Общая харктеристика хромосомных болезней. Для клинической картины заболеваний, связанных с аномалиями аутосом, характерны следующие проявления:
1) проявляются клинически с первых дней жизни;
2) задержка общего физического и психического развития;
3) черепно‑лицевые аномалии, аномалии других частей скелета;
4) грубые пороки сердечно‑сосудистой, мочеполовой и нервной системы, отклонения в биохимическом, гормональном, иммунном статусе;
5) малая продолжительность жизни.
Для заболеваний, связанных с аномалиями половых хромосом, характерно:
1) с рождения могут не проявляться;
2) клиническая манифестация в пубертатном возрасте;
3) нет грубых пороков развития;
4) нарушается половая дифференцировка;
5) продолжительность жизни обычная;
6) интеллект снижен не у всех и незначительно, но имеется своеобразие психики.
Хромосомные болезни чаще не наследуются, так как в 90 % случаев являются следствием новых мутаций в половых клетках родителей.
Можно разделить на три группы:
1) Неспецифические, общие признаки позволяющие заподозрить аномалии хромосом. Например, умственная отсталость, в сочетании с дисплазиями, физическое недоразвитие, врожденные пороки развития и черепно - лицевые аномалии.
2) Признаки частовстречающиеся при отдельных синдромах.Например синдром Эдвардса в 90% случаев встречается долихоцефалия и в 96% флексорное сгибание кисти. При синдроме Патау в среднем в 70% случаев встречаются расщелина губы и неба, микрофтальгия и прочее.
3) Признаки, патогномоничные для конкретного синдрома. Например, это специфический плач при синдроме Лежена это характерный «кошачий крик», при синдроме де Груши это характерное стойкое или частичное выпадение волос - алопеция.
Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня.
Хромосомные болезни могут быть унаследованы, если во всех клетках родительского организма присутствует мутация. Подавляющей частью наследуемых случаев является наличие у родителей робертсоновской транслокации или сбалансированных реципрокных транслокаций между двумя и более хромосомами и инверсии.
Большая часть хромосомных мутаций прекращает развитие зародыша на ранних стадиях беременности, приводя к спонтанным абортам. Лишь сравнительно небольшое число хромосомных аномалий сбалансировано и не сопровождается выраженной патологией развития.
Частота различных хромосомных синдромов различна, так на хромосомные синдромы приходится 5% всех случаев. На геномные синдромы приходится 95% случаев, из них 75%представленно Синдром Дауна.
При аномалиях хромосом, тяжесть клинической картины зависит от хромосомного дисбаланса. В связи с этим, реже встречаются полные трисомии, а частичные - реже.
Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно - лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание в психическом развитии, нарушения функций нервной, иммунной и эндокринной систем.
