Онтогенетичний метод полягає у вивченні закономірностей прояву певної ознаки або захворювання в ході індивідуального розвитку та виявлення гетерозиготних носіїв шкідливих рецесивних генів. Патологічні ознаки організму мають відповідний, запрограмований генотипом, час прояву. Так, у разі амавротичної ідіотії дитина розвивається нормально до шести місяців і лише потім починаються ускладнення, які викликають ранню смерть. М'язова, зчеплена з Х-хромосомою дистрофія, виявляється після 3—5 річного віку і закінчується смертю в 12—15 років.
Окремі рецесивні захворювання виявляються в ослабленій формі і у гетерозигот. Тому, використовуючи онтогенетичний метод досліджень, можна виявити гетерозиготних носіїв багатьох спадкових аномалій. Так, у носіїв гена амавротичної ідіотії активність фермента гексо-зоамінідази А становить 1/2 від норми; у носіїв гена гемофілії здатність до зсідання крові значно нижча; у носіїв гена фенілкетонурії рівень фенілаланіну в крові коливається в більших межах. На сьогодні розроблені методи виявлення гетерозиготних носіїв для кількох десятків спадкових хвороб. Це має важливе значення для їх профілактики, лікування і медико-генетичного прогнозування.
