Будова хромосом. Розглядаючи будову хромосоми, у першу чергу слід зауважити, що за масою розрізняють два типи хромосом: s-хромосоми, побудовані з однієї хроматиди, і d-хромосоми, що мають у своєму складі 2 хроматиди. Після поділу клітини в дочірніх клітинах є s-хромосоми, а в інтерфазі відбувається дуплікація (подвоєння) ДНК і хромосоми набувають подвійної маси, перетворюються в d-хромосоми.
Морфологію хромосом прийнято описувати на прикладі метафазної хромосоми, коли вона найбільш конденсована і складається з двох хроматид. Така хромосома є паличкоподібною структурою, утвореною з двох субодиниць конденсованої ДНК разом з білковими глобулами. Розміщені хроматиди одна поряд з другою і з'єднані лише в одній ділянці, названій первинною, або центричною перетяжкою, яка ділить хромосому на два плеча. На центричній перетяжці d-хромосоми знаходиться центромера (центромер), з обох сторін якої містяться дископодібні структури – кінетохори (від грец. kinetos — рухомий, chora — простір). У метафазі кінетохори ініціюють формування хромосомних (кінетохорних) мікротубул мітотичного веретена.
На деяких хромосомах є ще вторинні перетяжки, які забарвлюються слабо основними барвниками. Розміщення їх і глибина різні в різних хромосомах, але постійні для кожної з них (їх у людини 5 пар). Називаються такі хромосоми організаторами ядерець, оскільки вони утворюють ядерця після мітотичного поділу клітини, під час якого ядерця зникають.
Теломери — це кінцеві ділянки хромосом, що мають специфічні особливості — полярність (монополярність). При хромосомних абераціях (перебудовах), коли хромосоми розриваються, окремі їх ділянки ніколи не з'єднуються з кінцем теломера.
Супутники (трабанти, або сателіти) є в окремих хромосомах (sat-хромосомах), мають різні розміри і форму; це круглі або видовжені тільця, з'єднані з рештою хромосоми тонкою хроматиновою ниткою.
Необхідно ще раз підкреслити про безперервність існування хромосом, ніякої деградації, ніякого демонтування хромосом немає, є лише два основні стани: конденсований — при мітозі, деконденсований (тою, чи іншою мірою) — в інтерфазі. Ділянки хромосом, які конденсуються при мітозі і деконденсуються в інтерфазі, називаються еухроматиновими районами хромосом, а такі ділянки, що залишаються конденсованими в інтерфазі, носять назву гетерохроматинових районів. Еухроматинові райони є активними ділянками хромосом, вони містять активні гени, їх у клітині від 0,0001 до 0,001 від усієї кількості генів.
Зауваження. Вивчаючи хромосоми, слід пам’ятати, що інформація в ДНК хромосом дублюється. Так, кожний тяж ДНК має дві ідентичні (такі самі) половини, обернені в протилежну сторону. Таким чином кожен ген, кожна інформація в ДНК продубльовані. Крім цього, в хромосомі є дві хроматиди (дві молекули ДНК), і тут маємо ще одне подвоєння інформації. Коли клітина готується до поділу (в S-періоді) і редуплікує хромосоми до диплоїдного набору (тетради хроматид — 4 стрічки ДНК), відбувається дальша дуплікація інформації (генів). У диплоїдному наборі є по дві гомологічні (рівнозначні) хромосоми, так що перед мітозом інформація є ще раз подвоєною. Дві гомологічні хромосоми не обов’язково містять ідентичні гени, вони радше можуть бути видозмінами даного гена, і тому в генетиці їх називають алелями.
В інтерфазному ядрі, коли частина хромосом більшою чи меншою мірою деконденсована, окремих хромосом розрізнити неможливо навіть у найкращому електронному мікроскопі. Однак, вдалося виявити, що розміщення їх в ядрі має певну закономірність: центромери і теломери розташовані маргінально під каріолемою, з одного боку ядра містяться теломери, з іншого — центромери.
В інтерфазі у самок в активному стані знаходиться лише одна Х-хромосома, друга не бере участі в синтетичних процесах, залишаючись конденсованою, неактивною. Її можна бачити в ядрі (біля ядерця або при каріолемі) у вигляді малого хроматинового тільця — тільця Бара, або статевого хроматину. Дослідження статевого хроматину використовується для визначення статі і виявлення генетичної патології.
Кількість і розміри хромосом. Довжина хромосом у різних видів коливається від 0,2 до 50 мкм, а діаметр від 0,2 до 3 мкм, у людини довжина хромосом в середньому 4–6 мкм. У різних видів кількість хромосом різна, в диплоїдному наборі людини є 46 хромосом, собаки — 22, щура — 42, дрозофіли — 8, кукурудзи — 20, цибулі — 16, жита — 14.
Типи хромосом. Класифікувати хромосоми можна по-різному: за розмірами, формою. Найчастіше розрізняють хромосоми за стадіями мітозу і залежно від розміщення первинної перетяжки. Зокрема, за розміщенням первинної перетяжки хромосоми поділяють на: (1) метацентричні з медіанним розміщенням первинної перетяжки, які мають однакові плечі; (2) субметаценричні з субмедіанною локалізацією перетяжки — з одним плечем довшим, а другим — коротшим; (3) акроцентричні — з субтермінально розташованою первинною перетяжкою, мають одне плече дуже коротке, а друге значно довше.
8.
