Кариотип- совокупность морф особенностей полного хром набора, свойственного соматич клеткам.
Кариотип человека содержит 46 хромосом (23 пары). 22 пары называются аутосомами, 23-я пара – половыми хромосомами. Метафазная хромосома состоит из двух хроматид, соединенных центромерой. Центромера делит хромосому на два плеча – длинное (q) и короткое (р).
В кариотипе человека различают следующие типы хромосом:
1. Метацентрические (равноплечие). У метацентрических хромосом плечо р равно по длине плечу q.
2. Субметацентрические (неравноплечие). У субметацентрических хромосом плечо р короче плеча q.
3. Акроцентрические. У акроцентрических хромосом плечо р имеет спутники, представляющие собой районы ядрышкового организатора. Здесь находятся гены рРНК. Спутники соединяются с коротким плечом спутничной нитью.
По морфологическим признакам и размерам хромосомы в кариотипе человека делятся на 7 групп.
Группа А (1- 3 пары) – большие метацентрические хромосомы;
Группа В (4,5 пары) – большие субметацентрические, различаются только при специальном (дифференциальном окрашивании);
Группа С (6 – 12 пары) – средние субметацентрические, различаются при дифференциальном окрашивании;
Группа D (13 -15 пары) – большие акроцентрические, различаются при дифференциальном окрашивании;
Группа Е (16 – 18 пары) – средние метацентрические (16) и субметацентрические (17, 18), 17 и 18 пары хорошо различимы при дифференциальном окрашивании.
Группа F (19 и 20 пары) – маленькие метацентрические хромосомы; различаются при дифференциальном окрашивании;
Группа G (21 и 22 пары) – маленькие акроцентрические, различаются при дифференциальном окрашивании;
Окрашивание
3 ученых Швеция, фран и совет союз прелдлож метод диффер окраш
Г- Гинза
КУ- акрихин
Р- Реверс (обратный Г)
С- конститутивный гетерохроматин)
наибол распр Г.
G-окрашивание Под световым микроскопом на хромосомах видны светлые и темные полосы - G-сегменты. G-окрашивание дает наилучшие результаты при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы).
Q-окрашивание.с этой целью флюоресцентный краситель акрихин-иприт. Под люминесцентным микроскопом на хромосомах видны участки с неодинаковой интенсивностью флюоресценции - Q-сегменты. Метод лучше всего подходит для исследования Y-хромосом и потому используется для быстрого определения генетического пола, выявления транслокаций (обменов участками) между Х- и Y- хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, а также для просмотра большого числа клеток, когда необходимо выяснить, имеется ли у больного с мозаицизмом по половым хромосомам клон клеток, несущих Y-хромосому.
R-окрашивание дает картину, противоположную G-окрашиванию. Этим методом выявляют различия в окрашивании гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
С-окрашивание используют для анализа центромерных районов хромосом (эти районы содержат конститутивный гетерохроматин) и вариабельной, ярко флюоресцирующей дистальной части Y-хромосомы.
1971 г в париже на конф приняли решение создать номенклатуру и карту поперечной исчерченности хром чел-ка
При этом сохр нумерация хром, а каждая хром стала рассматрив как непрерывная совокуп сигментов. Плечи хром разделены на районы , районы на сегменты четко отличающиеся от соседних по интен окраске. айоны и сегменты нумероваться арабскими цифр от центромеры к теломере, отдельно от каждого плеча
