Генні мутації - будь-які зміни всередині гена; серед генних мутацій виділяють групу точкових (точкових) мутацій, що полягають у зміні однієї пари основ ДНК.
Генні мутації, що виникають під час формування гамет,передаються всім клітинам нащадків і можуть впливати на подальшу долю виду. Соматичні генні мутації, що відбуваються в організмі, успадковуються тільки тими клітинами, які утворюються з мутант-ної клітини в результаті мітозу. Вони можуть надати вплив натой організм, в якому вони виникли, але зі смертю даної особини зникають з генофонду популяції.
Спонтанні генні мутації визначаються помилками, що виникають внаслідок теплового руху атомів і молекул при редуплікації ДНК. Очевидно, що помилки притранскрипції і трансляції не успадковуються.
Хромосомні і генні мутації надають різноманітні дії на організм. У багатьох випадках ці мутації детальні і порушують розвиток; у людини, наприклад, близько 20% вагітностей закінчуютьсямимовільним викиднем в терміни до 12 тижнів. Якщо в результаті деяких хромосомних мутацій певні гени виявляються поряд, то іноді їх спільний ефект може призвести до появи будь-якого сприятливого ознаки. Крім того, зближення деяких генівробить менш ймовірним їх поділ в результаті кросинговеру, а в разі сприятливих генів це створює переваги. Генна мутація може привести до того, що в певному локусі виявиться кілька алелей. Це збільшує гетерозиготність даної популяції,робить більш різноманітним її генофонд і веде до посилення внутрипопуляционной мінливості. Перетасовка генів як результат кросинговера, незалежного розподілу, випадкового запліднення і мутацій може підвищити безперервну мінливість, але її еволюційнароль часто виявляється минущою, так як виникають при цьому зміни можуть швидко сгладиться. Що ж стосується генних мутацій, то деякі з них збільшують дискретну мінливість, і це може зробити на популяцію глибший вплив.
Багато геннімутації шкідливі для організму, часто нейтральні, а деякі з них в певних умовах можуть стати корисними.
Категорія генних мутацій, переважно використовуваних в інтересах сільського господарства і промислової мікробіологічної селекції, відзначенавідомим функціональним своєрідністю, що відрізняє їх від мутацій, найбільш часто використовуваних в більшості досліджень з генетики.
Ефекти генних мутацій надзвичайно різноманітні. Велика частина генних мутацій не виявляється, оскільки вони рецесивні, протевідомий ряд випадків, коли зміна всього лише одного заснування в певному гені робить глибокий вплив на фенотип. Прикладом може служити серповидно-клітинна анемія - захворювання, що викликається у людини заміною підстави в одному з генів, відповідальних засинтез гемоглобіну. Молекула дихального пігменту у дорослої людини складається з чотирьох поліпептидних ланцюгів, до яких приєдналися четверо простетичної групи тема. Від структури поліпептидних ланцюгів залежить здатність молекули гемоглобіну переносити кисень.Послідовності амінокислот в нормальних і аномальних бета-ланцюгах розрізняються тим, що в одній точці аномальних ланцюгів гемоглобіну глутамінова кислота замінена ваніліном. В результаті такого, здавалося б, незначної зміни гемоглобін кристалізується принизьких концентраціях кисню, а це в свою чергу призводить до того, що в ст. Фізіологічний ефект мутації полягає в розвитку гострої анемії і зниженні кількості кисню, стерпного кров'ю. Анемія викликає не тільки фізичну слабкість, але і може привести допорушень діяльності серця, нирок і ранньої смертності людей, гомозиготних по мута-вими аллелю.
