пользователей: 30398
предметов: 12406
вопросов: 234839
Конспект-online
РЕГИСТРАЦИЯ ЭКСКУРСИЯ

Хроническая надпочечниковая недостаточность. Определение. Классификация. Патогенез.Клиника. Диагностика. Дифференциальная диагностика. Лечение. Прогноз. Исход.

Хроническая недостаточность коры надпочечников (ХНН) — симптомокомплекс, развивающийся вследствие недостаточной продукции глюкокортикоидов и (или) минералокортикоидов.

 

Классификация ХНН

Нозологические формы

Этиология

Первичная недостаточность надпочечников (поражение коры надпочечников)

1. Врожденная 

Врожденная гипоплазия коры надпочечников

Аугосомно-рецессивный (ген локализован на 21 -й хромосоме) или сцепленый с Х-хромосомой тип наследования

 

Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Наследуемые аутосомно-рецессивно дефекты стероидогенеза

 

Гипоальдостеронизм

Недостаточность 18-гидроксилазы, аутосомно-рецессивный тип наследования

 

Адренолейкодистрофия

Недостаточность надпочечников сочетается с поражением ЦНС. Наследуется сцелленно с Х-хромосомой

 

Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов

Дефект рецепторов к кортикотропину. Аутосомно-рецессивный тип наследования

 

Синдром Аллгрова (Allgrov)

Недостаточность надпочечников сочетается с ахалазией кардиального отдела желудка, отсутствием образования слез и другими вегетативными нарушениями

2. Приобретенная

Деструктивное поражение надпочечников

Аутоиммунный адреналит изолированный или в сочетании с другими заболеваниями аутоиммунного генеза, инфекции (туберкулез, сифилис, микозы), кровоизлияния, амилоида, метастазы злокачественных опухолей

Вторичная недостаточность надпочечников (поражение гипофиза)

1. Врожденная

Изолированная недостаточность кортикотропина

Врожденный дефект синтеза кортикотропина или рецепторов к кортиколиберину

 

Гипопитуитаризм

То же с нарушением других гормонов гипофиза

 

Врожденная аплазия или гипоплазия гипофиза

Порок развития гипофиза ассоциирован с пороками развития черепа и мозга

2. Приобретенная

Деструктивное поражение гипофиза

Опухоли, кровоизлияния, инфекции, аутоиммунный гипофизит

Третичная недостаточность надпочечников (поражение гипоталамуса)

1. Врожденная

Изолированная недостаточность кортиколиберина

Врожденный дефект синтеза кортиколиберина

 

Множественная недостаточность гипоталамуса

То же в сочетании с нарушением других гормонов гипоталамуса

 

Врожденная аплазия или гипоплазия гипоталамуса

Порок развития гипоталамуса (анэнцефалия, голопроэнцефа- лия, септооптическая дисплазия)

2. Приобретнная

Деструктивное поражение гипоталамуса

Опухоли, кровоизлияния, инфекции

Нарушение рецепции стероидных гормонов

 

 

Псевдогипоальдостеронизм

Дефект рецепторов минералокортикоидов, аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный типы наследования

Ятрогенная недостаточность коры надпочечников

Необратимая

 

Двусторонняя адреналэктомия

Обратимая

 

Последствия удаления кортикотропиномы, последствия удаления глюкокортикостеромы, прием адреностатиков (хлодитан, аминоглютетимид, кетоконазол), последствия внезапной отмены глюкокортикоидов или других препаратов, тормозящих секрецию АКТГ (медроксипрогестерон, ципротерон)

 

 

В настоящее время наиболее частой причиной ХНН у детей раннего возраста является врожденная гиперплазия коры надпочечников, а у школьников и взрослых — аутоиммунный адреналит (50-70% всех случаев). 

 

Патогенез основных проявлений болезни Аддисона

 

Дефицит стероидов

Клинические проявления дефицита стероидов

Гипоальдостеронизм: потеря натрия и хлоридов, нарастающая гиперкалиемия

  • Увеличение потребности в соли, без соли пациенты впадают во внутриклеточную гипергидратацию, с набуханием клеток и «водным отравлением»
  • Гипотония
  • Нарушение ритма сердца
  • Поргрессирующее обезвоживание

Гипокортизолизм: увеличивается продукция АКТГ, увеличивается продукция меланоцитостимулирубщего гормона

Гиперпигментация кожи; пигментные пятна и сгущения оттенка в складках кожи, на местах действия солнечных лучей

Потемнение сосков, ореолярныз кружков, логкей, коленей, ногтевых лож, перианальной и перивагинальной областей

Гипокортизолизм→функциональный гиперинсулинизм→понижение сахара крови

Спонтанные гипогликемии даже при своевременном приеме пищи, полуобморочные состояния, потеря массы тела

Гипоандрогения: нарушения белкового обмена ведет к снижению синтеза печеночных протеинов и гипопротеинемии; торможение анаболических процессов в мышцах

Адинамия, снижение мышечной массы, мышечная слабость, отставание в физическом развитии

 

Клиническая картина

 

