Генні мутації виникають в наслідок змін випробуваної речовини структури окремих генів.
Три типи геномних мутацій - гаплоїдія, поліплоїдія та анеуплоїдія -широко розповсюджені у тваринному й рослинному світі. Гаплоїдія -це зменшення вдвічі диплоїдного набору хромосом. Зворотним явищем є поліплоїдія - кратне гаплоїдному збільшення кількості хромосом. Клітина з трьома гаплоїдними наборами хромосом називається триплоїдною, чотирма - тетраплоїдною і т. д. Поліплоїдія може бути зумовлена або кратним збільшенням власних для даного виду хромосом (автополіплоїдія), або виникати за рахунок гібридизації, тобто об'єднання геномів різних видів (аллополіплоі'дія).
Анеуплоїдія - це не кратна гаплоїдному набору зміна кількості хромосом. Найчастіше вона виявляється у збільшенні або зменшенні кількості копій однієї хромосоми, рідше - декількох. Анеуплоїдна клі-
тина (чи організм), яка містить одну додаткову хромосому, має назву трисомік. Утрата однієї хромосоми приводить до моносомії, двох гомологічних хромосом - до нулісомії.
Гетероплоїдія (анеуплоїдія) – геномна мутація, обумовлена зміною числа окремих хромосом. Основна причина виникнення гетероплоїдії – нерозходження хромосом у мітозі і мейозі. Основні види гетероплоїдії – трисомія, моносомія і нулісомія. При трисомії в парі хромосом не дві, а три гомологічні хромосоми; диплоїдний набір хромосом при цьому збільшується на одну хромосому (2n+1). Такий організм називається трисоміком. Втрата однієї хромосоми з пари в диплоїдному наборі називається моносомією, а організм – моносоміком (2n–1). За відсутності двох різних хромосом у диплоїдному наборі організм називається подвійним моносоміком (2n–2), обидвох гомологічних хромосом – нулісоміком. Моносомії за будь-якою з 22-х пар автосом у людини спричинюють загибель плода у внутрішньоутробному періоді.
Гетероплоїдії викликають велику групу хромосомних хвороб людини – синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едварса (трисомія 18), синдром Патау (трисомія 13), синдром Клайнфельтера (47, ХХY), синдром Шерешевського-Тернера (45, Х0). Характеристика синдромів розглядається в розділі 7.7. Гаплоїдія – зменшення числа хромосомних наборів соматичних клітин у порівнянні з диплоїдним. Гаплоїдні організми розвиваються з однієї клітини з генотипом гамети, обминаючи запліднення. Вони зустрічаються в основному серед рослин, у тому числі вищих (блекота, пшениця, кукурудза). Гаплоїдні рослини відрізняються від диплоїдних меншими розмірами, що пов’язане із зниженою вдвічі дозою генів. Оскільки у гаплоїдів одинарний набір хромосом, в їхньому фенотипі проявляються не тільки домінантні, але і всі рецесивні гени. Гаплоїдія в людини несумісна з життям.
