Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.
В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи:
генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів),
геномні (зміни кількості цілих хромосом),
хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови) і
мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища).
Пороки розвитку - аномалії розвитку , сукупність відхилень від нормальної будови організму , що виникають у процесі внутрішньоутробного або , рідше , післяпологового розвитку .
Їх слід відрізняти від крайніх варіантів норми . Пороки розвитку виникають під дією різноманітних внутрішніх (спадковість , гормональні порушення , біологічна неповноцінність статевих клітин та ін ) І зовнішніх ( іонізуюче опромінення , вірусна інфекція , недолік кисню , вплив деяких хімічних речовин , амниотические перетяжки і т.д. ) чинників. З другої половини XX століття відзначається значне почастішання вад розвитку , особливо в розвинених країнах.
