пользователей: 21277
предметов: 10471
вопросов: 178106
Конспект-online
зарегистрируйся или войди через vk.com чтобы оставить конспект.
РЕГИСТРАЦИЯ ЭКСКУРСИЯ

МБ обусловлены мутациями в единичном локусе хром.

МБ обусловлены мутациями в единичном локусе хром.

известно ок 4тыс форм наслед-я МБ. В каждом гене может возникнуть до несколько десятков и даже сотен мутаций ведущих к заболеванию. Начало болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Он может проявляться в след вариантах:

1) отсутствие синтеза белка

2) синтез аномального по структуре белка

3) кол-но избыт синтез белка

кол-но недостат синтез белка

4)принцип звенья патогенеза болезней можно представить так: мутант ген- патол первич продукт.- цепь послед биохим реакции- клетки, органы, оганизм.

 

Отсутствие синтеза белка ярким примером является ФКУ

Когда в отсутствие фермента печени, фенилаланина не может превращ в тирозил. Повыш концентрация фенилалан вместе с др токсич вещ-ми накапливаются и воздействуют на развивающийся мозг. И приводик к формированию УО.

 

МБ особенности

1) могут проявляться в разном возрасте 

2) Одни и теже заболв могут по разному и в разной степени проявлятся у разных носителей даже в одной и тойже семье

 

ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ:

Если мутант ген локализирован в аутосоме, то тип насл-я ауто рец или ауто домин; Если мут ген в половых хром, то тип насл-я сцепленный с полом

 

1) АУТОСОМНО ДОМ

-встр одинаково у Ми Ж

- если 1 из родителей имеетпризнак, то его сыновья и дочери в половине случаев могут иметь этот признак

- у членов не имеющих признака, дети будут здор

(тяжнло больные не имеют потомства)

 

2) АУТОСОМНО_РЕЦ

- проявляется только в гомозиготном состоянии

-оба пола поражаются одинаково

-риск заболева Р 25%

- больные люди от брака с норм имеют здор детей, но носителей мут гена

 

3) РЕЦЕССИВНЫЕ заболев СЦЕПЛЕННЫЕ С Х хром

- Больной отец может передать патологич ген только дочери, но они оба будут фенотип здоровы

- дев носительница(кондуктор) , передает ген 50% своих детей

- больной мальчик получает больной ген только от матери ,  т.к. нах-ся в Х хром.

- дев кондуктор, может получить патолог ген от отца и матери.

- если дев гомозиготна по ХаХа в этом случае она больна, все её сыновья больны, а дочери гетерозиг но носитель

4) ДОМИНАНТНЫЙ СЦЕПЛЕННЫЙ С Ххром

- У больного отца все дочери больны, асыновья здор

- У больной матери вероятно равно рождение больного сына и больн дочери

- у здор родителей здор дети

- Больных дев в 2 раза больше чем мальч

 

5) Голандрический( У сцеплен)

Передается от м к м.

в наст время в У хром выявлена око 20 генов, отвечающих за сперматогенез, контрол интенсивность роста и др


23.01.2014; 20:25
хиты: 121
рейтинг:0
Естественные науки
науки о жизни
биология
для добавления комментариев необходимо авторизироваться.
  Copyright © 2013-2016. All Rights Reserved. помощь