- раздел общей генетики, изучающий наследственные заболевания человека. Она играет важную интегрирующую роль в клинической медицине, противостоит разделению интересов педиатров, терапевтов, акушеров, ставя превыше всего интересы семьи и здоровье популяции в целом.
Наследственными называют заболевания, обусловленные изменениями генетической информации, возникшими на различных этапах фило- и онтогенеза вследствие мутаций при воздействии различных эндо- и экзогенных причин.
В детском возрасте, начиная с периода новорожденности, проявляется более 2000 наследственных заболеваний, многие из которых возможно диагностировать еще в пренатальном периоде и на ранних этапах эмриогенеза. Кроме того, более 50% хронических заболеваний детей и взрослых имеют генетическую детерминацию. Этим объясняется важная роль знаний вопросов общей и клинической генетики в практике акушеров, педиатров и врачей различной специальности.
ЗАДАЧИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1. Изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики;
2.Изучение наследственнного предрасположения и резистентности к наследственным болезням;
3. Изучение патологической наследственности;
4. Исследование теоретических медико-биологических проблем (биосинтез видоспеци-фических белков, синтез иммунных антител, генетические механизмы канцерогенеза);
5. Изучение вопросов генной инженерии, разрабатывающей методы лечения наслед-ственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного
Методы медицинской генетики
Клинико-генеалогичекий
Близнецовый
Популяционно-статистический
Скринирование
Дерматоглифический
Цитогенетический и молекулярно-цитогенетический
