Поліплоїдія – геномна мутація, обумовлена збільшенням числа гаплоїдних наборів хромосом у порівнянні з диплоїдним (2n). Наприклад, триплоїдія (3n), тетраплоїдія (4n), пентаплоїдія (5n) і т.д. Організм з нормальним набором хромосом називається еуплоїдом, з поліплоїдним – поліплоїдом (триплоїдом, тетраплоїдом, пентаплоїдом і т.д.). В основі виникнення поліплоїдії лежать три процеси: 1) редуплікація хромосом в клітинах, що не поділяються; 2) злиття соматичних клітин або їх ядер; 3) нерозходження хромосом при мейозі.
Поліплоїдні форми часто зустрічаються серед рослин, що пояснюється поширенням в рослинному світі вегетативного розмноження. Більшість культурних рослин – це поліплоїди. Поліплоїди, як правило, мають більші розміри клітин і відповідно більшу масу. Крім того, вони більш резистентні до несприятливих умов і здатні існувати в більш суворому кліматі. Серед тварин (крім тих, що розмножуються шляхом партеногенезу) поліплоїдія зустрічається рідко, що пов’язано з порушенням хромосомного механізму визначення статі в зв’язку із збільшенням числа статевих хромосом.
У людини поліплоїдія проявляється як триплоїдія (3n) ембріонів: – 69, ХХХ або 69, ХХY. Триплоїдні ембріони складають від 4 до 20 % усіх спонтанних абортусів. Описані поодинокі випадки народження триплоїдних дітей. Триплоїдні новонароджені гинуть у перші години або дні життя, в окремих випадках живуть до 4-7 міс. У них спостерігається цілий комплекс вад розвитку: гіпоплазія (недорозвинення органів), мікрофтальмія (малі розміри ока), розщелини губи і піднебіння, синдактилія (зрощення пальців кисті чи стопи), гідроцефалія (водянка головного мозку), ін.
Соматичні клітки рослин і тварин як правило, містять подвійне (диплоїдне) число хромосом (2 n ); одна з кожної пари гомологічних хромосом походить від материнського, а інша — від батьківського організмів. На відміну від соматичних, статеві клітки мають зменшене вихідне (гаплоїдноє) число хромосом ( n ). У гаплоїдних клітках кожна хромосома одинична, не має парний собі гомологічною. Гаплоїдноє число хромосом в клітках організмів одного вигляду називається основним, або базовим, а сукупність генів, увязнену в такому гаплоїдном наборі, — геномом . Гаплоїдноє число хромосом в статевих клітках виникає унаслідок редукції (зменшення) удвічі числа хромосом в мейозі, а диплоїдне число відновлюється при заплідненні . (Досить часто в рослин в диплоїдній клітці бувають т.з. в-хромосоми, додаткові до якої-небудь з хромосом. Роль їх мало вивчена, хоча в кукурудзи, наприклад, завжди є такі хромосоми.) Число хромосом в різних видів рослин вельми всіляко. Так, один з видів папороті (Ophioglosum reticulata) має в диплоїдному наборі 1260 хромосом, а в самого філогенетічеськи розвиненого сімейства складноцвітих вигляд Haplopappus gracilis має всього 2 хромосоми в гаплоїдном наборі.
При П. спостерігаються відхилення від диплоїдного числа хромосом в соматичних клітках і від гаплоїдного — в статевих. При П. можуть виникати клітки, в яких кожна хромосома представлена тричі (3 n ) , — триплоїдні, чотири рази (4 n ) — тетраплоїдні, п'ять разів (5 n ) — пентаплоїдниє і т.д. Організми з відповідним кратним збільшенням наборів хромосом — плодоїдності — в клітках називаються тріплоїдамі, тетраплоїдамі, пентаплоїдамі і т.д. або в цілому — поліплоїдамі.
