Рахитоподобные болезни – разнородная группа болезней и синдромов, клинически проявляющихся деформациями скелета, подобными наблюдающимся при рахите, но не связанные с алиментарным или инсоляционным дефицитом. Основные варианты рахитоподобных болезней: почечный рахит (ренальная остеопатия); нарушение синтеза кальцитриола или рецепторов к нему; кишечный рахит. Кроме того, подобные рахиту деформации могут наблюдаться при различных хондродисплазиях.
Ренальная остеопатия
Наиболее частой почечной причиной рахитоподобных деформаций является фосфат-диабет, реже встречаются синдроме де Тони – Дебре – Фанкони и тубулярный ацидоз. Также рахитоподобные деформации могут развиваться при хронической почечной недостаточно-сти.
Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (фосфат диабет) - нарушение реабсорбции фосфата в почках и его всасывания в кишечнике. Обычно на 2 году у девочек отмечается задержка роста и прогрессирующая О-образная деформация ног. Рахитические «браслеты», «четки», нарушение походки. Гипофосфатемия, нормокальциемия. Фосфат-диабет генетически неоднороден, что проявляется клиническим полиморфизмом. В некоторых случаях заболевание манифестирует уже на 1 году жизни, при этом костные деформации выражены не резко. В некоторых случаях манифестация заболевания происходит в 4-6 лет и сопровождается выраженными деформациями (при этом нарушено всасывание фосфатов в кишечнике, а почечная реабсорбция не нарушена). Выделяется также вариант со склонностью к развитию гиперкальциемии при назначении невысоких доз витамина D.
Лечение: препараты фосфора, альфакальцидол.
Синдром де Тони – Дебре – Фанкони (глюкозо-амино-фосфатный диабет) - комплекс биохимических и клинических проявлений при поражении проксимальных почечных канальцев, характеризующийся нарушением канальцевой реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и бикарбоната с формированием рахитических костных деформаций и остеомаляции, метаболического ацидоза, гипокалиемии и гиперкальциурии. Синдром Фанкони в отличие от фосфат-диабета имеет тяжёлое течение, сопровождается выраженными клиническими проявлениями (рвота, лихорадка, полиурия с полидипсией, задержка развития с дефицитом веса) и развитием ХПН.
Витамин D зависимый рахит
Редкая болезнь с аутосомно-рецессивным наследованием, манифестирующая в 3-5 месяцев или позже мышечной гипотонией, рахитическими деформациями. Выделяют два типа болезни:
Витамин D зависимый рахит 1 типа – генетический дефект синтеза 1, 25ОН2D характеризуется выраженными распространёнными костными деформациями, глубокой гипокальциемией, при нормальном уровне фосфора крови, аминацидурии и высоким уровнем активности щелочной фосфатазы.
Витамин D зависимый рахит 2 типа – генетическая резистентность рецепторов органов мишеней к 1, 25ОН2D, проявляется лёгкими или умеренными деформациями ног, при умеренном снижение кальция крови. Болезнь развивается, несмотря на использование обычных доз витамина D.
Лечение: альфакальцидол.
Остеохондропатии (множественная эпифизарная дисплазия, метафизарные дисплазиии) – группа наследственных болезней, связанных с нарушением формирования кости, проявляющихся низкорослостью, короткими конечностями, утолщением метафизов. Деформации появляются обычно на 2 году жизни. Лабораторные методы не выявляют нарушений кальций-фосфорного обмена.
Кишечный рахит – синдром, наблюдающийся при хронических заболеваниях кишечника у детей раннего возраста, сопровождающихся мальабсорбцией, проявляющийся остеомаляцией. Как правило, наблюдаются другие проявления нутритивной недостаточности, задержка физического развития.
Рахитоподобные болезни – разнородная группа болезней и синдромов, клинически проявляющихся деформациями скелета, подобными наблюдающимся при рахите, но не связанные с алиментарным или инсоляционным дефицитом. Основные варианты рахитоподобных болезней: почечный рахит (ренальная остеопатия); нарушение синтеза кальцитриола или рецепторов к нему; кишечный рахит. Кроме того, подобные рахиту деформации могут наблюдаться при различных хондродисплазиях.
Ренальная остеопатия
Наиболее частой почечной причиной рахитоподобных деформаций является фосфат-диабет, реже встречаются синдроме де Тони – Дебре – Фанкони и тубулярный ацидоз. Также рахитоподобные деформации могут развиваться при хронической почечной недостаточно-сти.
Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (фосфат диабет) - нарушение реабсорбции фосфата в почках и его всасывания в кишечнике. Обычно на 2 году у девочек отмечается задержка роста и прогрессирующая О-образная деформация ног. Рахитические «браслеты», «четки», нарушение походки. Гипофосфатемия, нормокальциемия. Фосфат-диабет генетически неоднороден, что проявляется клиническим полиморфизмом. В некоторых случаях заболевание манифестирует уже на 1 году жизни, при этом костные деформации выражены не резко. В некоторых случаях манифестация заболевания происходит в 4-6 лет и сопровождается выраженными деформациями (при этом нарушено всасывание фосфатов в кишечнике, а почечная реабсорбция не нарушена). Выделяется также вариант со склонностью к развитию гиперкальциемии при назначении невысоких доз витамина D.
Лечение: препараты фосфора, альфакальцидол.
Синдром де Тони – Дебре – Фанкони (глюкозо-амино-фосфатный диабет) - комплекс биохимических и клинических проявлений при поражении проксимальных почечных канальцев, характеризующийся нарушением канальцевой реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и бикарбоната с формированием рахитических костных деформаций и остеомаляции, метаболического ацидоза, гипокалиемии и гиперкальциурии. Синдром Фанкони в отличие от фосфат-диабета имеет тяжёлое течение, сопровождается выраженными клиническими проявлениями (рвота, лихорадка, полиурия с полидипсией, задержка развития с дефицитом веса) и развитием ХПН.
Витамин D зависимый рахит
Редкая болезнь с аутосомно-рецессивным наследованием, манифестирующая в 3-5 месяцев или позже мышечной гипотонией, рахитическими деформациями. Выделяют два типа болезни:
Витамин D зависимый рахит 1 типа – генетический дефект синтеза 1, 25ОН2D характеризуется выраженными распространёнными костными деформациями, глубокой гипокальциемией, при нормальном уровне фосфора крови, аминацидурии и высоким уровнем активности щелочной фосфатазы.
Витамин D зависимый рахит 2 типа – генетическая резистентность рецепторов органов мишеней к 1, 25ОН2D, проявляется лёгкими или умеренными деформациями ног, при умеренном снижение кальция крови. Болезнь развивается, несмотря на использование обычных доз витамина D.
Лечение: альфакальцидол.
Остеохондропатии (множественная эпифизарная дисплазия, метафизарные дисплазиии) – группа наследственных болезней, связанных с нарушением формирования кости, проявляющихся низкорослостью, короткими конечностями, утолщением метафизов. Деформации появляются обычно на 2 году жизни. Лабораторные методы не выявляют нарушений кальций-фосфорного обмена.
Кишечный рахит – синдром, наблюдающийся при хронических заболеваниях кишечника у детей раннего возраста, сопровождающихся мальабсорбцией, проявляющийся остеомаляцией. Как правило, наблюдаются другие проявления нутритивной недостаточности, задержка физического развития.
