Вперше уявлення про передачу патологічних спадкових ознак відображені в Талмуді (збори догматичних, релігійно-етичних і правових положень іудаїзму, що склалися в IV ст. До н.е.), в якому вказана небезпека обрізання крайньої плоті в новонароджених хлопчиків, старші брати яких або дядька по материнській лінії страждають кровотечами. У ХVIII ст. описано спадкування домінантного (полідактилія многопалость) і рецесивним (альбінізм у негрів) ознак. На початку XIX ст. кілька авторів одночасно описали успадкування гемофілії. Особливої уваги заслуговує книга лондонського лікаря Адамса, що вийшла в 1814 р . під назвою «Трактат. Про передбачувані спадкових властивостях хвороб, заснованих на клінічному спостереженні ». Через рік вона була перевидана за назвою «Філософський трактат про спадкові властивості людської раси». Це був перший довідник для генетичного консультування. А.Г. Мотульський (1959) справедливо назвав Адамса «забутим засновником медичної генетики».У середині XIX ст. в Росії над проблемами спадкових хвороб працював В.М. Флоринський. Він виклав свої погляди щодо удосконалення людського роду. Проте ряд припущень був суперечливий і невірний. У той же час В.М. Флоринський підняв і висвітлив деякі питання медичної генетики. У своїх працях він правильно оцінив значення середовища для формування спадкових ознак, наголосив на шкоді споріднених шлюбів. Показав спадковий характер багатьох патологічних ознак (глухонімота, альбінізм). Проте книга не знайшла відгуку серед медиків і біологів того часу, так як вчені ще не були підготовлені до Сприйняттю цих ідей. В останній чверті XIX ст. найбільший внесок у становлення генетики людини вніс англійський біолог Ф. Гальтон (двоюрідний брат Ч. Дарвіна). Він першим поставив питання про спадковість людини як предмет для вивчення, обгрунтував застосування генеалогічного, близнецового і статистичного методів для її вивчення і заклав основи для майбутнього розвитку генетики людини. Принципова помилка Ф. Гальтона полягає в тому, що у всіх євгенічних заходах він рекомендував не стільки позбутися від патологічних генів людини, скільки підвищити кількість «хороших» генів в людських популяціях шляхом надання переважних умов для розмноження більш обдарованих, геніальних людей. Істотний внесок у вивчення генетики людини зробив видатний англійський клініцист. А Гаррод, який добре знав біологію та хімію. Він першим виявив взаємозв'язок між генами і ферментами і, застосувавши ці знання до вивчення патологічних ознак, відкрив вроджені порушення обміну речовин. Роботи Адамса та інших дослідників того часу не привернули уваги широкого кола фахівців тому, що спадковість тоді в основному вивчалася на рослинах. Спостереження над людиною не враховувалися. Між тим, якщо б результати досліджень з генетики людини були відомі Г. Менделя та іншим вченим, який вивчав успадкування на ботанічному матеріалі, то відкриття її законів генетики та їх визнання могли б відбутися набагато раніше. У 1865 р . чеський учений Г. Мендель глибоко і послідовно з математичним описом у дослідах на горосі сформулював закони домінування для першого покоління гібридів, розщеплення і комбінування спадкових ознак у потомстві гібридів. Цей найважливіший висновок довів існування спадкових факторів, що детермінують розвиток певних ознак. Робота Г. Менделя залишалася незрозумілою 35 років.
У 1900 р . три ботаніка незалежно один від одного, не знаючи роботи Г. Менделя, на різних об'єктах повторили його відкриття: Де Фриз з Голландії - в дослідах з ентерит, маком та дурманом, Корренс з Німеччини - з кукурудзою, Чермак з Австрії - з горохом. Тому 1900 р . вважається роком народження генетики. З нього почався період вивчення спадковості, відмінною рисою якого став запропонований раніше Г. Менделем гибридологический метод, аналіз успадкування окремих ознак батьків у потомстві.
У 1905 р . В. Бетсон запропонував термін «генетика», а в 1909 р . В. Йогансен запропонував термін «ген» (від грецького genes - породжує, народжений) для позначення спадкових факторів. Сукупність усіх генів в однієї особини вчений назвав генотипом, сукупність ознак організму - фенотипом.
