Мутація - це раптова спадкова зміна, викликане різким структурним і функціональним зміною генетичного матеріалу. Генетичний матеріал організовано в ієрархію структурно-функціональних одиниць - від молекулярних сайтів всередині гена до цілих хромосом та геномів. Відповідно існують різні типи мутацій - від генних до геномних. Раптові спадкові зміни фенотипу можуть бути викликані не тільки структурними змінами генів, але і іншими генетичними процесами. Мутації можуть бути істинними або помилковими. Фенотипічні зміни самі по собі не дають уявлення про тих генетичних процесах, які їх викликають. На підставі одних лише прямих спостережень важко розрізняти різні типи істинних і хибних мутацій. Існує також, як ми побачимо надалі, раптова зміна генетичного матеріалу, що не викликає фенотипового ефекту. Кожен окремий мутантний алель при своєму першому виникненні буває рідкісний. Частота нового мутантного алеля, нe може збільшуватися за рахунок одного лише процесу відтворення. Імовірність же чисто випадкової елімінації мутантного алеля, навпаки, дуже велика. Фішер обчислив ймовірність збереження нового мутантного алеля, що виник в однієї особини в обширній популяції Як показують його дані, шанси на збереження одиничної мутації помітно знижуються з кожним поколінням. Якщо мутантний алель в селективному нейтральний, то ймовірність його зникнення до 31-го покоління становить 94%, а до 127-му - 98%. Якщо він володіє невеликим селективним перевагою (близько 1%), то ймовірність його зникнення дещо знижується (93 і 97% в поколіннях 31 і 127 відповідно), але залишається високою. Домінантні мутації підлягають дії добору одразу після виникнення ще в гетерозиготному стані; рецесивні мутації певний час перебувають під прикриттям домінантних генів і уникають дії добору. Вони зазнають її тоді, коли достатньо розмножаться в популяції і перейдуть в гомозиготний стан, хоч деякі теж контролюються добором у гетерозиготному стані.
