Понятие ВПР и АР
ПРИЧИНЫ ВПР
делят на внешние средовые и генетич
В кач-ве внеш сред выступают след:
Физ факторы( радиация, высокая темпер)
хим факторы( вред произ-ва)
Биол факторы( введение вакцины)
неинфекц заболевания матери( сах диабет)
поздний возраст матери
в кач-ве генетич факторов выделя.т след:
1) Моногибридные формы - прибраках между кровн родствен - альбинизм в сочетании с глухотой
2) Мономутационные формы обусловлены мутацией 1 гена, распростр в популяции с очень низкой частотой
3)формы обусловлены различными комбинациями неск генов
4) АР вызванные хром абберациями
ПРИЧИНЫ ВОЗ_Я АР
Тяжёлые род. травмы, гипоксия, асфиксия
АР могут наблюдаться при хром., генных, болезня
КЛАССИФИК-Я ВПР
По частоте
1 Распр ВПР> 1 на 1000 нов
2 Умеренно частые ВПР > 0,1-0,99 на 1000
3 Редкие ВПР<0,01 на 1000 нов
По тяжести проявления и прогнозу для жизнеспособ-ти:
1 Летальные пороки раз-я (0,6%)
приводящие к смерти Р( до 80% детей умирают в возрасте 1 года)
2. ВПР средней тяжести, требующие оперативного вмешательства (2-2,5%)
3 Малые АР( до 3,5%) нетребующие операт вмешательства и не огранич жизненных функ-ий Р
В зависимости от срока действия вредных Факторов:
1) гаметопатии ( мутации в половых клетках родит и ненаслед изменений в яйцекл и сперматоз) в виде забол и синдромов
2) бластопатии( при поражении бластоцисты-зародыша ервых 15 дней после оплодотворения) двойные пороки
3)эмбриопатии ( возникновение в период 16 дня до окончания 8 недели берем. и обусловлены тератог воздействием разл физ, хим, биол, факторов) множеств ВПР
4) фетопатии( повреждение плода в период 9 недели берем) пороки дистопий и гипоплазий органов.
ДИАГНОСТИКА
Главной задачей диагностики во время беременности является выявление хромосомной патологии или пороков развития плода. Существует множество диагностических медико-генетических методов, для распознавания тех или иных пороков развития, это неинвазивные методы диагностики:
- ультразвуковой метод исследования (который проводят всем беременным не ранее 3-х раз в течение беременности: в 10-12 недели, 20-22 недели, 30-32 недели, при этом можно диагностировать анцефалию, неразделившиеся плоды, амелию и многие другие),
- определение в сыворотке крови матери различных биохимических маркеров: плазменный протеин А, хорионический гонадотропин человека (при внематочной беременности темпы нарастания этого маркера будут не соответствовать норме, также изменение этого гормона может свидетельствовать о хромосомных нарушениях), альфа-фетопротеин (повышение его уровня повышает риск развития открытых пороков центральной нервной системы, при снижении его уровня возможен риск развития синдрома Дауна), эстриол (он должен нарастать с течением беременности) .
К инвазивным относятся следующие:
- биопсия хориона (забор части клеток плодного яйца для исследования, проводится на 11 – 12 неделе, выявляется генетическая патология),
- амниоцентез (забор околоплодной жидкости, в первом триместре беременности выявляется гиперплазия коры надпочечников, во втором триместре – хромосомная патология, заболевания нервной системы),
- плацентоцентез (исследование частиц плаценты, с 12 по 22 недели, генетическая патология),
- кордоцентез (забор крови из пуповины плода для исследования, выявляются заболевания крови, инфицированность плода),
- биопсия кожи плода (для диагностики возможных заболеваний кожи).
Для диагностики аномалий после рождения, могут применяться все известные методы исследований:
лучевые (рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, радиоизотопные, ультразвуковые, ангиография и другие), эндоскопические (бронхоскопия, гастроскопия), различные исследования крови, мочи и других биологических жидкостей, множественные функциональные пробы и тесты, генетические, молекулярные, иммунные методы и многое, многое другое. Так как для аномалий различных систем и органов будут необходимы разные методы исследования.
