Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности.
К ней относится определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери:
- в первом триместре: связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А / РАРР) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ – снижается после 10й нед), исследование производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг).
- во втором триместре: альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол, исследование производится с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).
Повышение содержания альфа-фетопротеина указывает на риск развития открытого порока центральной нервной системы плода: расщелина спинного мозга, анэнцефалия.
Снижение содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери свидетельствует о вероятности выявления синдрома Дауна. Обнаружение в сыворотке крови беременной низкого уровня альфа-фетопротеина в сочетании с увеличением содержания хорионического гонадотропина и уменьшением уровня эстриола является показанием для проведения амниоцентеза или кордоцентеза, с последующим определением кариотипа плода.
Для выделения беременных высокого риска по рождению ребенка с АГС предложен метод определения 17-гидрооксипрогестерона в сыворотке крови матери.
Ультразвуковая диагностика. Ряд пороков развития можно диагностировать уже в конце I – начале II триместра беременности. К таким порокам развития относятся: анцефалия, голопрозэнцефалия, экзэнцефалия, лимфангиомы шеи, омфалоцеле, гастрошизис, неразделившиеся плоды, амелия, ахондрогенез I типа, аморфный плод при многоплодной беременности.
В 10-14 недель можно выявить грубые пороки развития плода и измерить толщину воротникового пространства (ТВП). При ТВП 3 мм и более, в 30% случаев обнаруживаются хромосомные поломки и пороки развития плода.
УЗИ в 18-20 недели беременности позволяет исключить более мелкие пороки развития и отклонения в строении тех или иных органов. М.б. проведена Допплерография маточных артерий.
УЗИ в 32-34 недели – Допплер; количество ОПВ; зрелость плаценты
Инвазивные методы диагностики пороков развития во время беременности
нвазивная пренатальная диагностика может осуществляться с 7 недель беременности. Оптимальным сроком считается 8-11 недель беременности. К ним относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Все эти методы позволяют исключить (или подтвердить) хромосомные заболевания плода.
Биопсия хориона - это забор части клеток хориона (оболочки плодного яйца). Проводится на сроке 11-12 недель беременности. ИБиопсия хориона показана при изменении кариотипа у одного из родителей, возрасте матери старше 35 лет, наличии в анамнезе ребенка с хромосомной патологией, сцепленными Х-хромосомой заболеваниями, болезнями обмена, гемоглобинопатиями.
Плацентоцентез - это взятие для исследования частиц плаценты. Проводится в более поздние сроки - с 12 до 22-х недель беременности.
Амниоцентез - это прокол передней брюшной стенки, матки и забор околоплодной жидкости. Проводится в 15-16 недель беременности. Амниоцентез в I триместре беременности применяется для диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников. Во II триместре беременности исследуя амниотическую жидкость можно диагностировать хромосомную патологию плода, некоторые аутосомно-рецессивные заболевания, пороки развития центральной нервной системы.
Кордоцентез - забор крови плода из пуповины. Это исследование проводится после 20 недель беременности. Получение крови плода во II триместре беременности возможно для диагностики многих наследственных заболеваний (в том числе болезней крови), иммунодефицитных состояний, а также для определения инфицированности плода токсоплазмами, вирусом краснухи и цитомегаловирусом. Оптимальным сроком для его проведения является 22-24 недели беременности.
Биопсия кожи плода с последующим морфологическим исследованием ее осуществляется в 18-24 недели с целью пренатальной диагностики некоторых заболеваний кожи с аутосомно-рецессивным типом наследования, в частности, летального буллезного эпидермолиза, ихтиозиформной эритродермии Брока. Биопсия кожи плода проводится под непосредственным контролем эхографии.
В последние годы при проведении экстракорпорального оплодотворения в случаях повышенного риска появления потомства с наследственной патологией обсуждается возможность применения предимплантационной диагностики. Метод основан на использовании эмбриональных биоптатов, получаемых на стадии 6-10 бластомеров с последующей молекулярно-генетической лабораторной диагностикой, позволяющей поставить диагноз на основании исследования одной клетки. При этом можно выявить такие заболевания, как муковисцидоз, болезнь Леша-Нихена, миопатию Дюшена, гемофилию и другие.
