Шляхи виникнення спадкових захворювань
Спадкові хвороби виникають у людини трьома основними шляхами:
1. Шляхом зміни кількості хромосом (анеуплоїдій): 1) в аутосомах; 2) у статевих хромосомах.
2. Шляхом структурних змін хромосом (хромосомні аберації).
3. Шляхом генних мутацій: 1) в аутосомах; 2) у статевих хромосомах.
Зміна числа хромосом в каріотипі називається геномною мутацією. Основними видами геномних мутацій є поліплоїдія та анеуплоїдія. Поліплоїдія – це збільшенння кількості хромосом в каріотипі кратно до гаплоїдного набору (3n, 4n, 5n). Анеуплоїдія (гетероплоїдія) – зміна кількості хромосом на величину не кратну до гаплоїдного набору хромосом (2n+1, 2n+2, 2n-1). Різні види поліплоїдії знаходять у матеріалі спонтанних абортів. У науковій літературі описані поодинокі випадки народження мертвих або ранньої постнатальної смерті дітей з триплоїдією. Новонароджені з триплоїдним набором хромосом (3n=69) жили від 15 хвилин до 7 діб. Причиною смерті були множинні вади розвитку внутрішніх органів. авершити ембріональний розвиток і народитися живими (у разі геномного рівня ушкодження) можуть діти із певними видами анеуплоідії у аутосомах та статевих хромосомах. Хромосомні аберації – це зміни структури хромосом, які можуть виникати шляхами делеції (нестачі, втрати ділянки хромосом), дуплікації (подвоєння ділянки хромосом), інверсії (зміна порядку розташування генів внаслідок перекруту частини хромосоми на 1800), та шляхом транслокації (перенесення частини однієї хромосоми на негомологічну). Генні мутації (трансгенації) обумовлені зміною структури ДНК в межах гена. За локалізацією спадкові хвороби поділяють на аутосомні та ті, що пов’язані із змінами статевих хромосом. Таким чином, форми хромосомної патології визначаються типом геномної або хромосомної мутацій, а також індивідуальністю хромосом. Нозологічний розподіл хромосомної патології базується на етіологічному і патогенетичному принципах: для кожної із форм хромосомної патології визначається структура, що задіяна в патологічний процес (хромосома, сегмент, ділянка), та причина генетичного порушення (нестача або надлишок генетичного матеріалу). Частина вроджених хвороб, у т.ч. ферментопатії, успадковуються. Причинами інших уроджених хвороб стають захворювання матері або вживання нею під час вагітності алкоголю, деяких лікарських препаратів (цитостатиків, стероїдних гормонів, саліцилатів та ін), вплив на плід іонізуючого випромінювання, збудників інфекцій тощо. До профілактичним заходам ставляться медико-генетичні консультації, пренатальна діагностика, і диспансеризація. Фахівці у часто можуть назвати батькам на можливість появи дитину поруч із певними пороками, хромосомної хворобою чи порушеннями обміну, обумовленими генними мутаціями.
>Медико-генетическое консультування. Тенденція до підвищення ваги спадкової і спадково обумовленої патології виражена досить чітко. Результати популяційних досліджень останніх років, що у середньому у 7-8% новонароджених виявляється якась спадкова патологія чи пороки розвитку. Найкращим методом лікування спадкової хвороби було б виправлення патологічної мутації шляхом нормалізації хромосомної чи генної структури. Експерименти по «зворотної мутації» здійснюються в мікроорганізмах. Проте можливо, у майбутньому генна інженерія виправлятиме помилки природи й в людини. Поки основним способом боротьби зі спадковими хворобами є зміни умов довкілля, у результаті розвиток патологічної спадковості стає менш імовірним, і профілактика шляхом медико-генетичного консультування населення. Основна мета медико-генетичного консультування – зниження частоти захворювань шляхом обмеження появи нащадків із зі спадковими патологіями. Тому необхідно як встановити рівень ризику народження хворої дитини родинах дівчаткам із обтяженої спадковістю, а й майбутнім батькам правильно оцінити рівень реальній небезпеці.
>Направлению в медико-генетичну консультацію підлягають:
1) хворих із спадковими захворюваннями і члени їхнім родинам;
2) члени їхніх родин, у яких маються повторні випадки захворювання нез'ясованої причини;
3) діти з пороками розвитку в підозрі на хромосомні порушення;
4) батьки дітей із встановленими хромосомними порушеннями;
5) дружини при повторних спонтанних аборти і безплідних шлюбах;
6) хворих із порушенням статевого розвитку
7) особи, які бажають вступити в шлюб, якщо з них чи хтось із їх родичів страждає спадковими захворюваннями.
У медико-генетичної консультації проводитися огляд хворого й складається родовід сім'ї. З даних передбачається тип наслідування захворювання. Надалі діагноз уточнюється або за дослідженні хромосомного набору (вцитогенетической лабораторії), чи з допомогою спеціальних біохімічних досліджень (в біохімічної лабораторії). При захворюваннях з спадковим нахилом завдання медико-генетичного консультування не в прогнозуванні захворювання в потомства, а визначенні можливості розвитку цього захворювання в родичів хворого й розробці рекомендації у разі потреби лікування чи керівники відповідних профілактичних заходів. Рання профілактика, спрямовану усунення шкідливих чинників, провокують розвиток захворювання, має значення, особливо в високого рівня схильності. До захворювання, у яких такі профілактичні заходи виявляються дієвими, насамперед належить гіпертонічна хвороба з її ускладненнями, ішемічна, хвороба серця й інсульти, виразка шлунку, цукровий діабет.
