Ген - функціональна одиниця спадкового матеріалу. Ген - ділянка молекули геномної нуклеїнової кислоти, що характеризується специфічною для нього послідовністю нуклеотидів, що представляє одиницю функції, відмінною від функцій інших генів, і здатний змінюватися шляхом мутації. Тривалий час ген розглядали як мінімальну частину спадкового матеріалу (геному), що забезпечує розвиток певної ознаки у організмів даного виду. Проте яким чином функціонує ген, залишалося неясним. Термін ген запропонований В. Іогансеном в 1909 році, проте проникнення в його сутність пов'язано з ім'ям Г. Менделя, який ще в 1860-х рр.. ввів термін «спадковий фактор» і на основі точних експериментів зробив геніальні узагальнення щодо властивостей і поведінки спадкових факторів при передачі інформації від батьків нащадкам, які в подальшому лягли в основу теорії гена. Подальша конкретизація уявлень про ген пов'язана з роботами школи американського біолога Т. Х. Моргана. Ввівши в генетичні дослідження плодову мушку-дрозофілу, вдалося істотно збільшити роздільну здатність генетичного аналізу і на основі синтезу генетичних і цитологічних уявлень довести існування матеріальної структури спадковості - хромосом, в яких локалізовані гени. . У 1945 р. Дж. Бідлом і Е. Татум була сформульована гіпотеза, яку можна виразити формулою «Один ген - один фермент». Відповідно до цієї гіпотези, кожна стадія метаболічного процесу, що призводить до утворення в організмі (клітині) якогось продукту, каталізується білком-ферментом, за синтез якого відповідає один ген. Вивчення хімічної організації Е. Чаргаффом спадкового матеріалу і процесу реалізації генетичної інформації призвело до формування уявлення про ген як про фрагмент молекули ДНК, транскрибуються у вигляді молекули РНК, яка кодує амінокислотну послідовність пептиду або має самостійне значення (тРНК і рРНК).
В кінці двадцятих років радянські генетики А. С. Серебровський і Н. П. Дубінін експериментально показали, що ген не є одиницею мутації, що він має складну структуру: складається з декількох субодиниць, здатних самостійно мутувати (ступінчастий алелізм, або центрова теорія гена) . Весь ген може складатися з окремих центрів, трансгенів, кожен з яких несе подібну функцію. Мутація може порушувати діяльність одного з трансгенів, не зачіпаючи інших. Таким чином, до 1950 року ген представлявся як ділянка хромосоми, контролюючий розвиток певної ознаки, що має певну лінійну протяжність і здатний мутувати в різних ділянках і бути розділеним кросинговером. Ген комплексний, тому що його окремі ділянки можуть відрізнятися за функціями, і в їх спільній діяльності існує певна субординація. ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) міститься в усіх клітинах організмів і є матеріальним носієм генетичної інформації, тобто забезпечує збереження, передавання і відтворення генетичної інформації. ДНК складається з багатьох тисяч мономерних одиниць дезоксирибонуклеотидів чотирьох типів, з’єднаних 3′,5′-фосфодіефірними зв’язками в полінуклеотидний ланцюг. Дезоксирибонуклеотиди, які входять до складу ДНК, утворюють характерні для кожного організму специфічні послідовності. Дезоксирибонуклеотиди — трикомпонентні утворення, які складаються з гетероциклічної основи (пурину — аденіну або гуаніну чи піримідину — тиміну або цитозину), сполученої з дезоксирибозою, яка у свою чергу етерифікована фосфорною кислотою. Функція ДНК полягає у тому, що вона зберігає запас генетичної інформації, яка необхідна для кодування структури всіх білків та всіх видів РНК кожного виду організму, регулює у часі та просторі біосинтез компонентів клітин та тканин і забезпечує індивідуальність кожного організму. У ДНК умовно виділяють первинну, вторинну та третинну структури. Первинна структура ДНК — кількість, якість і порядок розташування залишків дезоксирибонуклеотидів у полінуклеотидному ланцюзі. Вторинна структура ДНК — це просторова організація полінуклеотидних ланцюгів в її молекулі. Згідно з моделлю Дж. Уотсона та Ф. Кріка, запропонованою у 1953 р., молекула ДНК складається з двох полінуклеотидних ланцюгів, спрямованих протилежно один одному та правозакручених навколо спіральної осі з утворенням подвійної спіралі, що має діаметр 1,8–2,0 нм з періодом ідентичності 3,4 нм. Вуглеводно-фосфатні групи у спіралі розташовані зовні, а азотисті основи — всередині. Азотисті основи двох ланцюгів зв’язуються між собою водневими зв’язками за принципом комплементарності: аденін утворює два зв’язки з тиміном, а гуанін — три зв’язки з цитозином. Подвійна спіраль характерна для більшості молекул ДНК. Третинна структура ДНК — це утворення у просторі спіралізованих та суперспіралізованих форм молекули ДНК.
