пользователей: 30398
предметов: 12406
вопросов: 234839
Конспект-online
РЕГИСТРАЦИЯ ЭКСКУРСИЯ

13.Цитогенетичний метод, його комбінація з біохімічним методом.

Цитогенетичний аналіз дозволяє записувати діагноз спадкового захворювання у вигляді каріотипічної формули.

Цитогенетичний метод (метод хромосомного аналізу) ґрунтується на мікроскопічному дослідженні структури і кількості хромосом.

Цитогенетичний метод використовують для:       

• вивчення каріотипів організмів;

• уточнення числа хромосомних наборів, кількості і морфології хромосом для діагностики хромосомних хвороб;

• складання карт хромосом;

• для вивчення геномного і хромосомного мутаційного процесу;

• вивчення хромосомного поліморфізму в людських популяціях.

Цей метод дозволяє діагностувати багато спадкових хвороб, вивчати мутаційний процес, складні перебудови і найменші хромосомні аномалії у клітинах, які вступили у фазу поділу та поза поділом.

Цей метод дає змогу виявляти мутації, що пов’язані зі зміною як числа хромосом, так і структури деяких із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.
Цей метод застосовують також у систематиці організмів (каріосистематика). Так, багато видів-двійників (видів, які важко, а іноді навіть неможливо розпізнати за іншими ознаками) розрізняють за хромосомним набором. Такі випадки відомі серед комах, земноводних, гризунів тощо. Наприклад, у 30-ті роки XX ст. учені звернули увагу на різну частоту захворювань малярією в розташованих поряд місцевостях. Дослідження каріотипу малярійного комара довели, що це не один вид, як вважали раніше,а комплекс видів-двійників, одні з яких переносять збудників малярії, а інші — ні.
Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин. За їхньою допомогою виявляють білки,
а також проміжні продукти обміну, невластиві певному організмові, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. Відомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами (наприклад цукровий діабет).

 

 

 

 

 

 


14.12.2014; 15:05
хиты: 118
рейтинг:0
для добавления комментариев необходимо авторизироваться.
  Copyright © 2013-2024. All Rights Reserved. помощь