Кратне збільшення числа хромосом в клітках може виникати під дією високої або низької температури, іонізуючих випромінювань, хімічних речовин, а також в результаті зміни фізіологічного стану клітки. Механізм дії цих чинників зводиться до порушення розбіжності хромосом в мітозе або мейозі і утворенню кліток з кратно збільшеним числом хромосом в порівнянні з вихідною кліткою. З хімічних агентів, що викликають порушення правильної розбіжності хромосом, найбільш ефективний алкалоїд колхіцин, що перешкоджає утворенню ниток веретена ділення клітки . (Впливаючи розбавленим розчином колхіцину на насіння і нирки легко отримують експериментальні поліплоїди в рослин.) П. може виникати і унаслідок ендомітозу — подвоєння хромосом без ділення ядра клітки. В разі нерозходження хромосом в мітозе (мітотична П.) утворюються поліплоїдниє соматичні клітки, при нерозходженні хромосом в мейозі (мейотічеськая П.) — статеві клітки із зміненим, частіше диплоїдним, числом хромосом (т.з. незредуковані гамети). Злиття таких гамет дає поліплоїдную зіготу: тетраплоїдну (4 n ) — при злитті двох диплоїдних гамет, триплоїдну (3 n ) — при злитті незредукованої гамети з нормальною гаплоїдной і т.д.
Виникнення кліток з числом хромосом 3-, 4-, 5-кратним (і більш) гаплоїдному набору, називається геномами мутаціями, а отримувані форми — еуплоїднимі. Поряд з еуплоїдієй часто зустрічається анеуплоїдія, коли з'являються клітки із зміною числа окремих хромосом в геномі (наприклад, в цукрового очерету, пшенично-житніх гібридів і ін.). Розрізняють автополіплоїдію — кратне збільшення числа хромосом одного і того ж вигляду, і аллополіплоїдію — кратне збільшення числа хромосом в гібридів при схрещуванні різних видів (міжвидова і міжродова гібридизація). В поліплоїдних форм рослин незрідка спостерігається гігантизм — збільшення розмірів кліток і органів (листя, квіток, плодів), а також підвищення вмісту ряду хімічних речовин, зміна термінів цвітіння і плодоносіння. Ці особливості частіше спостерігаються в перекрестноопиляющихся форм, чим в самоопилітелей. Господарсько-корисні якості поліплоїдов відвіку привертали увагу селекціонерів, що привело до розгортання робіт по штучному здобуттю поліплоїдов, які представляють важливе джерело мінливості і можуть бути використані як вихідний матеріал для селекції (наприклад. триплоїдний цукровий буряк, тетраплоїдна конюшина, редис і ін.). Звичайний недолік автополіплоїдов — низька плодючість. Проте після тривалого відбору можна отримати лінії з досить високою плодючістю. Непогані результати дає створення штучних синтетичних популяцій, складених з найбільш плідних ліній автополіплоїдов деяких перекрестноопиляющихся рослин, наприклад іржі.
Не менше значення в селекції мають і аллополіплоїди. Хромосомні набори, що входять до складу аллополіплоїдов, не однакові; вони розрізняються набором генів, що містяться в них, а інколи формою і числом хромосом. При схрещуванні рослин різних пологів, наприклад іржі і пшениці, виникає гібрид з гаплоїдним набором іржі і гаплоїдним набором пшениці. Такий гібрид стерильний і лише подвоєння числа хромосом кожної рослини, тобто здобуття амфідіплоїдов, може нормалізувати мейоз і відновити плодючість. Аллополіплоїдія може бути методом синтезу нових форм на основі гібридизації. Класичний приклад такого синтезу — здобуття Р. Д. Карпеченко рафанобрассики — гібрида редьки і капусти з 36 хромосомами (18 від редьки і 18 від капусти). Селекціонерами (у СРСР — Ст Е. Пісаревим, Н. Ст Цициним, А. І. Державіним, А. Р. Жебраком і ін.) аллополіплоїди отримані в значного числа видів рослин. Більшість культурних рослин, що обробляються людиною, — поліплоїди.
П. мала величезне значення в еволюції дикорослих і культурних рослин (вважають, що біля третини всіх видів рослин виникли за рахунок П., хоча в деяких групах наприклад в хвойних, грибів, це явище спостерігається рідко), а також деяких (переважно партеногенетичних) груп тварин.