Дослідження генетики людини пов’язане з великими труднощами, причини – у не можливості експериментального схрещування, повільній зміні поколінь, малій кількості нащадків у кожній сім’ї. Крім того, на відмінну від класичних об’єктів, що вивчаються у загальній генетиці, у людини складний каріотип, велика кількість груп зчеплення. Проте, незважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається. Труднощі та шляхи подолання їх.
1) Неможливість експериментальних схрещувань.
2) Пізня статева зрілість та довга тривалість генерація.
3) Невелика кількість нащадків.
4) Відсутність чистих ліній.
5) Велика кількість хромосом (груп зчеплення).
6) Неможливість створення стандартних умов існування.
Методи вивчення генетики людини:
1.Метод гібридологічного аналізу – система схрещувань в ряді поволінь, яка дає можливість при статевому розмноженні аналізувати успадкування окремих ознак і властивостей організмів та виявлення спадкових змін;
2.Цитологічний метод – метод вивчення хромосомного набору клітин та його генетичного аналізу;
3.Онтогенетичний метод – дослідження процесів спадковості , мінливості та успадкування на рівні одного, окремо взятого, організму в різних умовах довкілля;
4.Генеологічний метод – забезпечує аналіз певних спадкових ознак в ряді поколінь одного родоводу;
5.Близнюковий метод – дає можливість порівняти мінливість у гомо- та гетерозиготних близнят;
6.Статистичний метод – є універсальним, це математична обробка та аналіз отриманих результатів.
