Точечная мутация — тип мутации в ДНК или РНК, для которого характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен, инсерции или делеции одного или нескольких нуклеотидов. Точечные мутации, возникающие в некодирующей ДНК, обычно никак себя не проявляют. Точечный мутант — организм, в генотипе которого произошла точечная мутация.
Точечные мутации замены оснований классифицируют на транзиции и трансверсии.
- Транзиция — одно пуриновое основание замещается на другое (аденин на гуанин или наоборот), либо происходит аналогичная замена пиримидиновых оснований (тимин с цитозином).
- Трансверсия — пуриновое основание замещается на пиримидиновое основание или наоборот.
Точечные мутации сдвига рамки чтения гена классифицируют на делеции и инсерции.
- Делеция — в молекуле ДНК выпадает один или несколько нуклеотидов.
- Инсерция — в молекулу ДНК встраивается один или несколько нуклеотидов.
Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы.
