Спадкові хвороби- це хвороби які виникають внаслідок пошкодження генетичної інформації. Термін спадкові хвороби неадекватний терміну вроджені хвороби.
Під вродженими хворобами розуміють такі стани, які існують вже при народженні дитини.
Спадкові хвороби виникають у людини трьома основними шляхами:
1. Шляхом зміни кількості хромосом (анеуплоїдій):
1) в аутосомах;
2) у статевих хромосомах.
2. Шляхом структурних змін хромосом (хромосомні аберації).
3. Шляхом генних мутацій:
1) в аутосомах;
2) в статевих хромосомах.
Терапія спадкових захворювань - комплекс засобів і методів корекції та запобігання спадкових захворювань. Включає методи метаболомікі, генотерапіі, дієтотерапії та ін..