У 1908 р . Г. Харді і В. Вайнберг показали, що Менделя закони пояснюють процеси розподілу генів в популяціях (від лат. Populus-населення, народ). Вчені сформулювали закон, який описує умови генетичної стабільності популяції в Росії в 1919 р . Ю.А. Філіпченко організував першу кафедру генетики в Ленінградському університеті. У цей час працював молодий Н.І. Вавилов, що сформулював один з генетичних законів - закон гомологічних рядів спадкової мінливості. М.К. Кольцов, Ю.А. Філіпченко і деякі інші вчені в рамках євгенічної програми проводили роботи з генетики обдарованості, вивчаючи родоводи видатних особистостей. У цих дослідженнях були допущені деякі методичні помилки, Однак у порівнянні з генетичними дослідженнями в інших країнах, у період розквіту євгеніки підходи наших вчених були багато в чому вірними. Так, Н.К. Кольцов і Ю.А. Філіпченко правильно поставили питання про значення соціального середовища у реалізації індивідуальних здібностей. Вони повністю відкинули насильницький шлях поліпшення породи людини. У період проведення євгенічних досліджень в СРСР були зібрані цікаві родоводи видатних особистостей (А. С. Пушкіна, Л. М. Толстого, А. М. Горького, Ф. І. Шаляпіна та ін.) Кінець 20-х - початок 30-х років характеризуються досить великими успіхами у розвитку генетики. До цього часу стала загальновизнаною хромосомна теорія спадковості. Т. Морган і його учні експериментально довели, що гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку і утворюють групи зчеплення. Теоретична і експериментальна роботи С.С. Четверикова (1926, 1929) поклали початок сучасної генетики популяцій. Великий внесок у вивчення цього розділу внесли праці Р. Фішера (1931), С. Райта (1932), Н.П. Дубініна і Д.Д. Ромашова (1932), Дж.Е. Холдейна (1935) і ін. У ряді країн початку. розвиватися медична генетика. У нашій країні особливої уваги заслуговує Медико-генетичний інститут, який функціонував з 1932 по 1937 т. При ньому був Організовано центр блізнецових досліджень, в якому широко вивчалися кількісні ознаки у людини і хвороби з спадковим нахилом (цукровий діабет, гіпертонічна Хвороба, виразкова хвороба і ін). Правильне застосування різних методів дослідження (клініко-генеалогічного, близнецового, цитогенетичного, популяційно-статистичного) дозволило колективу зайняти передові рубежі генетики. У 20-30-х роках працював талановитий клініцист і генетик С.М. Давиденков (1880-1961), який вніс свій внесок у вивчення спадкових хвороб, а також першим в нашій країні почав проводити медико-генетичне консультування і розробляти методику цього виду медичної допомоги.
До кінця 30-х - початку 50-х років інтерес до генетики людини знизився. Відновилися дослідження лише на початку 60-х років. З 1959 по 1962 р . кількість публікацій, конференцій, симпозіумів з генетики людини швидко зросла. Стало ясно, що спадкові хвороби по своїй природі гетерогенні, різні не тільки з клінічною, але і з генетичної точки зору. Один і той же фенотип хвороби може бути обумовлений мутаційним зміною різних білків (генокопія). Після того як було встановлено, що ДНК є носієм спадкової інформації, вчені спрямували зусилля на вивчення молекулярної природи та генетичної значущості її окремих компонентів. Дослідження ДНК проводилося багатьма вченими. Весь накопичений комплекс біологічних і фізико-хімічних знань призвів до того, що в 1953 р . Д. Уотсон і Ф. Крик відкрили двухцепочечную спіральну (просторову) структуру молекули ДНК Потім бурхливо почала розвиватися молекулярна та біохімічна генетика людини, а також іммунопгенетіка. Розвиток цитогенетики людини є яскравим прикладом значення фундаментальних досліджень для практичної охорони здоров'я. Так, в 1956 р . А. Леван і Дж. Тіо встановили, що у людини хромосомний набір складається з 46 хромосом, а через три роки були відкриті хромосомні хвороби. Черговим переломним моментом в цитогенетики людини була розробка методів диференціальної забарвлення хромосом. Наступним кроком у розвитку сучасної генетики з'явилося картування (визначення місця положення) генів в хромосомах людини. Успіхи цитогенетики, генетики соматичних клітин забезпечили прогрес у вивченні груп зчеплення (груп генів, наследующихся спільно). В даний час у людини відомо 24 групи зчеплення. Роботи з вивчення зчеплення генів дають нові практичні можливості в діагностиці спадкових хвороб та медико-генетичному консультуванні.
