пользователей: 21281
предметов: 10473
вопросов: 178149
Конспект-online
зарегистрируйся или войди через vk.com чтобы оставить конспект.
РЕГИСТРАЦИЯ ЭКСКУРСИЯ

Энзимопатии

Различают энзимопатию алиментарную, развивающуюся при хроническом расстройстве питания (чаще при белковом голодании), и энзимопатии наследственные, в основе которых лежит генетически обусловленная недостаточность ферментов.

К наследственным энзимопатиям относятся: наследственные болезни обмена аминокислот (например, алкаптонурия, аминоацидурия, альбинизм, фенилкетонурия; см. также Аминокислот аномалии обмена); наследственные болезни углеводного обмена (гликогепозы, диабет сахарный, мелитурия, мальабсорбиии синдром, лактозы непереносимость, или лактатацидоз; см. также Углеводного обмена нарушения); липидного обмена нарушения (Лоренса - Муна - Бидля синдром, Ниманна-Пика болезнь, Гоше болезнь, идиотия амавротическая); наследственные нарушения стероидного обмена (например, адрено-генитальный синдром), обмена билирубина (Дабина — Джонсона синдром, Жильбера - Мейленграхта синдром); обмена металлов (дистрофия гепатоиеребральная), обмена соединительной ткани (мукополисахаридозы, Марфана синдром, хондродистрофия); болезни крови и кроветворных органов (гемофилия, Минковского — Шоффара болезнь, агранулоцитоз, анемия энзимопеническая — см. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы дефицит); нарушения продуцирования и всасывания ферментов желудочно-кишечного тракта (целиакия, муковисцидоз); дефект синтеза белков (агаммаглобулинемия) и др.

Наиболее изученным заболеванием из группы алиментарных энзимопатий является квашиоркор. К развитию алиментарной энзимопатии может привести витаминная недостаточность (см. Гиповитаминоз), нарушение нормального поступления пищевых веществ в кровь из желудочно-кишечного тракта (см. Понос) и др.

Нарушения минерального обмена проявляются:

  • обезвоживанием,
  • гипокалиемией (снижением уровня калия),
  • гипонатримией (снижением уровня натрия),
  • снижением уровня фосфора,
  • деминерализацией костей.

Болезнь Вильсона- Коновалово

Чаще забол встр у взр, но описаны случаи когда первые симптомы проявлялись в 3-4 года. 

Признаки: поражение печени и мозга одновр, нарушение речи, появление дрожжания, замедление произвольных движений, насильственный сме.

В основе болезни лежит напушение  генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным ее накоплением преимущественно в печени и нервной системе.

тип насл-я аут рецес

НАРУШЕНИЕ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА

Основная роль углеводов определяется их энергетической функцией. Глюкоза крови является непосредственным источником энергии в организме

Уровень глюкозы в крови составляет 3,3-5,5 ммоль/л (60-100 мг%) и является важнейшей гомеостатической константой организма. 

Заболевания при которых возникает наруш угл обмена:

1. Нарушения гидролиза и всасывания углеводов

2. Нарушения синтеза и расщепления гликогена

3. Нарушения промежуточного обмена углеводов

ГАЛАКТОЗЕМИЯ

(мол сахар)

В основе заболев лежит  недост фермента обеспечивающий 2 этап превращения галактозы в глюкозу.

Первые симптомы: Рвота и понос сразу после рождения, задержка роста, раз-ся катаракта, УО, иногда глухота.

Тип нас-я АУТ РЕЦ

 

 


23.01.2014; 20:36
хиты: 129
рейтинг:0
Естественные науки
науки о жизни
биология
для добавления комментариев необходимо авторизироваться.
  Copyright © 2013-2016. All Rights Reserved. помощь