пользователей: 21281
предметов: 10473
вопросов: 178149
Конспект-online
зарегистрируйся или войди через vk.com чтобы оставить конспект.
РЕГИСТРАЦИЯ ЭКСКУРСИЯ

ВПР

Понятие ВПР и АР

ПРИЧИНЫ ВПР
делят на внешние средовые и генетич 

В кач-ве внеш сред выступают след:

Физ факторы( радиация, высокая темпер)

хим факторы( вред произ-ва)

Биол факторы( введение вакцины)

неинфекц заболевания матери( сах диабет)

поздний возраст матери

в кач-ве генетич факторов выделя.т след:

1) Моногибридные формы - прибраках между кровн родствен - альбинизм в сочетании с глухотой

2) Мономутационные формы обусловлены мутацией 1 гена, распростр в популяции с очень низкой частотой

3)формы обусловлены различными комбинациями неск генов

4) АР вызванные хром абберациями

 

ПРИЧИНЫ ВОЗ_Я АР

Тяжёлые род. травмы, гипоксия, асфиксия

АР могут наблюдаться при хром., генных, болезня

 

КЛАССИФИК-Я ВПР 

По частоте

1 Распр ВПР> 1 на 1000 нов

2 Умеренно частые ВПР > 0,1-0,99 на 1000

3 Редкие ВПР<0,01 на 1000 нов

По тяжести проявления и прогнозу для жизнеспособ-ти:

1 Летальные пороки раз-я (0,6%) 

приводящие к смерти Р( до 80% детей умирают в возрасте 1 года)

2. ВПР средней тяжести, требующие оперативного вмешательства (2-2,5%)

3 Малые АР( до 3,5%) нетребующие операт вмешательства и не огранич жизненных функ-ий Р

 

В зависимости от срока действия вредных Факторов: 

1) гаметопатии ( мутации в половых клетках родит и ненаслед изменений в яйцекл и сперматоз) в виде забол и синдромов

2) бластопатии( при поражении бластоцисты-зародыша ервых 15 дней после оплодотворения) двойные пороки

3)эмбриопатии ( возникновение в период 16 дня до окончания 8 недели берем. и обусловлены тератог воздействием разл физ, хим, биол, факторов) множеств ВПР

4) фетопатии( повреждение плода в период 9 недели берем) пороки дистопий и гипоплазий органов.

 

ДИАГНОСТИКА

 

Главной задачей диагностики во время беременности является выявление хромосомной патологии или пороков развития плода. Существует множество диагностических медико-генетических методов, для распознавания тех или иных пороков развития, это неинвазивные методы диагностики:

  • ультразвуковой метод исследования (который проводят всем беременным не ранее 3-х раз в течение беременности: в 10-12 недели, 20-22 недели, 30-32 недели, при этом можно диагностировать анцефалию, неразделившиеся плоды, амелию и многие другие),
  • определение в сыворотке крови матери различных биохимических маркеров: плазменный протеин А, хорионический гонадотропин человека (при внематочной беременности темпы нарастания этого маркера будут не соответствовать норме, также изменение этого гормона может свидетельствовать о хромосомных нарушениях), альфа-фетопротеин (повышение его уровня повышает риск развития открытых пороков центральной нервной системы, при снижении его уровня возможен риск развития синдрома Дауна), эстриол (он должен нарастать с течением беременности) .

К инвазивным относятся следующие:

  • биопсия хориона (забор части клеток плодного яйца для исследования, проводится на 11 – 12 неделе, выявляется генетическая патология),
  • амниоцентез (забор околоплодной жидкости, в первом триместре беременности выявляется гиперплазия коры надпочечников, во втором триместре – хромосомная патология, заболевания нервной системы),
  • плацентоцентез (исследование частиц плаценты, с 12 по 22 недели, генетическая патология),
  • кордоцентез (забор крови из пуповины плода для исследования, выявляются заболевания крови, инфицированность плода),
  • биопсия кожи плода (для диагностики возможных заболеваний кожи).

Для диагностики аномалий после рождения, могут применяться все известные методы исследований:

лучевые (рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, радиоизотопные, ультразвуковые, ангиография и другие), эндоскопические (бронхоскопия, гастроскопия), различные исследования крови, мочи и других биологических жидкостей, множественные функциональные пробы и тесты, генетические, молекулярные, иммунные методы и многое, многое другое. Так как для аномалий различных систем и органов будут необходимы разные методы исследования.


23.01.2014; 20:02
хиты: 149
рейтинг:0
Естественные науки
науки о жизни
биология
для добавления комментариев необходимо авторизироваться.
  Copyright © 2013-2016. All Rights Reserved. помощь