- Масовий і селективний скринінг вроджених вад розвитку, особливо у пренатальному періоді, піднімає питання про "ціну-вигоду", коли лікар, встановивши діагноз, того чи іншого захворювання, повинен пояснити генетичну ситуацію, що склалася, та можливі її наслідки.
- Рання діагностика і вчасне лікування дітей з цією патологією, яке на жаль, не завжди буває вчасним.
- Профілактика вроджених вад та лікування дітей з цією патологією. Сучасна медицина дозволяє попередити деякі види вроджених вад, і це повинно бути обов'язковим для суспільства (наприклад, вади невральної трубки). Лікування, корекція вад розвитку, які зберігають життя пацієнта і часто залишають його інвалідом.
- Проблема генотерапії при спадковій патології і, особливо, при мультифакторіальних захворюваннях. При цьому залишається обов'язковим гіпократівський принцип "не пошкодь".
- Визначення ризику при медико-генетичному консультуванні та збереження таємниці відносно кожного обстеженого родича пробанда.
- Впровадження сучасних допоміжних технологій при лікуванні неплідності вимагають відповідних законодавчих актів, які повинні регламентувати ці процеси.
- Захист генетичного апарату від ксенобіотиків навколишнього середовища, ліків, харчових добавок, пестицидів передбачає розширений генетичний експеримент, оцінку їх на мутагенність та канцерогенність.
- Взаємовідношення з громадськими організаціями (батьків хворих дітей, Зелений світ, тощо), засобами масової інформації вимагають науково обгрунтованої інформації, яка ніяк не може нашкодити хворим дітям та їх родичам.
Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. Спадкові захворювання становлять близько 3/4 уроджених. Серед загальної захворюваності населення спадкова становить 15-25%. Тепер відомо близько 3500 спадкових захворювань і їх кількість зростає. Спадкові захворювання і захворювання із спадковою схильністю є основною причиною смертності, особливо в економічно розвинутих країнах. На підставі великого статистичного матеріалу встановлено, що через генетичні порушення 1 із 130 зародків гине вже в перші дні, 25 % припиняють своє існування на пізніших строках вагітності. 40 % дитячої смертності зумовлено спадковими дефектами, 5-12 % новонароджених мають природжені генетичні дефекти, які зумовлені дефектом хромосом або мутаціями окремих генів. Кожна людина має 5-10 потенціальне шкідливих генів, які передаються нащадкам разом з нормальними генами. Якщо припустити, що кожна хвороба зумовлена порушенням функції кількох генів, то можна вважати, що у кожної людини близько 1 % генів зачеплена мутацією. Хвороби вроджені (morbi congeniti) - захворювання та вади розвитку, присутні в явній або прихованій формі вже при народженні дитини. Частина вроджених хвороб, у т.ч. ферментопатії, успадковуються. Причинами інших уроджених хвороб стають захворювання матері або вживання нею під час вагітності алкоголю, деяких лікарських препаратів (цитостатиків, стероїдних гормонів, саліцилатів та ін), вплив на плід іонізуючого випромінювання, збудників інфекцій тощо.
