|
1
|
1.Предмет,завдання генетики людини і медичної генетики
|
|
2
|
2.Хромосомні та геномні рівні організації спадкового матеріалу
|
|
3
|
3.Хроматин:структурна організація
|
|
4
|
4.Аутосоми та гетерохромосоми
|
|
5
|
5.Каріотип людини
|
|
6
|
6.Організація потоку біологічної інформації в клітині
|
|
7
|
7.ДНК,роль у зберіганні
|
|
8
|
8.РНК,роль у зберіганні
|
|
9
|
9.Реплікація ДНК
|
|
10
|
10.Генетичний код
|
|
11
|
11.Будова гена
|
|
12
|
12.Гени структурні,регуляторні
|
|
13
|
13.Екзонно-інтронна організація генів
|
|
14
|
24. Фенотип людини як сукупність видових та індивідуальних ознак і властивостей організму.
|
|
15
|
14.Мобільні генетичні елементи
|
|
16
|
32,33. Зчеплене успадкування генів. Хромосомна теорія спадковості.
|
|
17
|
15.Молекулярні механізми реалізації генетичної інформації
|
|
18
|
16.Трансляція,процесінг,сплайсинг
|
|
19
|
17.Трансляція:ініціація,елонгація,термінація
|
|
20
|
18.Молекулярно-генетичне підтримування гомеостазу клітинного середовища
|
|
21
|
19.Генна інженерія
|
|
22
|
20.Соматичні мутації як порушення мітозу
|
|
23
|
22.Генеративні мутації
|
|
24
|
23. Генотип людини як цілісна система генів організму
|
|
25
|
25. Моногенне успадкування.
|
|
26
|
24. Фенотип людини як сукупність видових та індивідуальних ознак і властивостей організму.
|
|
27
|
26. Взаємодія алельних генів.
|
|
28
|
27. Менделюючі ознаки людини. Множинний алелізм.
|
|
29
|
28. Взаємодія неалельних генів.
|
|
30
|
29. Полігенне успадкування кількісних ознак.
|
|
31
|
30. Явище плейотропії.
|
|
32
|
31. Експресивність та пенетрантність генів.
|
|
33
|
34,48,67. Пренатальна діагностика спадкової патології.
|
|
34
|
35. Сучасний стан досліджень генома людини.
|
|
35
|
36. Генетичні карти хромосом людини.
|
|
36
|
37. Гени аутосом, статевих хромосом. 38. Ознаки зчеплені зі статтю, залежні від статі та обмежені статтю. Гемізиготність.39. Генетика статі. Механізми генетичного визначення статі
|
|
37
|
40. Дози генів. Ефект положення генів.
|
|
38
|
41. Генетика груп крові еритроцитарних антигенних систем, значення для медицини
|
|
39
|
42. Поняття про імуногенетику та фармакогенетику.
|
|
40
|
43. Нехромосомна спадковість.
|
|
41
|
44. Методи вивчення спадковості людини: генеалогічний, близнюковий, біохімічні.
|
|
42
|
45. Методи вивчення спадковості людини: цитогенетичні, молекулярно-генетичні (ДНК-аналіз). Генетичні маркери.
Молекулярно-генетичні методи
|
|
43
|
46. Методи вивчення спадковості людини: дерматогліфіка, популяційно-статистичні, гібридизації соматичних клітин.
|
|
44
|
47. Мінливість у людини як властивість життя й генетичне явище. Форми мінливості.
|
|
45
|
49. Фенотипна мінливість. Норма реакції.
|
|
46
|
51. Генотипова мінливість, її форми.
|
|
47
|
52. Комбінативна мінливість, її значення для фенотипової різноманітності в популяціях людей. Явище гетерозису у людини.
|
|
48
|
53. Класифікація мутацій: генні, геномні, хромосомні аберації.
|
|
49
|
54. Мутаційна мінливість у людини та її фенотипові прояви. Мозаїцизм.
|
|
50
|
55. Спонтанні та індуковані мутації.
|
|
51
|
56. Мутагенні фактори: фізичні, хімічні, біологічні.
|
|
52
|
57. Генетичний моніторинг. Засоби зниження ризику виникнення мутацій.
|
|
53
|
58. Класифікація спадкових хвороб людини, принципи їх діагностики.
|
|
54
|
59. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом; механізми їх виникнення; принципи лабораторної діагностики.
|
|
55
|
60. Генні (молекулярні) хвороби: ферментопатії.
|
|
56
|
61. Хвороби обміну амінокислот, білків, вуглеводів, ліпідів, нуклеїнових кислот, мінеральних речовин, вітамінів, гормонів. Механізми їх виникнення та принципи лабораторної діагностики.
|
|
57
|
62. Генні хвороби внаслідок первинної плейотропії.
|
|
58
|
63. Генетична гетерогенність спадкових хвороб. Генокопії.
|
|
59
|
64. Хвороби зі спадковою схильністю. Поняття про мультифакторіальні хвороби.
|
|
60
|
65. Медико-генетичні аспекти сім’ї. 66. Медико-генетичне консультування.
|
|
61
|
68. Скринінг-програми новонароджених для виявлення спадкових порушень обміну речовин.
|
|
62
|
69. Перспективи генотерапії.
|
|
63
|
70. Генетичне обтяження в популяціях.
|
