Диагноз.
Лабораторные и инструментальные исследования.
- Уровень кальция 2,0-2,2 ммоль/л при норме 2,2-2,7 ммоль/л.
- Уровень фосфора 0,65ммоль/л при норме 1,5-1,8 ммоль/л
- Соотношение между уровнем кальция и фосфора 3:1-4:1 при норме 2:1.
- Активность щелочной фосфатазы выше 400 ЕД/л, снижено содержание лимонной кислоты - ниже 62 ммоль/л. Аминоацидурия, фосфатурия.
- На рентгенограмме костей голени и предплечья -остеопения. периостоз. нечеткая картина зоны обызвествления хряща, деформация метафизов, расширение зоны роста. Нередки поднадкостничные переломы по типу “зеленой веточки”
- Снижен уровень 25(ОН) Д3, повышено содержание паратгормона.
Дифференциальный диагноз.
Витамин Д-зависимый рахит 1 типа-аутосомно-рецессивное заболевание (ген локализован на 12 хромосоме), в основе лежит дефект 25-гидроксивитамин Д-1-а-гидроксилазы в почках и превращение 25(ОН)Д3 в 1,25(ОН)2Д3. Признаком болезни является стойкая гипокальциемия в сочетании с повышенной возбудимостью, тремором, судорогами, гипотонией. Уровень в крови 1,25(ОН)2Д3 очень низкий. При лечении прогноз хороший.
Витамин Д-зависимый рахит 2 типа также аутосомно-рецессивное заболевание, клинически не отличается от 1 типа за исключением развития тотальной алопеции и замедления роста тела. Уровень 1,25(ОН)2Д3 в крови нормален, несмотря на лечение витамином Д3 сохраняются гипокальциемия, гипофосфатемия, остеопароз.
Фосфат-диабет (сцепленная с Х-хромосомой гипофосфатемия). Клинически болезнь проявляется О-образной деформацией ног, гипофосфатемией, гиперфосфатурией, нарушением реабсорбции Р в почечных канальцах. Дети низкорослы, могут иметь большую мышечную силу. Нередко деформация пульпы зубов.
Синдром Де-Тони – Дебре - Фанкони (глюкозо-фосфат-аминовый диабет, нанизм с ви-тамин Д-резистентным рахитом). Характерны рахитоподобные деформации скелета в сочетании с симптомами недостаточности проксимальных канальцев (глюкозурия, аминоацидурия, фос-фатурия, бикорбонатурия).
Почечный тубулярный ацидоз 1 типа (синдром Баттлера-Олбрайта) при котором рН мочи не ниже 6,8, понижена экскрецияионов водорода и аммония. Характерны х-образная деформация костей, переломы, полиурия, отставание в росте выраженные на 2-3 году жизни. Более тяжелые деформации скелета при почечном тубулярном ацидозе 2 типа (болеют мальчики).
ЛЕЧЕНИЕ
Рациональное питание витаминизированное, богатое кальцием. Прогулки на воздухе, массаж, гимнастика
Специфическая терапия проводится витамином Д. В начальном периоде (1 степень рахита) витамин Д2 масляный раствор назначают по 500-1000 МЕ ежедневно в сочетании с цитратной смесью или курс УФО. Начинают УФО с 1/8 биодозы и доводят до 1,5 биодоз. В этот период витамин Д2 не назначают!
При 2-3 степени в разгар рахита дозу витамина Д2 увеличивают до 2000-5000 МЕ/сутки на курс 200000-400000 МЕ. Критерием окончания лечения является нормализация лабораторных показателей активности рахита (уровней кальция, фосфора, щелочной фосфатазы). После окон-чания курса лечения витамином Д2 переходят на прием профилактических доз 400МЕ/сут.
В период репарации полезны хвойные, соляно-хвойные ванны, массаж и гимнастика, морские и солнечные ванны.
Отсутствие нормализации показателей кальциево-фосфорного обмена при лечении поз-воляет думать о витамин-зависимых или витамин-резистентных формах рахита.
ПРОФИЛАКТИКА
Антенатальная профилактика заключается в рациональном питании и режиме беременной женщины, на 8-9 месяце гестации принимать поливитаминный препарат гендевит по 1-2 драже в день (в 1 драже содержится 250 МЕ витамина Д2). Специфическая профилактика не назначается при возрасте женщины старше 35 лет и заболеваниях сердечно-сосудистой системы.
Постнатальная профилактика включает грудное рациональное вскармливание, прогулки, массаж, гимнастику и назначение витамина Д2 с 3-4 недельного возраста (у недоношенных с 2недель жизни), назначением 500 МЕ/сут. через день, чередуя с курсами УФО по 15-20 сеансов 2 раза в год. Для контроля за реакцией ребенка на препарат необходимо проведение пробы Сул-ковича раз в 2-3 недели, при наличии положительной +++ витамин Д2 следует отменить. Ис-пользуют масляные растворы эргокальциферола, видеин, видехол. Необходимо помнить, что в питательных смесях содержится витамин Д2- в 1л.смесей “Малыш” и “Малютка”-1000МЕ.
