Кінець 20-х — початок 30-х років ХХ ст. ознаменувалися значними успіхами в розвитку генетики. Хромосомна теорія спадковості стала загальновизнаною. Ще у 1902 р. американський дослідник У. Сеттон (1877—1916) та німецький Т. Бовері (1862—1915), порівнюючи дані гібридологічного аналізу і поведінки хромосом при поділі клітин, дійшли висновку, що спадкові фактори Г. Менделя, тобто гени, локалізовані в хромосомах. Ця гіпотеза була підтверджена результатами аналізу успадкування статі у тварин, який довів, що стать нащадків визначають статеві хромосоми.
У першому десятилітті ХХ ст. бурхливо розвивалася євгеніка. Її прихильники вважали визначальним вплив генетичних чинників на розвиток нормальних фізіологічних і розумових особливостей індивіда, а також на появу розумової відсталості, психічних захворювань, алкоголізму, злочинності та інших соціальних відхилень. Вони вважали, що людський рід можна поліпшити, сприяючи відтворенню людей, які мають бажані якості (позитивна євгеніка), та перешкоджаючи розмноженню хворих, розумово відсталих і калік (негативна євгеніка).
У 1965 р. американський учений Х. Коран вперше здійснив штучний синтез гена, що започаткувало розвиток нових напрямів у генетиці людини — молекулярної генетики та генної інженерії. Після цього було розроблено технології штучного і ферментативного синтезу генів, у т. ч. генів інсуліну, інтерферону, соматотропіну тощо. Ці досягнення відкрили великі перспективи в діагностуванні, профілактиці та лікуванні спадкових хвороб.
На початку ХХІ ст. сформувався новий напрям у генетиці — епігенетика, яка вивчає спадкові зміни експресії генів, що відбуваються без зміни первинної структури ДНК. Отже, генетика є порівняно молодою наукою, яка бурхливо розвивається.
Досягнення генної інженерії.
Генна інженерія відкрила шлях для виробництва продуктів білкової природи шляхом введення в клітини мікроорганізмів штучно синтезованих кодують їх генів, де вони можуть експресуватися у складі гібридних молекул. Першою вдалою спробою такого роду стала робота К. Ітакури і Г. Бойєра.
У 1976 р. Гілберт і Максам в Гарвардському університеті, а також Сенгер розробили найшвидший метод хімічного аналізу ДНК; з'явилася реальна можливість визначати послідовність до 1000 нуклеотидів на тиждень силами одного дослідника.
Метод хімічного синтезу генів забезпечив також можливість отримання штамів бактерій продуцентів інсуліну людини, важливого лікувального препарату для хворих на діабет.
У 1980 р. Ітакура створив перший синтезатор генів. Незабаром після цього компанія «Біо-Лоджікалс» (Торонто) випустила прилад.
У лабораторіях світу повним ходом іде розшифровка геному людини. Ця міжнародна програма була розпочата в 1989 році, тоді ж завдяки ініціативі та енергії видатного біолога, нині покійного академіка А. А. Баєва.
