Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика – наиболее эффективное средство профилактики наследственной патологии.

Выделяют непрямые и прямые методы оценки состояния плода.

К непрямым методам (обследование беременной) относят:

1. Акушерско – гинекологические.
2. Медико – генетические (генеалогические, цитогенетические, молекулярно – биологические).
3. Бактериологические, серологические.
4. Биохимические (скринирующие тесты на, альфа–фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол и др.).

Альфа–фетопротеин (АФП) – это белок, который вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте эмбриона. На 12-16 неделе беременности развития плода уровень альфа-фетопротеина достигает оптимального для диагностики значения. Максимальный уровень определяется в 32-34 недели беременности, после чего постепенно снижается. К первому году жизни у ребенка уровень АФП достигает нормы для здорового человека.

Хорионический гонадотропин человека – особый гормон беременности, являющийся важным показателем развития беременности и ее отклонений, вырабатывается клетками хориона сразу после его прикрепления к стенке матки. При отсутствии какой-либо патологии в первые недели беременности уровень гормона удваивается каждые 2 дня, а максимальная концентрация его достигается к 10-11 неделям беременности, после 11 недели уровень гормона постепенно снижается.

Прямые методы (обследование плода) делятся на неинвазивные и инвазивные.

К основным неинвазивным методам относят ультразвуковое исследование, которое проводят в порядке скрининга не менее трех раз в течение беременности.

В 10 – 14 недель беременности оценивают толщину воротникового пространства плода. Кроме того, можно обнаружить грубые дефекты развития. Толщина воротникового пространства 3 мм и более – важный маркер хромосомной патологии у плода.

На 18 – 21 й неделе – помимо выявления врожденной патологии различной природы, оценивают наличие эхогенных маркеров хромосомных болезней, к которым во II триместре относят маловодие и многоводие, водянку плода, ЗВУР, кистозные гигромы шеи, вентрикуломегалию, гиперэхогенный кишечник, фетоплацентарную недостаточность, наличие необычного количества сосудов в пуповине и др.

На сроках 32 – 35 недели – обнаружение поздних проявлений врожденных пороков развития и функциональная оценка состояния плода. На этом этапе принимают решение о тактике предстоящего родоразрешения.

Точность диагностики врожденных пороков развития составляет примерно 87%. Ложноотрицательные результаты обусловлены следующими причинами: проведение исследования раньше возникновения видимых анатомических изменений; наличие небольших пороков развития (сердца, лицевой части черепа, дистальных отделов конечностей); положение плода, затрудняющее визуализацию отдельных органов или частей тела; недостаточно тщательное проведение исследования или недостаточная квалификация специалиста.

На стыке XX и XXI веков возникли новые технологии, позволяющие выделить ядерные эритроидные клетки плода из кровотока матери и по ДНК из них диагностировать хромосомные аномалии и моногенные болезни плода.

К инвазивным методам относят:

1. Хорионбиопсия и плацентобиопсия (10 – 14-я неделя беременности или 20-22 неделя) выполняется трансцервикально или трансабдоминально – аспирация ткани хориона или плаценты с помощью иглы под ультразвуковым контролем. Эхография позволяет установить локализацию и толщину ветвистого хориона, измерить расстояние от наружного и внутреннего зева до нижнего края хориона для выбора направления и глубины введения инструмента, выявляет различные отклонения в развитии беременности.
2. Амниоцентез трансабдоминальный – пункция амниотической полости с целью получения амниотической жидкости и содержащихся в ней клеток плода. В настоящее время является ведущим методом получения плодового материала в большинстве центров пренатальной диагностики. Оптимальный срок проведения амниоцентеа для определения кариотипа – 15 – 18 недель.
3. Кордоцентез – представляет собой процедуру забора крови из вены пуповины плода под ультразвуковым контролем. Оптимальный срок для проведения – 22 – 24 недели беременности.
4. А так же используют фетоскопию – осмотр плода через эндоскоп, введенный трансабдоминально в полость амниона, биопсию тканей плода (печень, селезенка, кожа, мышцы и др.).

Применение инвазивных пренатальных методов диагностики обосновано и целесообразно, если соблюдены следующие условия:

– есть вероятность рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием, лечение которого невозможно или малоэффективно;

– риск рождения больного ребенка выше риска осложнений после применения методов пренатальной диагностики;

– существует надежный пренатальный тест и имеется лаборатория, оснащенная аппаратурой и реактивами, необходимыми для его проведения;

– получено согласие консультируемой семьи на прерывание беременности.

Основные показания к инвазивной пренатальной диагностике:

• Структурная перестройка хромосом у одного из родителей;
• Возраст матери старше 35 лет, отца - старше 40 лет;
• Рождение ранее ребенка с множественными врожденными пороками развития;
• Пренатально диагностируемые моногенные заболевания плода;
• Наличие маркеров хромосомной патологии по данным УЗИ или по результатам биохимического исследования сывороточных маркеров крови матери;
• Осложненное течение беременности (рецидивирующая угроза прерывания, аномальное количество околоплодных вод, гипотрофия плода).