хром - понятие

хром является структ элементом ядра дезоксирибонуклеиновой природы. 

Название произошло от способности хром окрашиваться основ красителями.

Морфология хром.

хром лучше видны в клетке на стадии метофазы. Они состоят из 2 палочковидных телец называемых хроматиадами. хром дифференциируются по длине, все хром име.т центромы или первичную перетяжку, 2 теломеры, 2 плеча в зависимости от распол центромеры различают

метацентр

субметацентр

акроцентр

Концевые участки хром богатые структур гетерохроматидом назся теломерамиэ

Днк+ белок назся хроматином

Конденсированный хроматин наз- ют гетерохроматином

Деконденсированный хроматин эухроматин

Хром нарушения

часто приводят к множеств порокам разв-я. Поскольку ХН отражают на реализации насл инф, как правило, сразу множества  генов - хром нар оказывают влияние на внешность, строение внутр органов и УО.

Виды ХН

Делеции - это разновидность хромосомных нарушений. Физически делеции представляют собой утрату различных фрагментов хромосом. Иногда утрачивается участок в середине хромосомы, иногда утрачивается участок в конце хромосомы (терминальная делеция). Делеции приводят к утрате генов, которые находились на потерянном хромосомном участке.

Синдром кошачьего крика - является заболеванием причиной которого служит хромосомная делеция. 

При дупликациях происходит удвоение определенного хромосомного участка. В результате может увеличится эксперессия генов, за счет появления добавочных генов. Увеличение может оказаться как полезным, за счет большей продукции генов, так и вредным, за счет рассогласования баланса. 

Инверсия - это разворот участка хромосомы. Результатом такого разворота будет прекращение синтеза продуктов генов, которые затронула инверсия, вместо них будут синтезироваться аномальные продукты, которые организму не нужны. 

Транслокации

Транслокации - это хромосомные нарушения, при которых из происходит перестроение хромосомного участка из одной негомологичной хромосомы на другую хромосому.

Если произойдет транслокация с Y хромосомы, на аутосому, возможен интересный случай, когда человек с кариотипом XX, будет фенотипически являться мужчиной. 

Значение ХН

У чел-ка среди причин внутриутроб смертности плода аномалии хром занимают 85-90% при оценке общей детальности зигот с момента оплодотв-я

В расчете на 1000 нов частота хром перестроек составл 7 случаев. Среди детей школьн возраста частота полных аутос трисомий уменьш в 5 раз . Важно отметить  что среди психич. больных детей частота хром аномалий достигает 12%  . Среди детей с нарушен интеллекта 15%