Причины аутизма недостаточно ясны. Общепризнанна большая роль генетических факторов в этиологии РДА, и сейчас практически все известные исследователи биологических основ аутизма согласны, что, по крайней мере, большая часть случаев РДА наследственно обусловлена.
Механизм наследования не ясен, но он заведомо не моногенный, т. е. развитие РДА зависит не от одного гена, а от группы генов. Наиболее вероятным считается так называемый мультифакториальный механизм. Это означает, что генный комплекс обеспечивает передачу не самой патологии, а предрасположенности к ее развитию и реализуется лишь при наличии неспецифического манифестного (провоцирующего) фактора, который может быть как экзогенным (внешним — травма, инфекция, интоксикация, психотравма и т.д.), так и эндогенным (возрастной криз, конституциональные особенности и др.). Такая точка зрения очень привлекательна уже тем, что лучше других позволяет объяснить большое клиническое многообразие синдрома РДА, особенно если принять гипотезу В.П.Эфроимсона, что реализация мультифакториального комплекса возможна при наличии хотя бы одного патологического гена, а не всего комплекса или определенной его части. Эта же гипотеза позволяет также объяснить, почему популяция лиц с аутизмом количественно растет, хотя не самовоспроизводится.
Тонкие генетические механизмы наследования РДА изучены очень слабо.
Органическое поражение ЦНС рассматривается в связи с этиологией аутизма более 50 лет. Как показывает опыт, у большинства детей с диагнозом РДА при внимательном исследовании обнаруживаются признаки органического поражения ЦНС, однако их происхождение и квалификация устанавливаются сложно. Попытки связать РДА с определенной локализацией поражения были, но для того, чтобы делать определенные выводы, накопленного материала пока недостаточно.
Психогенный фактор рассматривается в США и Западной Европе в рамках психоаналитического подхода. В отечественной литературе есть указания на то, что психогенный аутизм возможен, но четких характеристик этих форм нет. По нашим представлениям, психогенный фактор может: а) быть манифестным для любых форм РДА; б) вносить вклад в формирование третичных образований РДА (невротические расстройства в связи с переживанием своей несостоятельности) при достаточном уровне интеллекта и самосознания; в) служить причиной вторичной аутизации при сенсорных дефектах и других вариантах деривационного психического развития.
Клинико-психолого-педагогическая картина аутистических расстройств личности сложна, многообразна и необычна в сравнении с другими нарушениями психического развития. Основными признаками синдрома РДА, согласно Л. Каннеру, является триада симптомов: 1) аутизм с аутистическими переживаниями; 2) стереотипное, однообразное поведение с элементами одержимости; 3) своеобразные нарушения речевого развития.
Аутизм проявляется наиболее ярко в возрасте 3—5 лет, и в числе наиболее характерных проявлений в раннем возрасте можно назвать следующие:
аутичный ребенок не фиксирует взгляд, особенно на лице, деталях лица другого человека, не выносит прямого зрительного контакта «глаза в глаза»;
первая улыбка хотя и появляется вовремя, но не адресуется кому-то конкретно, не провоцируется смехом, радостью, иными аффективными реакциями других людей;
к окружающим аутичный ребенок относится индифферентно:
на руки не просится, часто предпочитая находиться в кроватке, в манеже, в коляске и т.п., на руках не приспосабливается, не выбирает удобной позы, остается напряженным; позу готовности не проявляет или проявляет ее очень вяло; в то же время иногда легко идет на руки ко всем;
своих близких аутичный ребенок узнает, но при этом достаточно насыщенной и продолжительной эмоциональной реакции не проявляет;
к ласке ребенок с аутизмом относится необычно: иногда равнодушно (терпит ее) или даже неприязненно, но даже если испытывает приятные ощущения и переживания, то быстро пресыщается;
отношение к моментам дискомфорта (например, нарушениям режима питания) парадоксальное: аутичный ребенок либо вообще их не переносит, либо безразличен к ним;
потребности в контактах с другими людьми (даже близкими) также парадоксальны: в одних случаях ребенок не испытывает
такой потребности или быстро пресыщается, стремится избегать контактов; в более тяжелых случаях к контакту (особенно к тактильному) относится безразлично, вяло. Стереотипность проявляется и в игре: очень типично однообразное, бессмысленное повторение одних и тех же действий (ребенок вертит бутылку из-под минеральной воды, перебирает между пальцами веревочку и т. п.). Игрушки если и используются, то не по назначению. Дети с аутизмом любят переливать воду, играть с сыпучими материалами, но, играя в песочнице, аутичный ребенок не лепит куличи, а просто пересыпает песок.
Неравномерность развития при аутизме отчетливо проявляется в особенностях моторики. Движения аутичных детей угловатые, вычурные, несоразмерные по силе и амплитуде. Нередко отдельные сложные движения ребенок выполняет успешнее, чем более легкие, иногда тонкая моторика развивается в отдельных своих проявлениях раньше, чем общая, а движение, свободно, точно и легко совершаемое в спонтанной активности, оказывается трудновыполнимым в произвольной деятельности.
Очень рано появляются страхи, которые могут быть диффузными, неконкретными, на уровне общей тревоги и беспокойства, и дифференцированными, когда ребенок боится определенных предметов и явлений, причем перечень объектов страха поистине бесконечен: зонты, шум электроприборов, мягкие игрушки, собаки, все белое, машины, подземные переходы и др. Страхи различны по своей природе. В одних случаях причина страха — повышенная чувствительность к звуковым, световым и другим сенсорным воздействиям: например, звук, не вызывающий у большинства людей неприятных ощущений, для ребенка с аутизмом может оказаться чрезмерно сильным, стать источником дискомфорта.
Еще одной особенностью внутреннего мира детей с аутизмом являются аутистические фантазии. Их основные черты — оторванность от реальности, слабая, неполная и искаженная связь с окружающим. Эти отличающиеся стойкостью фантазии как бы замещают реальные переживания и впечатления, нередко отражают страхи ребенка, его сверхпристрастия и сверхценные интересы, являются результатом осознания ребенком в той или иной мере своей несостоятельности, а иногда следствием нарушения сферы влечений и инстинктов.
Приводимые разными авторами особенности речевого развития аутичных детей многочисленны, но в основном совпадают. Это:
мутизм (отсутствие речи) значительной части детей;
эхолалии (повторение слов, фраз, сказанных другим лицом), часто отставленные, т. е. воспроизводимые не тотчас, а спустя некоторое время;
большое количество слов-штампов и фраз-штампов, фонографичность («попугайность») речи, что при часто хорошей памяти создает иллюзию развитой речи;
отсутствие обращения в речи, несостоятельность в диалоге (хотя монологическая речь иногда развита хорошо);
автономность речи;
позднее появление в речи личных местоимений (особенно «я») и их неправильное употребление (о себе — «он» или «ты», о других иногда «я»);
нарушения семантики (метафорическое замещение, расширение или чрезмерное — до буквальности — сужение толкований значений слов), неологизмы;
нарушения грамматического строя речи; нарушения звукопроизношения;
нарушения просодических компонентов речи.