Время появления первых симптомов ХНН и их выраженность зависят от этиологии и степени снижения функции надпочечников. У детей старшего возраста симптомы нарастают в течение длительного времени (месяцы, годы). Характерны гиподинамия, мышечная слабость, головные боли, сниженный аппетит, жажда, полиурия. Больной худеет, предпочитает соленую пищу. Типичны эпизоды болей в животе, рвоты, диареи при стрессах, заболеваниях, после прививок, травм, операций. Ребенок отстает в росте, половом развитии, могут быть обмороки, снижено АД (преимущественно диастолическое), имеются признаки миокардиодистрофии (приглушение тонов сердца, функциональный шум). Дети с ХНН чаще болеют, медленно выздоравливают. 
Нередко при первичной ХНН появляется гиперпигментация кожи, обусловленная избыточной продукцией меланоцитостимулирующего гормона. Пигментация обычно тотальная, наиболее выражена в области сосков, белой линии живота, наружных гениталий, в местах трения одежды (шея, локти, колени), в области крупных складок, вокруг рубцов, на слизистой оболочке полости рта.

Участки гиперпигментации могут чередоваться с очагами депигментации (витилиго). 
При врожденной ХНН признаки заболевания могут появиться вскоре после рождения в виде криза острой недостаточности надпочечников. Для новорожденных и детей младшего возраста характерны быстрая потеря массы тела, эпизоды гипогликемии, анорексия, срыгивания. Типична пигментация сосков, белой линии живота, наружных гениталий. 
Наличие кожно-слизистого кандидоза, гипопаратиреоза, аутоиммунного тиреоидита, сахарного диабета, быстро нарастающих симптомов поражения ЦНС позволяют диагностировать некоторые врожденные формы ХНН. 

Диагноз

Для первичной ХНН характерно снижение уровней кортизола, альдо- стерона в крови, экскреции 17-КС и 17-ОКС с мочой при повышенном уровне АКТГ и активности ренина плазмы. При неясной клинической картине проводят функциональную пробу с экзогенным АКТГ. Дополнительное значение имеет определение гиперкалиемии, гипонатриемии и гипохлоремии. На ЭКГ обычно обнаруживают признаки гиперкалийгистии, а в анализах крови выявляют гипохромную анемию, лимфоцитоз, эозинофилию, гипогликемию натощак и плоский тип пробы на толерантность к углеводам. У детей старше 2-3 лет обычно задержан «костный возраст». 
Для выяснения причины ХНН проводят анализ родословных, определяют антитела к антигенам клеток надпочечников, консультируют больного с фтизиатром. Диагностика адренолейкодистрофии возможна при обнаружении повышенного уровня гексокозаноевой (С26:0) кислоты в сыворотке крови. 

 

Дифференциальный диагноз

 

Дифференциальный диагноз проводят с вторичной и третичной (церебральной) ХНН, для которой характерно более легкое течение, отсутствие гиперпигментации, снижение уровней не только кортизола, но и АКТГ. Клинические и лабораторные особенности гемохроматоза, пеллагры, токсического зоба, склеродермии и других заболеваний, сопровождающихся гиперпигментацией, позволяют отличить их от болезни Аддисона. 

 

Лечение

 

Проводят заместительную терапию гормонами коры надпочечников, обязательно включающую препараты как ГК, так и МК действия.
 

Препараты гормонов коры надпочечников

Показания к применению

Препарат

Актив
ность

Способ и кратность введения

Суточная
доза

Хроническая надпочечниковая недостаточность

Кортизона ацетат

гк+мк

Внутрь каждые 6-8 ч

25-50 мг/м2

Гидрокортизон (Cortef)

гк+мк

Внутрь каждые 6-8 ч

20-40 мг/м2

Преднизолон

ГК

Внутрь каждые 6-8 ч

4-10 мг/.м2

9-фторкортизон (Cortineff)

МК

Внутрь каждые 24-12 ч

25-300 мг/м2

 

 

 

Из глюкокортикоидов предпочтение отдают гидрокортизону и кортизону, так как они обладают слабой минералокортикоидной активностью и в меньшей степени, чем другие препараты, тормозят рост.

В случае выявления туберкулезной этиологии заболевания проводят специфическое лечение. При адренолейкодистрофии пытаются применять диетическое лечение и специальные масла с высоким содержанием ненасыщенных жирных кислот, а также трансплантацию аллогенного костного мозга или стволовых клеток. 

 

Прогноз

 

При правильно организованной терапии прогноз для жизни остается благоприятным в течение многих лет, но всегда существует опасность возникновения острой надпочечниковой недостаточности, поэтому при ин- теркуррентном заболевании, травме, оперативном вмешательстве необходимо увеличить дозу ГК в 1,5-5 раз. Исключение составляют больные с адренолейкодистрофией, летальный исход у которых наступает обычно в 10-12-летнем возрасте вследствие поражения ЦНС. 

 


14.06.2016; 12:02
хиты: 421
рейтинг:0
для добавления комментариев необходимо авторизироваться.
  Copyright © 2013-2024. All Rights Reserved. помощь