не зазнає.
Зміни ознак і властивостей організму в межах норми реакції, що виникають внаслідок різних умов існування, називаються модифікаціями.
Модифікації носять адаптивний (пристосувальний) характер і мають значення для виживання організмів, виконуючи певну роль у збереженні виду. Крім корисних (пристосувальних), зміни бувають і індиферентні.
Модифікаційна мінливість - явище масове. Вона торкається не одного, а сукупності об'єктів і тому її ще називають груповою, або визначеною.
На розвиток ознаки впливають регуляторні системи організму, в першу чергу, ендокринна система. Такі ознаки в півня, як забарвлення пір'я, величина гребеня та сережок, характер співу і тембр голосу, зумовлені дією статевого гормону тестостерону. Введення півням жіночих статевих гормонів гальмує ці ознаки. Отже, внутрішнє середовище організму має значний вплив на прояв генів у формі ознак.
Не всі ознаки однаковою мірою зазнають модифікаційної мінливості. Під впливом середовища змінюються маса і розміри тіла, розумові здібності, артеріальний тиск. Проте такі ознаки, як морфологічні, - більш стійкі і менше залежать від екзогенних чинників.
Модифікаційна мінливість характеризується такими властивостями:
1) неуспадкуванням;
2) груповим характером змін;
3) відповідністю змін щодо дії певного чинника середовища;
4) обумовленими генотипом межами змін (хоча напрямок змін однаковий, ступінь їх прояву в різних організмів неоднаковий).
Модифікаційна мінливість - це закономірне біологічне явище, яке постійно супроводжує розмноження організмів. Процес розвитку кожної ознаки або властивостей організму здійснюється на основі генотипу за різних умов середовища. Тому успадкування ознак або властивостей завжди проявляється у формі різних його модифікацій.
Модифікаційну мінливість вивчають за допомогою методів математичної статистики. Вона характеризується варіаційним рядом. Середня величина варіаційного ряду нагадує точку його рівноваги.
Статистичні закономірності модифікаційної мінливості
Варіанти прояву певної ознаки змінюються в межах норми реакції – межі модифікаційної мінливості, які визначені генотипом. Широка норма реакції веде до збільшення імовірності виживання виду при зміні умов середовища. У межах норми реакції трапляються різні прояви даної ознаки.
Класові інтервали – ділянки однакових розмірів, на які поділена норма реакції (характерні тільки для кількісних ознак).
Варіанта – середина класового інтервалу. Варіаційний ряд – розташування в порядку зростання або спадання різних станів (варіант). Варіаційний ряд неможливо побудувати за некількісною ознакою, а також за тією, що трапляється у двох варіантах. Варіаційна крива – залежність частоти зустрічальності варіант від їх значень. Варіаційна крива є графічним виразом модифікаційної мінливості; вона відображає амплітуду варіацій. Варіації виникають внаслідок пристосування організмів до мінливих умов існування. Діапазон модифікаційної мінливості буде залежати від варіабельності умов існування.
Норма реакції
Спадкові властивості організму не можна охарактеризувати однією формою прояву. Генотип за різних умов має різний фенотип. Генотип характеризує норма реакції - діапазон адаптивної мінливості організму в середовищному градієнті. Модифікації не успадковуються, але успадковується норма реакції (межі, в яких змінюється фенотип при даному генотипі).
У людини є:
1) широка норма реакції (маса тіла, пігментація шкіри, ступінь розвитку скелетних м’язів);
2) вузька норма реакції (pH, концентрація K+, Na+, Ca2+ в крові);
3) однозначна норма реакції (групи крові за системою АВО, колір райдужної оболонки ока, волосся).
Вузька норма реакції властива таким ознакам, як розміри серця або головного мозку, тоді як кількість жиру в організмі людини зазнає змін у широких межах. У вузьких межах коливається будова квітки у рослин, проте значно змінюються розміри листків.
Для вивчення норми реакції використовують генетично однорідний матеріал, який поміщають в різні умови зовнішнього середовища. Однорідним матеріалом у людини є монозиготні близнята. Такі близнята завжди однієї статі, мають 100 % однакових генів. У дизиготних близнят 50 % генів спільних.
Близнюковий метод використовується для оцінки впливу спадковості і середовища на розвиток ознак. Співставляють ознаку в парах монозиготних і дизиготних близнят.Пара близнят є конкордантною, якщо дана ознака є в обох партнерів і дискордантною, якщо тільки в одного.Співпадіння значення конкондантності в парах монозиготних і дизиготних близнят свідчить про переважання факторів зовнішнього середовища в розвитку даної ознаки.
Фенокопії – неспадкові зміни фенотипу, які зумовлені впливом середовища, але схожі з мутаціями. Вони виникають на ранніх стадіях ембріогенезу, різко змінюють фенотип, зберігаються упродовж життя, але не передаються наступному поколінню. Так, у жінок, які на ранніх стадіях вагітності перенесли інфекційне захворювання (наприклад, краснуху), часто народжуються глухонімі діти або діти з катарактою (помутніння кришталика) і ці вади розвитку нічим не відрізняються від таких самих вад, але обумовлених мутантними генами. Кретинізм спричиняється як мутацією гена, так і дефіцитом йоду в їжі. Фенокопіями є талідомідні ембріопатії, які спричинені вживанням матерями на ранніх стадіях вагітності лікарського препарата талідоміда.
Причинами виникнення фенокопій можуть бути: гіпоксія, підвищення температури, авітамінози, алкоголь, нікотиновий дим, деякі лікарські препарати, інфекційні та інвазійні захворювання матері на ранніх стадіях вагітності (краснуха, токсоплазмоз). Медична сестра і лікар повинні знати, що фенокопії – це модифікації і вони не успадковуються, а патології генетичної природи (мутації) успадковуються. Тому дуже важливо з точки зору прогнозу ймовірності народження хворих дітей диференціювати фенокопії і мутації.
