пользователей: 30398
предметов: 12406
вопросов: 234839
Конспект-online
РЕГИСТРАЦИЯ ЭКСКУРСИЯ

11. Біохімічний метод в генетиці людини. Генетичний контроль ланцюгів метаболізму у людини. Вияв та аналіз окремих мутантних білків у людини.

 

Біохімічний метод. Заснований на вивченні метаболізму. Цей метод широко застосовують в діагностиці спадкових хвороб, обумовлених генними мутаціями, і при виявленні гетерозиготних носіїв захворювань. Як ми вже знаємо, гени не самі по собі формують ознаки, а за допомогою кодованих ними білків. Білки формують у організмі взаємозалежну систему біохімічних реакцій. Дослідження цих реакцій і дозволяє виявляти багато захворювань.

Генетичний контроль  (може)…

Унікальні структурні відмінності виявлені між генетичними варіантами (імуноглобуліни) IgA людини. Відомо два підкласи IgA: IgAj і IgA2. Для підкласу IgAi генетичні маркери невідомі. Для IgA2-підкласу відомі два аллотіпіческіх варіанту, що позначаються А2т (1) і А3т (2). Сімейні та популяційні дослідження показали, що утворення цих варіантів контролюється алелями генами одного локусу. Білки, пов'язані з варіантом А2т (1) мають унікальну для імуноглобулінів людини структурну особливість, тому що у них відсутні дисульфідні зв'язку між важкими і легкими ланцюгами.

Вияв мутантних білків

Хвороба Гантінгтона…. Захворювання викликається дуплікацією кодона CAG в гені IT-15. Цей ген кодує 350-kDa білок гантінгтін з невідомою функцією. Ген дикого типу (не мутантного) у різних людей демонструє різну кількість CAG-повторів, хвороба ж розвивається тоді, коли їх число перевищує 36.  Вчені довгий час намагалися зрозуміти, чому токсичний білок, що виробляється геном, зустрічається в усіх клітинах організму, але пошкоджує тільки нейрони, причому переважно в смугастому тілі — області мозку, що контролює рух. Один з механізмів було виявлено під час досліджень, результати яких показали інший білок під назвою Rhes, який зустрічається тільки в смугастому тілі. Коли Rhes взаємодіє з білком, що виробляються дефектним геном IT-15, утворюється так званий химерний білок SUMO, що власне і викликає токсичну дію на нейрони. Роль Rhes та химерного продукта експресії IT-15 було підтверджено в експерименті на людських ембріональних клітинах і клітинах мишиного мозку. Кожну колонію клітин дослідники змішали з різними комбінаціями нормального білка, його мутантної версії і білка Rhes. Результат експерименту показав, що смерть клітин настає лише тоді, коли в них одночасно виявляються білок-мутант і Rhes.

 

 


14.12.2014; 17:51
хиты: 245
рейтинг:0
Профессии и Прикладные науки
науки о здоровье
медицинские науки
для добавления комментариев необходимо авторизироваться.
  Copyright © 2013-2024. All Rights Reserved. помощь