Широко розповсюджений метод дослідження в генетиці людини – онтогенетичний: вивчення закономірностей прояву якої-небудь ознаки або захворювання в процесі індивідуального розвитку.
Виділяють кілька періодів розвитку людини: антенатальний період (розвиток до народження людини) і постнатальний. Постнатальний, у свою чергу, поділяється на морфогенетичний період, що охоплює кінець антенатального періоду і перший період постнатального, і постморфологічний період. У морфогенетичний період відбувається побудова тканин, органів, всього організму. Більшість ознак людини формується у фазу морфогенезу антенатального періоду. У фазу морфогенезу постнатального періоду закінчується формування кори головного мозку і деяких інших тканин і органів. Психіка дитини, здатність до навчання розвиваються поступово. Формується імунна система організму, що досягає найвищого розвитку через 5-7 років після народження дитини. У постморфогенетичний період розвиваються вторинні статеві ознаки.
У морфогенетичний період зміна активності генів відбувається за двома типами: 1) вмикання (дерепресія) і вимикання (репресія) генів; 2) посилення й ослаблення дії генів.
У постморфогенетичний період розвитку перший тип зміни активності генів майже відсутній, відбувається лише часткове вмикання окремих генів – наприклад генів, що визначають вторинні статеві ознаки, розвиток деяких спадкових захворювань та ін. Вимикання ж генів у цьому періоді більш значне. Репресується активність багатьох генів, зв'язаних з продукцією меланіну (у результаті виникає сивина), а також генів багатьох ферментів, наприклад еластази, що регулює обмін сполучних волокон (у результаті з'являються зморшки), а також генів, пов'язаних із продукцією гаммаглобулінів (підвищується сприйнятливість до захворювань). Пригнічується багато генів у клітинах нервової системи, м'язових клітинах і т.д. Репресія генів здійснюється на рівні транскрипції, трансляції і посттрансляції. Однак основний тип змін активності генів на цьому етапі – посилення й ослаблення дії генів. З віком може змінюватися прояв генів, що знаходяться в гетерозиготному стані. Може змінюватися домінування генів, що викликає зміну зовнішніх ознак, особливо в період статевого дозрівання, вагітності. У старості в людини змінюється співвідношення жіночих і чоловічих статевих гормонів. У результаті в чоловіків змінюється тембр голосу, форма тіла, з'являються жирові відкладення за жіночим типом, змінюється психіка – чоловіки стають вразливими, можуть часто плакати. У жінок посилюється маскулінізація, грубішає голос, змінюється фігура, характер. Рецесивні гени з віком можуть сильніше впливати на розвиток тієї чи іншої ознаки. Гени, що викликають різні психічні аномалії, у гетерозиготному стані можуть змінювати характер людини. Наприклад, ген фенілкетонурії в гетерозиготному стані змінює психіку людини.
